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Síndrome de
Haenel. Aumento de la sensación dolorosa al presionar
el globo ocular que se produce en algunas alteraciones trigeminales.
Síndrome de Hallermann-Streiff. Síndrome
caracterizado por facies de pájaro con mandíbula hipoplástica
y nariz en forma de pico, enanismo, hipotricosis, microftalmía
y catarata congénita que se reabsorbe espontáneamente y
atrofia óptica. SIN: Síndrome discefálico de François,
Síndrome discefálico mandibulooculofacial, Oculomandibulodiscefalia,
Síndrome de Ulrich-Fremery-Dohna, Síndrome de discefalia
mandibulooculofacial.
Síndrome de Hallerman-Streiff-François.
Ver Síndrome de Seckel.
Síndrome de Hallgren. Síndrome de herencia
autosómica recesiva en el que se asocia la tríada de retinosis
pigmentaria, sordera congénita y ataxia vestibulocerebelosa. En
grado variable se puede asociar: cataratas, nistagmo horizontal, atrofia
óptica, retraso mental y esquizofrenia.
Síndrome de Haney-Falls. Síndrome de herencia
autosómica caracterizado por retraso mental y físico, hipertelorismo
leve, astigmatismo miópico y córnea con curvatura posterior
acentuada. SIN: Queratocono posticus circunscriptus congénito.
Síndrome de Harada. Síndrome uveomeníngeo
que cursa con coroiditis, meningitis linfocitaria, desprendimiento retinocoroideo,
sordera y ceguera temporales o permanentes y alopecia. SIN: Enfermedad
de Harada.
Síndrome de Heerford. Hipertrofia bilateral de
las glándulas lagrimales, submaxilares, y sublinguales con parotiditis
bilateral.
Síndrome de Heerfordt-Waldeström. Asociación
entre sarcoidosis y uveítis. SIN: Fiebre uveoparotídea,
Uveoparotiditis.
Síndrome de HELLER - ver Trastorno de Rett
Síndrome HELLP - Es un grupo de síntomas
que se presentan en las mujeres embarazadas que padecen: (H) anemia hemolítica
(EL) aumento de las enzimas hepáticas - (LP) bajo conteo de plaquetas
- El síndrome HELLP se presenta en aproximadamente el 10% de las
mujeres embarazadas que tienen preeclampsia o eclampsia. La preeclampsia
puede ser leve o severa. Los casos graves implican presión sanguínea
alta y proteína en la orina, pueden progresar a convulsiones (eclampsia)
y son potencialmente mortales tanto para la madre como para el bebé.
Este síndrome está asociado con casos más graves.
Este trastorno se puede presentar mucho antes de que el embarazo llegue
a su término (por ejemplo, en la semana 30 de la gestación).
Muchas mujeres presentan presión sanguínea alta y se les
diagnostica preeclampsia antes de que desarrollen el síndrome HELLP.
Sin embargo, en algunos casos, los síntomas de HELLP son la primera
advertencia de preeclampsia y la condición se diagnostica erróneamente
como hepatitis, trastornos de la vesícula biliar, purpura trombocitopénica
idiopática o púrpura trombocitopénica trombótica.
Durante el examen, el médico puede descubrir sensibilidad abdominal
en la parte superior, especialmente en el cuadrante superior derecho y
se puede presentar agrandamiento del hígado. Las pruebas de la
función hepática (pruebas de enzimas hepáticas) pueden
dar resultados elevados y los conteos de glóbulos rojos y plaquetas
pueden ser bajos.
Síndrome HEPATORRENAL - Es la insuficiencia renal aguda
que se presenta sin ninguna otra causa en personas con enfermedad hepática
severa. El síndrome hepatorrenal ocurre cuando hay disminución
de la función del riñón en una persona con una enfermedad
del hígado y el síntoma más común es la disminución
en la producción de orina. Como resultado de dicha disminución,
los productos de desecho con contenido de nitrógeno se acumulan
en el torrente sanguíneo (azotemia). La causa exacta del síndrome
hepatorrenal se desconoce. Por alguna razón, hay una reducción
drástica en el flujo sanguíneo hacia los riñones.
La estructura de los riñones permanece esencialmente normal y,
a menudo, los riñones funcionan bien tan pronto como se resuelve
la enfermedad hepática (por ejemplo, mediante un trasplante de
hígado). La enfermedad ocurre hasta en el 10% de los pacientes
hospitalizados con insuficiencia hepática y puede ser un signo
de muerte inminente causada por los efectos acumulados del daño
del hígado y de la insuficiencia renal en personas con insuficiencia
hepática aguda, cirrosis o hepatitis alcohólica. Se diagnostica
cuando se han descartado otras causas de insuficiencia renal. Los factores
de riesgo son, entre otros: cirrosis, hepatitis alcohólica, insuficiencia
hepática aguda, paracentesis abdominal reciente, infección,
sangrado gastrointestinal, uso de diuréticos y la presencia de
hipotensión ortostática (la presión sanguínea
disminuye cuando la persona se levanta o cambia de posición súbitamente).
Síndrome de Hermansky-Pudlak. Ver Albinismo oculocutáneo
y diátesis hemorrágica.
Síndrome de HERNIACIÓN - ver Herniación
cerebral
Síndrome de Hertwig-Magendie. Ver Síndrome
de desviación oblicua.
Síndrome de Hilding. Ver Iridociclitis destructiva
con luxación articular.
Síndrome HIPERCINÉTICO - Síndrome
caracterizado por un exceso de movimiento como en la atetosis, la corea,
el hemibalismo la hiperdistonia y el temblor.
Síndrome de HIPERINMUNOGLOBULINA E -
Síndrome de HIPERLAXITUD ARTICULAR - Aumento exagerado
de la movilidad de las articulaciones. Hay mucha gente en el mundo con
articulaciones hiperlaxas (más flexibles o elásticas que
la media) que no tienen ningún síntoma. La mayoría
de ellos/as ni tan siquiera saben que son hiperlaxos. Sin embargo, en
algunos casos esta hiperlaxitud se acompaña de una serie de síntomas
tanto en el aparato locomotor (dolor de espalda, artralgias, subluxaciones,
lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc) como fuera
de éste (prolapso uterino y/o rectal, venas varicosas, piel delgada
y frágil, prolapso de la válvula mitral, etc). Es entonces
cuando hablamos de "Síndrome de hiperlaxitud articular"
(hiperlaxitud + síntomas).
Síndrome de HIPERMOTILIDAD MARFANOIDE - ver Síndrome
de MARFAN
Síndrome de hiperostosis frontal interna. Ver
Síndrome de Morgani.
Síndrome de Hipogonadismo familiar. Defecto en
la biosíntesis de testosterona que se caracteriza por sordera parcial
tipo neural, obesidad, estatura corta, virilización, cataratas,
degeneración retiniana y pérdida visual progresiva hasta
la completa ceguera que se inicia justo después del nacimiento.
Síndrome de HIPOPITUITARISMO - ver Síndrome
de Sheehan
Síndrome de HIPOVENTILACIÓN POR OBESIDAD
- Síndrome de Pickwickian - Es una condición relacionada
con la apnea del sueño obstructiva, aunque puede ocurrir al margen
de esta condición. En dicho síndrome, una persona demasiado
obesa no respira la cantidad suficiente de oxígeno durante el sueño
o mientras está despierta. La causa de este síndrome se
desconoce, pero probablemente involucra una combinación de un trastorno
del control del cerebro sobre la respiración y los efectos de la
obesidad en la pared torácica. Debido al peso excesivo de la obesidad
severa, los músculos de la pared torácica pueden tener dificultades
para expandir el tórax lo suficiente con el fin de intercambiar
aire de manera eficiente. Esto ocasiona una disminución de la capacidad
para oxigenar la sangre y retención del dióxido de carbono
(ver acidosis respiratoria). Los individuos afectados sufren de fatiga
crónica debido a la pérdida de sueño, sueño
deficiente e hypoxia crónica (disminución del oxígeno
en la sangre). La obesidad mórbida (severa o excesiva) es el principal
factor de riesgo.
Síndrome de Hirschprung. Neurocristopatía
de herencia recesiva que asocia heterocromía y megacolon.
Síndrome de Holmes-Adie. Ver Síndrome de
Adie.
Síndrome de Holt-Oram. Defectos del tabique auricular
y. o ventricular junto con anomalías esqueléticas e hipertelorismo
ocasional.
Síndrome de Hooft. Síndrome hereditario
autosómico recesivo causado por la alteración del metabolismo
del triptófano que cursa con retraso mental, alteración
del crecimiento, anomalías en faneras, degeneración tapetorretiniana
y reflejo macular aumentado.
Síndrome de HORNER - Es un síndrome causado
por una lesión al nervio simpático de la cara y se caracteriza
por pupilas contraídas, párpado caído (ptosis) y
sequedad facial. Hay muchas causas potenciales del síndrome de
Horner, como cualquier interrupción de las fibras del nervio simpático
que comienzan en el hipotálamo (una región central en el
cerebro) y corren por la médula espinal, cerca de la arteria carótida
hasta la cara. Tales lesiones pueden ser el resultado de una apoplejía
en el tallo cerebral, lesión a la arteria carótida, un tumor
en el lóbulo superior del pulmón y cefaleas en racimos.
En contados casos, el síndrome de Horner puede ser congénito
(presente en el momento de nacer) y estar asociado con falta de pigmentación
del iris. Las gotas óticas y ciertos medicamentos también
pueden llevar a que se presente esta condición. Los síntomas
son variables y pueden incluir caída del párpado, contracción
de la pupila y disminución de la sudoración en el lado afectado
de la cara; dichos síntomas pueden variar y también se pueden
presentar otros relacionados con la causa subyacente.
Síndrome de Horner. Ver Síndrome de Claude-Bernard-Horner.
Síndrome de HUNT - Temblor cerebeloso progresivo,
Síndrome de Ramsay Hunt.
Síndrome de HUNTER -
Síndrome de HURLER - Mucopolisacaridosis que se
hereda de forma autosómica recesiva caracterizada por enanismo,
distrofia esquelética, hepatoesplenomegalia, retraso mental y muerte
en la infancia. A nivel ocular presentan opacidades corneales desde los
1-3 años, retinopatía con imágenes de osteoblastos
en el fondo de ojo, atrofia óptica, edema papilar y electrorretinograma
progresivamente degradado. SIN: Mucopolisacaridosis tipo I-H.
Síndrome de HUTCHINSON-GILFORD - Progeria. Síndrome
caracterizado por una senilidad prematura que ocurre en niños afectos
de hipopituitarismo. Oftalmológicamente pueden presentar cataratas.
Es una condición muy infrecuente caracterizada por la aparición
de un envejecimiento acelerado en los niños También se conoce
como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se
conoce como síndrome de Werner.
Síndrome de la Hendidura 0-14 - Síndrome
debido a una hendidura craneofacial que se manifiesta como una disrafia
craneofacial medial cursando con encefalocele, hipertelorismo y nariz
bífida. SIN: Síndrome de disrafia craneofacial medial.
Síndrome de la Hendidura 3 - Síndrome producido
por una hendidura facial orbitomaxilar interna que pasa por el segmento
lagrimal del párpado inferior y produce una tracción hacia
abajo del canto interno aproximándolo al ala de la nariz, que está
ascendida. Se asocia a alteración del drenaje lagrimal hacia la
nariz, dacriocistitis de repetición y ocasionalmente microftalmía.
SIN: Síndrome de la hendidura orbitomaxilar interna.
Síndrome de la Hendidura 4 - Síndrome producido
por una hendidura facial orbitomaxilar media que atraviesa casi verticalmente
el segmento lagrimal del párpado inferior, el reborde infraorbitario
y el suelo de la órbita por dentro del nervio suborbitario. El
sistema lagrimal suele estar intacto, aunque el punto lagrimal suele estar
atraído hacia la hendidura. Puede extenderse hacia el cráneo
dando lugar a la hendidura craneofacial 4-10. SIN: Síndrome de
la hendidura orbitomaxilar media.
Síndrome de la Hendidura 5 - Síndrome muy
poco frecuente producido por una hendidura facial orbitomaxilar externa
que pasa por el tercio medio del párpado inferior produciendo en
la mejilla un surco que termina en la comisura labial. Frecuentemente
se asocia a una microftalmía. SIN: Síndrome de la hendidura
orbitofacial externa.
Síndrome de la Hendidura 6 - Síndrome producido
por una hendidura facial intermaxilocigomática que suele presentarse
asociado a las hendiduras 7 y 8. Presenta un coloboma palpebral inferior
que en la unión del tercio medio y externo se prolonga por medio
de un surco esclerodérmico yugal que alcanza la comisura labial
o el ángulo mandibular. Se asocia a ectropión y posición
antimongoloide de las hendiduras palpebrales. SIN: Síndrome de
la hendidura intermaxilocigomática.
Síndrome de la Hendidura 7 - Síndrome producido
por una hendidura facial temporocigomática que constituye la más
externa de las hendiduras faciales. Habitualmente se presenta en el contexto
de un síndrome de Treacher-Collins o de microsomía hemifacial.
A nivel ocular lo más importante es una discreta distopia de la
órbita debida a la atrofia del arco cigomático, mandíbula
y maxilar. SIN: Síndrome de la hendidura temporocigomática.
Síndrome de la Hendidura 8 - Síndrome producido
por una hendidura facial frontocigomática semejante a la hendidura
7 pero con unas alteraciones óseas más notables. Falta por
completo la pared externa de la órbita y a nivel ocular presenta
coloboma del canto externo del párpado, microftalmía y presencia
de dermoides epibulbares y dermolipomas en el arco palpebral inferior.
SIN: Síndrome de la hendidura frontocigomática.
Síndrome de la Hendidura 9 - Síndrome producido
por una hendidura facial orbitaria superoexterna que atraviesa el tercio
externo del párpado y el ángulo externo sin llegar a constituir
un auténtico coloboma. SIN: Síndrome de la hendidura orbitaria
superoexterna.
Síndrome de la Hendidura 10 - Síndrome
producido por una hendidura facial orbitaria superomedial que para muchos
constituye una prolongación craneal de la hendidura 4. Existe un
coloboma palpebral superior que puede llegar a la ablefaria, alteraciones
de las cejas que pueden estar divididas en dos, coloboma iridiano y desviación
estrábica. SIN: Síndrome de la hendidura orbitaria superomedial.
Síndrome de la Hendidura 11 - Síndrome
producido por una hendidura facial orbitaria superointerna que posiblemente
sea prolongación de una hendidura 3. Además del párpado
frecuentemente se extiende hacia la ceja. La afectación del hueso
frontal determina un hipertelorismo orbitario. SIN: Síndrome de
la hendidura orbitaria superointera.
Síndrome de la Hendidura esfenoidal - Parálisis
de los pares craneales III, IV, 11 rama del V y VI debido a tumores que
se localizan en el esfenoides o aneurismas en la carótida interna.
SIN: Síndrome de Rochon-Duvigneau.
Síndrome de la Hendidura frontocigomática -
Ver Síndrome de la hendidura 8.
Síndrome de la Hendidura intermaxilocigomática
- Ver Síndrome de la hendidura 6.
Síndrome de la Hendidura orbitaria superoexterna -
Ver Síndrome de la hendidura 9.
Síndrome de la Hendidura orbitaria superointerna -
Ver Síndrome de la hendidura 11.
Síndrome de la Hendidura orbitaria superomedial -
Ver Síndrome de la hendidura 10.
Síndrome de la Hendidura orbitomaxilar externa -
Ver Síndrome de la hendidura 5.
Síndrome de la Hendidura orbitomaxilar interna -
Ver Síndrome de la hendidura 3.
Síndrome de la Hendidura orbitomaxilar media -
Ver Síndrome de la hendidura 4.
Síndrome de la Hendidura temporocigomática -
Ver Síndrome de la hendidura 7.
Síndrome del Hombre de Goma - Ver Síndrome
de Ehlers-Danlos.
Síndrome ICE. Ver Síndrome endotelialiridocorneal.
Síndrome de idiocia fenilcetonúrica - Ver
Fenilcetonuria.
Síndrome de INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA - ver
SIDA
Síndrome de INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS
- El SIA es una condición que afecta al desarrollo de los órganos
reproductivos y genitales. Tanto hombres como mujeres tienen, normalmente,
al menos un cromosoma X que contiene un gen que da a sus cuerpos la capacidad
de reconocer y reaccionar a las hormonas que masculinizan el organismo
(andrógenos). Los hombres tienen, usualmente, también un
cromosoma Y que se ocupa de la producción de andrógenos
y de inhibir el desarrollo de los órganos internos femeninos. Las
mujeres con SIA tienen un cromosoma Y que funciona (y consecuentemente
no hay órganos internos femeninos), pero el cromosoma X tiene una
anormalidad que hace al cuerpo parcial o completamente incapaz de reconocer
los andrógenos que se producen, y por lo tanto permite el desarrollo
de los genitales externos en la forma ocurre por defecto, es decir, siguiendo
líneas femeninas. Otras condiciones relacionadas, causadas por
distintos cromosomas, también interrumpen el camino normal de la
acción de los andrógenos, dando de nuevo como resultado
un fenotipo femenino. Sin.: Síndrome de Reifenstein, Síndrome
de Rosewater, Pseudohermafroditismo, Síndrome de Lubs, Síndrome
de Gilbert Dreyfus, Feminización testicular.
Síndrome de Insuficiencia de convergencia. Exodesviación
que aumenta en las distancias cortas y con impulsos de convergencia acomodativa
y funcional inadecuados que acaban produciendo quemazón, picor,
diplopía y visión borrosa. SIN: Astenoconvergencia de Stutter-heim.
Síndrome de Insuficiencia del Músculo Oblicuo Inferior
- Ver Síndrome de Swan.
Síndrome del INTESTINO CORTO -
Síndrome del INTESTINO IRRITABLE (INTESTINO FUNCIONAL) -
Síndrome de Irvine-Gass. Edema macular quístico
que aparece tras la extracción de la catarata.
Síndrome de isquemia del segmento anterior. Complicación
ocasional de la cirugía de estrabismo que se caracteriza por edema
y úlcera corneal, uveítis, pupila ectópica, sinequias
posteriores, cataratas, atrofia de iris, hipotonía y tisis bulbi.
Síndrome del Iris Nevo - Síndrome caracterizado
por una membrana de aspecto acristalado que cubre la superficie anterior
del iris, sinequias anteriores, nódulos iridianos, membranas endoteliales
ectópicas que producen la oclusión de la red filtrante,
glaucoma unilateral, membrana de Descemet ectópica, ectropión
uveal y edema corneal. SIN: Síndrome de Cogan-Reese.
Síndrome del Iris Plateau. Glaucoma agudo que
se produce en un ojo cuyo iris está insertado anteriormente sobre
el cuerpo ciliar. SIN: Iris en meseta.
Síndrome iridocorneo-endotelial. Ver Síndrome
endotelialiridocorneal.
Síndrome isquémico anterior. Compromiso
de la circulación del segmento anterior del ojo debida a alteraciones
oclusivas a nivel de la carótida e incluso de la aorta por la manipulación
de los rectos en cirugía retiniana, estrábica y, menos frecuentemente,
en amplias disecciones o durante una sesión de crioterapia. SIN:
Síndrome necrótico del polo anterior.
Síndrome de Jaffe. Presencia de una membrana epirretiniana
en el área macular de pacientes mayores de cincuenta años
sin antecedentes de cirugía ocular previa.
Síndrome de Jakob. Parálisis de los pares
craneales II, III, IV, V y VI a nivel del espacio petroesfenoidal debido
a la existencia de un tumor en la fosa cerebral media.
Síndrome de Jeune. Síndrome transmitido
de forma autosómica recesiva caracterizado por anomalías
de la pelvis, costillas y falanges y alteraciones oculares similares a
las observables en la amaurosis congénita de Leber.
Síndrome de JOB - ver Síndrome de hiperinmunoglobulina
E -
Síndrome de Johnson. Retraso congénito
del desarrollo que cursa con: 1. Adherencias entre las vainas del músculo
recto externo y oblicuo inferior con abducción limitada o 2. Adherencias
entre las vainas del músculo recto superior y oblicuo superior
con limitación de la elevación. SIN: Síndrome de
adherencia de recto lateral.
Síndrome de JOUBERT - Es una enfermedad neurológica
congénita (que está presente desde el nacimiento) muy rara,
que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo,
con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano)
o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte
del cerebelo) y cisterna magna pequeña. Fue descrito por primera
vez en 1.969 por Marie Joubert, y en 1977 por Eugene Boltshauser y Werner
Isler, desde entonces se han publicado más de 200 casos en la literatura.
Sin.: Alteración del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV, Síndrome
de Joubert Boltshauser, Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus,
Hiperpnea Episódica con Movimientos Anormales del Ojo .
Síndrome de KALLMANN - ver Hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de Kandori. Alteración focal del
epitelio pigmentario retiniano caracterizada por flecos amarillentos grandes
e irregulares de bordes afilados que, generalmente, asientan en la periferia
media. SIN: Retina desflecada de Kandori, Retina estriada de Kandori.
Síndrome de KARTAGENER - Es una enfermedad genética,
autosómica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas
"no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para
que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal
en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es
recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada
16.000 nacidos vivos. Se considera un síndrome de discinesia (dificultad
para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones
estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios,
responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan
un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones
bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatación
en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de
los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios:
epitelios de las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades
situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides.
SIN.: Síndrome de SIEWERT, Síndrome de Zievert Kartagener,
Síndrome de Cilios Inmóviles, Situs Inversus, Bronquiectasis
y Sinusitis, Enfermedad Crónica Sinobronquial y Dextrocardia, Triada
de Kartagener, Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis y Discinesia
Ciliar Primaria. 1- Situs inversus total o parcial (posición
anormal de los órganos torácicos o abdominales, que se sitúan
en los lados opuestos). Es una anomalía anatómica rara,
que a menudo se asocia con malformaciones complejas múltiples.
No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen
en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda
- derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones
ciliares. 2- bronquiectasias y 3- sinusitis (inflamación de uno
o más senos paranasales). Pueden presentar también astenospermia
(espermatozoides poco móviles o inmóviles) que en algunos
casos provoca esterilidad, inflamación de la mucosa nasal cronica
(rinitis), disminución o pérdida completa del olfato, cardiopatía,
inflamación de la caja del tímpano, sordera, asplenia (ausencia
de bazo), malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones
corneales, cefaleas (dolor de cabeza) sinusales, defectos de lateralidad
(trasposición de órganos) y en algunas ocasiones se asocia
con otras enfermedades como artritis reumatoide.
Síndrome de Kauffman. Erosiones recurrentes del
epitelio corneal generalmente vistos en semanas o meses tras una erosión
por virus herpes, trauma corneal o debidas a un factor hereditario autosómico
dominante. SIN: Síndrome de erosión corneal recurrente,
Síndrome de erosión epitelial recurrente, Queratitis postraumática.
Síndrome de Kearns-Sayre. Síndrome de herencia autosómica
recesiva en el que se asocia retinosis pigmentaria, oftalmoplejía
nuclear, miopatía con alteración de la musculatura extraocular
y respiratoria lo que provoca distrés y defectos en la conducción
cardíaca que pueden originar muerte súbita.
Síndrome de Kennedy. Ver Síndrome de Foster-Kennedy.
Síndrome de Kiloh-Nevin. Ver Distrofia muscular
de los músculos oculares externos.
Síndrome de Kjellin. Síndrome en el que
se asocia paraplejía espástica hereditaria con degeneración
macular y oligofrenia.
Síndrome de KLINEFELTER (SK) - Es la cromosomopatía
más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico
en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado
por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia.
Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una patología
genética, cuya alteración cromosómica más
habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo
47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK. Se caracteriza por la
existencia de testículos pequeños y duros en el adulto con
azoospermia, ginecomastia y elevación de las gonadotropinas plasmáticas.
Estos pacientes presentan una gran variedad de trastornos adicionales
incluyendo retraso mental, diabetes mellitus, disfunciones tiroideas,
anomalías óseas, y trastornos autoinmunes.
Síndrome de Klinefelter. Cromosomopatía presente en varones
que presentan cromatina sexual femenina positiva (genotipo XXY). A nivel
ocular presentan alteración de la visión de los colores
o incluso amaurosis, opacidades corneales y ocasionalmente colobomas.
SIN: Síndrome de ginecomastia-aspermatogénesis.
Síndrome de KLIPPEL-FEIL - Síndrome congénito,
se manifiesta por un cuello corto, una fusión cervical y por las
anomalías del tronco cerebral y del cerebelo que encadenan una
hidrocefalia obstructiva.
Síndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY - Síndrome
de Klippel-Trenaunay-Weber; angioosteohipertrofia; síndrome del
nevus varicoso osteohipertrófico; nevus verrugoso hipertrófico
- Es un grupo de hallazgos que consiste en: Múltiples manchas de
color rojo vino u otros nevus vasculares (manchas oscuras en la piel).
Hipertrofia (crecimiento excesivo) de huesos y tejido blando en áreas
de aumento de la vascularidad (también puede ocurrir en áreas
que no presenten aumento de la vascularidad), lo cual ocurre más
comúnmente en las extremidades inferiores, aunque puede afectar
a cualquier extremidad, la cara y la cabeza o los órganos internos.
Se presentan venas varicosas. Entre otros hallazgos adicionales mayores
y menores están otras anomalías como dedos palmípedos
(sindactilia) y dedos adicionales (polidactilia). Ocasionamente, retardo
mental y convulsiones.
Síndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER - ver Síndrome
de Klippel-Trenaunay
Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. Síndrome
que frecuentemente se encuentra asociado al síndrome de Sturge-Weber.
Se manifiesta como nevo vasculares y dilataciones vasculares varicosas
que afectan a la retina, angiomas coroideos y coloración violácea
de la mácula, hipertrofia focal de huesos y partes blandas, hidroftalmía
unilateral, coloboma de iris atípico, catarata y ceguera unilateral.
SIN: Síndrome de Parkes-Weber, Síndrome de angiosteohipertrofia.
Síndrome de KLUVER-BUCY - Síndrome caracterizado
por las tendencias orales, un afecto embotado, cambios a nivel de los
hábitos alimentarios (bulimia), hipersexualidad también
una agnosia visual auditiva. Ello resulta de una afección temporal
bilateral como en el caso de la encefalitis herpética.
Síndrome de KORSAKOFF - Síndrome amnésico
global aislado con desorientación temporo-espacial, falta de iniciativa
y cada vez con elementos de fabulación; Este se encuentra en las
daños bilaterales del circuíto hipocampo-mamilo-talámico
y generalmente en asocio con una encefalopatía de Wernicke en los
casos de alcoholísmo crónico con carencia nutricional en
vitamina B1.
Síndrome de Krabbe. Síndrome secundario
a la desmielinización de las fibras nerviosas que al examen histopatológico
muestran células gigantes y globoides. Clínicamente se caracteriza
por alteración de los reflejos osteotendinosos, parálisis
y fibrilaciones de grupos musculares, atrofia óptica y ceguera,
siendo estos dos síntomas los de instauración más
precoz. SIN: Leucodistrofia de células globoides.
Síndrome de Krabbe-Bartels. Síndrome caracterizado
por la aparición de múltiples lipomas y nevo fibromatosos
por toda la superficie corporal. A nivel ocular aparecen lipomas conjuntivales
y palpebrales, y en aquellos casos en que la lipomatosis va unida a alteraciones
del tejido elástico pueden verse desprendimientos serosos del epitelio
pigmentario.
Síndrome de Krause-Reese. Síndrome que
cursa con displasia congénita cerebral, hidrocefalia, retraso mental,
microftalmos, enoftalmos, ptosis, estrabismo, sinequias anteriores y posteriores,
arteria hialodea persistente, membranas ciclíticas, cataratas,
malformaciones retinianas, coroideas y del nervio óptico, membranas
gliales retinianas y colobomas. Ocasionalmente se encuentran malformaciones
en otros órganos. SIN: Displasia encefalorretiniana, Displasia
encefalooftálmica congénit
Síndrome de las Lágrimas de Cocodrilo -
Síndrome que se presenta tras una parálisis facial, en el
cual una estimulación gustativa causa lagrimeo unilateral con contractura
facial ocasional y salivación excesiva debido a una regeneración
aberrante de los axones salivatorios del nervio facial. SIN: Síndrome
de Bogorad, Síndrome de lagrimeo paroxístico, Síndrome
del lagrimeo paradójico.
Síndrome del Lagrimeo Paradójico. Ver Síndrome
de las lágrimas de cocodrilo.
Síndrome de Lagrimeo Paroxístico. Ver Síndrome
de las lágrimas de cocodrilo.
Síndrome de LAMBERT-EATON - (síndrome miasténico)
es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia
grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el
bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos.
Contrariamente a como sucede en la miastenia grave, en la cual el neurotransmisor
(el químico que trasmite los impulsos) está bloqueado por
los anticuerpos de los receptores del neurotransmisor acetilcolina, el
síndrome de Lambert-Eaton se produce por una liberación
deficiente del neurotransmisor por parte de célula nerviosa. A
medida que se mantiene la contracción muscular, la cantidad de
neurotransmisor puede acumularse suficientemente causando un aumento de
fuerza. El trastorno puede estar relacionado con un carcinoma de célula
pequeña del pulmón como un síndrome paraneoplásico
o con trastornos autoinmunes.
Síndrome de Lanzieri. Anomalía del desarrollo
que pertenece al grupo de las malformaciones craneofaciales que cursa
con microftalmía, anoftalmos, cataratas y coloboma de iris, coroides,
retina y nervio óptico.
Síndrome de LARON - Insensibilidad completa a
la GH (Growth Hormona) se traduce en un fenómeno próximo
al del déficit de GH (muy baja talla, obesidad troncular, facies
con abultamientos frontales, raiz nasal hundida y micrognatia), contrasta
con concentraciones circulantes elevadas de GH, muy bajas de IGF-1 (insulin
like growth factor 1) y de IGF-BP3 (IGF binding protein 3). Existe una
resistencia a la generación de IGF-1 circulante en respuesta a
la administración exógena de GH (2). La mayoría de
pacientes descritos tienen además concentraciones muy bajas de
GH-BP (GH binding protein), correspondiente en el hombre al dominio extracelular
del receptor de GH, por mutaciones o delecciones que afectan al gen del
receptor de GH, en su parte codificada por el dominio de la unión
a la GH (3).
Síndrome de la Larva Migrans Visceral. Ver Síndrome
de oftalmía por nematodo.
Síndrome de LATIGAZO - Se presenta cuando un vehículo
se detiene repentinamente en caso de una colisión o es golpeado
desde atrás. Cualquiera de estas dos acciones hace que los objetos
en el vehículo sean lanzados hacia adelante, incluyendo los pasajeros.
El cinturón de seguridad impide que el cuerpo sea lanzado hacia
adelante, pero la cabeza puede moverse bruscamente hacia adelante y luego
hacia atrás, ocasionando esta lesión en el cuello. Además
de los accidentes automovilísticos, el síndrome del latigazo
puede ser causado por las montañas rusas y otras atracciones de
los parques de diversiones, lesiones causadas por la práctica de
deportes, al igual que por sacudidas o golpes. Este síndrome es
una de las características distintivas del síndrome del
bebé sacudido. Con frecuencia, la persona siente dolor y rigidez
en el cuello durante las primeras semanas después de presentarse
la lesión. Luego, la persona se siente mejor, pero el dolor y la
rigidez pueden retornar varios días más tarde. La molestia
que se experimenta puede comprometer a los grupos musculares circundantes
de la cabeza, el pecho, los hombros y los brazos.
Síndrome de LATIGAZO EN BEBÉS - Síndrome
del bebé sacudido - Ésta es una forma severa de lesión
en la cabeza originada por una sacudida violenta de un bebé o de
un niño. Usualmente se presenta cuando el bebé llora inconsolablemente
y la persona que está a su cuidado se frustra y pierde el control.
La sacudida violenta puede ocasionar lesiones severas en el bebé,
daño cerebral permanente o la muerte. Las lesiones que sufre un
bebé al ser sacudido generalmente ocurren en menores de 2 años,
pero se puede ver en niños de hasta 5 años. El síndrome
del bebé sacudido puede presentarse inclusive con una sacudida
de sólo 5 segundos. Las lesiones tienen más posibilidades
de presentarse cuando existe tanto aceleración (a causa de la sacudida)
como desaceleración (cuando la cabeza se golpea contra algún
objeto). Inclusive el hecho de golpearse contra un objeto suave, como
un colchón o una almohada, puede ser suficiente para que los recién
nacidos y los niños pequeños se lesionen. El resultado es
un tipo de desnucamiento, similar al que se observa en algunos accidentes
automovilísticos.
Síndrome de Laurence-Moon. Síndrome en
el que se asocia a la sintomatología del Síndrome de Bardet-Biedl
(degeneración tapetorretiniana, oligofrenia, obesidad, hipogonadismo,
hipogenitalismo, polibraquisindactilia) síntomas de focalidad neurológica
(paraplejía progresiva y ataxia cerebelosa).
Síndrome de Lawford. Ver Síndrome de Sturge-Weber.
Síndrome de LECHE Y ALCALINOS - Es una condición
adquirida causada por altos niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio
en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis
(alcalosis metabólica). Ver Síndrome de Burnett.
Síndrome de LENTIGO MÚLTIPLE - Es un trastorno
hereditario caracterizado por un alto número de lentigos (manchas
tipo pecas). Se hereda como un rasgo autosómico dominante, aunque
su expresión es muy inconsistente. Las personas afectadas presentan
como signo característico una gran cantidad de lentigos (lesiones
tipo pecas presentes desde el nacimiento y un poco más oscuras
que la verdaderas pecas), localizados en el tronco y en el cuello principalmente.
Las personas con este trastorno también tienen los ojos ampliamente
separados (hipertelorismo), orejas prominentes, sordera nerviosa (parcial)
y manchas de color café con leche (marcas de nacimiento de color
café claro). Existen algunos otros hallazgos como una leve estenosis
pulmonar y cambios en el ECG. Las personas afectadas pueden tener genitales
anormales (criptorquidismo), hipogonadismo o retrasos en la pubertad.
Síndrome del LEOPARDO - ver Síndrome de
lentigo múltiple
Síndrome de LESCH-NYHAN - Es un trastorno hereditario
que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que
el organismo maneja la producción y descomposición de las
purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas
de ARN y el ADN).
Síndrome de Lijo-Pavia-Lis. Ver Síndrome
retinohipofisario benigno.
Síndrome de Lliliputiense. Ver Síndrome
de micropsia.
Síndrome del Limpia-Parabrisas. Síndrome
que aparece tras la extracción de cataratas con la introducción
de una lente intraocular de cámara posterior con asas en J demasiado
corta, moviéndose de lado a lado como si fuera un limpiaparabrisas.
Síndrome de Lobstein. Síndrome autosómico
dominante que se caracteriza por sordera, huesos quebradizos, glaucoma,
queratocono, cataratas y escleróticas azules. SIN: Osteogénesis
imperfecta, Enfermedad de Edowes.
Síndrome de Loefgren. Ver Síndrome de Schaumann.
Síndrome de LOUIS-BAR - Ataxia-telangiectasia
- Síndrome caracterizado por telangiectasias de la conjuntiva bulbar,
ataxia y anomalías de la movilidad ocular secundarias a las alteraciones
del sistema nervioso central. SIN: Telangiectasias cefalooculocutáneas,
Síndrome de ataxia-telangiectasia, Síndrome de Denise Louis-Bar.
Síndrome de Lowe. Ver Síndrome oculocerebrorrenal.
Síndrome de LUBS - ver Síndrome de insensibilidad
parcial a los andrógenos.
Síndrome de LUCEY-DRISCOL - Hiperbilirubinemia
neonatal familiar transitoria Es un trastorno metabólico hereditario
caracterizado por una hiperbilirrubinemia severa (ictericia) que está
presente en el niño al momento del nacimiento. Se cree que el síndrome
de Lucey-Driscol es un trastorno hereditario autosómico recesivo.
Hay un defecto enzimático indeterminado en el metabolismo de la
bilirrubina que se acumula y aumenta rápidamente en sus niveles.
Estos niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar
la muerte del individuo.
Síndrome de la Mancha Ciega. Esotropia cuyo ángulo
de desvío es tal que la imagen retiniana del objeto en el ojo desviado
cae sobre el disco óptico. SIN: Síndrome de Swann.
Síndrome de la MARIONETA FELIZ - ver Síndrome
de Angelman
Síndrome de Marc. Ver Epiteliopatía retiniana
atípica.
Síndrome de Marchesani. Se caracteriza por braquidactilia,
reducción del crecimiento con constitución atlética,
miopía, luxación del cristalino, iridodonesis, ectopia lenticular,
esferofaquia, megalocórnea, atrofia óptica y opacidad corneal.
SIN: Síndrome de Marfán invertido, Distrofia mesodérmica
congénita hiperplásica.
Síndrome de Marcus-Gunn. Síndrome en el
cual encontramos una conexión anormal y congénita entre
el músculo pterigoideo y el elevador del párpado superior.
Se caracteriza por ptosis congénita unilateral, elevación
rápida del párpado cuando la boca se abre o la mandíbula
se mueve lateralmente, y en algunos casos puede asociarse a parálisis
de los músculos externos oculares, estrabismo o ambliopía.
SIN: Síndrome de masticación-parpadeo, Fenómeno de
Marcus-Gunn, Síndrome del parpadeo mandibular, Temblor mandibular,
Sincinesia maxilopalpebral.
Síndrome de MARFAN - Es una enfermedad hereditaria,
del tejido conjuntivo multisistémica, que afecta al esqueleto,
los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura
que supera a la altura, malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia
(dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia
afuera) o el pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro).
Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, genu
recurvatum (curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas), pies
planos y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal
en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura
anormal en sentido lateral), grasa subcutánea escasa, son frecuentes
las hernias (protrusión de un órgano a través de
un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) y el paladar ojival
(paladar en forma de bóveda). Sin.: Síndrome de Hipermotilidad
Marfanoide, Aracnodactilia, Dolicostenomelia, Aracnodactilia Contractural
Síndrome de Marfán invertido - Ver Síndrome
de Marchesani.
Síndrome de Marfán. Síndrome caracterizado,
a nivel ocular, por subluxación del cristalino bilateral, simétrica
y no progresiva, anomalías del ángulo iridoesclerocorneal,
glaucoma, hipoplasia del músculo dilatador del iris, córnea
aplanada, miopía axial y desprendimiento de retina.
Síndrome de Marín-Amat. Conexión
intrafacial entre el músculo orbicular de los párpados y
los pterigoideos externos que se presenta principalmente después
de una parálisis facial. Cuando la boca se abre o la mandíbula
se mueve lateralmente, se cierra el párpado y durante la masticación
hay un aumento del lagrimeo. SIN: Fenómeno de Marcus-Gunn invertido.
Síndrome de Marinesco-Sjögren. Síndrome
caracterizado por oligofrenia, catarata congénita, ataxia cerebelar,
amiotrofia neurógena y degeneración pigmentaria de retina.
Síndrome de Markus. Ver Síndrome de Adie.
Síndrome de Maroteaux-Lamy. Síndrome caracterizado
a nivel ocular por tortuosidad de las venas de la retina, normalidad en
el ERG y cambios corneales. SIN: Mucopolisacaridosis tipo VI.
Síndrome de Marquardt-Loriaux. Síndrome
familiar caracterizado por defecto en las células ganglionares
y capas nerviosas retinianas, con afectación de la capa nuclear
interna de la retina debido a una degeneración retrógrada
transináptica. Cursa con diabetes mellitus juvenil, hipertensión
arterial, sordera nerviosa y atrofia del nervio óptico.
Síndrome de Marshall. Síndrome hereditario
autosómico dominante, variante de la displasia ectodérmica
que cursa con malformaciones faciales, miopía, catarata congénita
con posible absorción espontánea, vítreo líquido
degenerativo y luxación de cristalino. SIN: Displasia ectodérmica
atípica.
Síndrome de MARTIN-BELL - ver Síndrome
del cromosoma X frágil.
Síndrome de Martorell. Ver Arteritis de Takayasu.
Síndrome de Mascarada. Blefaroconjuntivitis crónica
debida a un carcinoma escamoso y sebáceo que imita a un chalazión
o a otras lesiones palpebrales.
Síndrome de Masticación-parpadeo: Ver Síndrome
de Marcus-Gunn.
Síndrome del MAULLIDO DEL GATO - Síndrome
de supresión del cromosoma 5p; síndrome de menos 5p - Es
un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una
parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se
debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un
gato. La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión
de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman
múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos
llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas
en inglés) está comprometido en el control del crecimiento
celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas
de las características de este síndrome. La causa de esta
rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que
la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea
de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo
o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que
uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma
5 denominada traslocación. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés
se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de
hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los niños con el
síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto
característico similar al maullido de este animal y también
un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es
la más importante.
Síndrome de MCARDLE (enfermedad por almacenamiento
de glucógeno tipo V)
Síndrome de McCUNE-ALBRIGHT - Es una enfermedad
genética que afecta los huesos y la pigmentación de la piel
y que también provoca problemas hormonales y desarrollo sexual
prematuro. La característica fundamental del síndrome de
McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos
menstruales pueden comenzar a principios de la niñez, mucho antes
del desarrollo de los senos o del vello púbico que normalmente
aparecen primero. Se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en
los hombres, pero no es tan común como en las mujeres. Estos niños
sufren de una displasia fibrosa anormal (desarrollo fibroso anormal) en
los huesos que puede llevar a que se presenten fracturas, deformaciones
y radiografías anormales. El crecimiento óseo anormal en
el cráneo puede conducir a la ceguera o sordera, debido a los nervios
que se encuentran "aprisionados". La deformación puede
presentarse en los huesos de la cara, ocasionando problemas estéticos;
además, los niños presentan manchas de color café
con leche en la piel, que pueden estar presentes desde el momento del
nacimiento. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen GNAS1
y está asociado con el mosaicismo, es decir que el gen anormal
está presente en una fracción y no en todas las células
del paciente. Dicha enfermedad no es hereditaria sino esporádica,
lo que quiere decir que se presenta una nueva mutación del ADN
en el útero durante el desarrollo del paciente, pero dicha mutación
no se le transmite a ninguno de los hijos que el paciente tenga posteriormente.
Síndrome de Meckel. Síndrome autosómico
recesivo caracterizado por riñones poliquísticos, criptorquidia,
sindactilia, criptoftalmos, anoftalmos clínico, microftalmos, esclerocórnea,
aniridia parcial, catarata, displasia retiniana, estafiloma posterior
e hipoplasia del nervio óptico. SIN: Síndrome de Gruber,
Síndrome de Meckel-Gruber.
Síndrome de Meckel-Gruber. Ver Síndrome
de Meckel.
Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Síndrome
que se manifiesta en la infancia o en la juventud ocasionado por una alteración
de la irrigación del nervio facial de etiología desconocida.
Clínicamente se manifiesta como edema crónico facial y labial,
parálisis facial periférica, lengua saburral, queilitis
granulomatosa, glositis y migraña. SIN: Fibroedema idiopático
de Melkersson.
Síndrome de Ménière. Ataques paroxísticos
de vértigo, tinnitus, sordera ocasional, náuseas, nistagmo
durante los ataques y diplopía durante y después de ellos.
Síndrome de Meningitis serosa. Ver Síndrome
de Symonds.
Síndrome de MENKES - Es un trastorno hereditario
que ocasiona problemas en múltiples partes del cuerpo, debido a
células que no tienen suficiente cobre. El síndrome de Menkes
se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y está
relacionado con niveles deficientes de cobre en las células. Los
síntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello
frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos.
La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida
y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos.
Síndrome de MENOS 5P - ver Síndrome del
maullido del gato.
Síndrome de Menzel - Enfermedad hereditaria del
sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia
cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta.
Los síntomas son una marcha espástica atáxica, mala
coordinación de los movimientos, tremor estático, reflejos
tendinosos exagerados, alteración de la sensibilidad profunda,
y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados,
presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando
su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos
pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson.
En situaciones avanzadas hay deterioro mental y pérdida del control
de los esfínteres. Esta condición se conoce también
como Ataxia de Marie, síndrome de Nonne-Marie o síndrome
de Sanger Brown.
Síndrome de Meretoja. Ver Distrofia reticular
del estroma tipo II.
Síndrome de Meyer-Schwickerath. Ver Displasia
oculodentodigital.
Síndrome de Mickey-Mouse. Ver Síndrome
de Cockayne.
Síndrome de microftalmía de Lenz. Síndrome
recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por anormalidades vertebrales,
disgenesia renal ureteral, microftalmos, microcórnea y coloboma.
Síndrome de micrognatia-glosoptosis - Ver Síndrome
de Pierre-Robin.
Síndrome de micropsia. Es una ilusión psicosensorial
producida por diversas alteraciones mentales. Como factores desencadenantes
se han descrito infecciones agudas, alcoholismo, delirio tóxico,
demencia y posteriores a traumatismos. Como manifestaciones oculares produce
ilusiones con criterio erróneo de la distancia, posición
y tamaño de objetos conocidos. SIN: Síndrome de
liliputiense.
Síndrome de microsomía hemifacial - Síndrome
caracterizado por asimetría facial, agenesia pulmonar ipsilateral,
microftalmos, oftalmía quística congénita, enoftalmos,
estrabismo, cataratas y coloboma de iris, coroides y retina. SIN: Síndrome
de François-Haustrate.
Síndrome de Mietens-Weber. Síndrome de
etiología desconocida caracterizado por contractura de los codos,
retraso mental, luxación de la cabeza del radio, nistagmo horizontal
y rotacional, opacidades corneales bilaterales y estrabismo.
Síndrome de Mikulicz. Síndrome caracterizado
por la asociación de xeroftalmía y xerostomía debida
a la hipertrofia crónica y simétrica de las glándulas
lagrimales y salivares. SIN: Síndrome de Mikulicz-Radecki, Síndrome
de Mikulicz-Sjögren, Dacriosialoadenopatía.
Síndrome de Mikulicz-Radecki. Ver Síndrome
de Mikulicz.
Síndrome de Mikulicz-Sjögren. Ver Síndrome
de Mikulicz.
Síndrome de Millard-Gubler. Síndrome en
el que se asocian hemiplejía alterna con parálisis facial
homolateral y paresia de las extremidades contralaterales y en ocasiones
paresia del VI par homolateral a la lesión que se localiza en la
parte anterior de la protuberancia.
Síndrome de Miller. Ver Aniridia y Tumor de Wilms.
Síndrome de Miller-Fisher. Ver Aniridia y tumor
de Wilms.
Síndrome de Minkowsky-Chauffard - Anemia hemolítica
congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una
grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis
anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición
va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces,
cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula
ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones
que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los
huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad,
pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos
sexos son afectados por igual. Es de carácter autosómico
dominante. También se conoce como Anemia hemolítica de Debrie.
Síndrome de Mioclonía familiar. Ver Síndrome
de Unverricht.
Síndrome de Miotonía congénita.
Ver Síndrome de Thomsen.
Síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton. Síndrome
en el que se asocia retraso mental, retinitis pigmentaria, cataratas y
microcefalia.
Síndrome de Möbius. Síndrome caracterizado
por defecto en el desarrollo de los pares craneales VI, VII, IX y XII
que cursa con diplejía facial, sordera, dedos con membrana interdigital,
pie en palo de golf, proptosis, ptosis, debilidad del músculo abductor,
convergencia normal, esotropía y limitación de la rotación
interna del globo en los movimientos laterales. SIN: Síndrome de
Von Graefe.
Síndrome de Mola atípica familiar y melanoma uveal
- Síndrome hereditario compuesto por múltiples
nevos atípicos y melanomas cutáneos de aparición
temprana. A nivel ocular se caracteriza por presentar también una
mayor incidencia de melanomas conjuntivales, iridianos y corideos. SIN:
MAF-M, Síndrome del nevo displásico, Síndrome de
mola B-K
Síndrome de Mola B-K - Ver Síndrome de
mola atípica familiar y melanoma uveal.
Síndrome de Monge. Ver Síndrome de Acosta.
Síndrome de monofijación. Síndrome caracterizado
por una desviación menor de 8 dioptrías, buena amplitud
de vergencia fusional y escotoma en el ojo desviante que evita la diplopía
y no permite la bifijación, pero sí mantener la visión
binocular periférica. Suele ser debido a anisometropía,
estrabismos de ángulo pequeño o lesiones maculares unilaterales.
Síndrome de Morgagni. Síndrome de herencia
dominante que se presenta en mujeres de alrededor de 45 años y
se caracteriza por hiperostosis frontal interna, obesidad, hirsutismo,
hipertensión, arteriosclerosis, catarata y lesión del nervio
óptico en el canal óptico por protrusión ósea.
SIN: Síndrome de hiperostosis frontal interna, Exostosis intracraneal.
Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel. Ver Síndrome
de Morgagni.
Síndrome de Morning-glory. Síndrome hereditario
caracterizado por disco óptico rosado de tamaño aumentado,
en forma de embudo rodeado por un anillo elevado de pigmento coriorretiniano,
las arterias salen independientes y estrechas y se acompañan de
restos hialoideos, neovascularización retiniana y alteraciones
embriológicas de la cámara anterior. SIN: Anomalía
hereditaria central glial del disco óptico, Papila en flor de enredadera,
Coloboma ectásico de la papila.
Síndrome de MORQUIO - Es una enfermedad hereditaria
que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos,
de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. El tipo A
está caracterizado por ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa
y excreción de queratosulfato en la orina; mientras que el tipo
B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos
tipos, se presenta una acumulación de grandes cantidades anormalmente
grandes de una sustancia llamada mucopolisacárido en el cuerpo
y en el cerebro. El síndrome de Morquio se transmite como un rasgo
autosómico recesivo. Tiene muchos síntomas en común
con otras enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos como
lo son rasgos faciales toscos, baja estatura y anomalías esqueléticas
y articulares. Al igual que el síndrome de Sanfilipo, los síntomas
no aparecen sino hasta después del primer año de vida, con
una expectativa de vida que puede exceder los 20 años. A diferencia
del síndrome de Sanfilipo, el desarrollo mental tiende a ser normal.
Mucopolisacaridosis hereditaria caracterizada por afectación progresiva
de huesos y cartígalos debido al acúmulo de queratán
sulfato en presencia de una inteligencia normal. A nivel ocular presentan
opacidades corneales de aparición tardía (después
de los diez años) y un síndrome de Claude Bernard Horner
bilateral por irritación directa del simpático cervical.
SIN: Síndrome de Morquio-Brailsford, Distrofia ósea familiar,
Queratosulfaturia, Mucopolisacaridosis tipo IV.
Síndrome de Morquio-Brailsford. Ver Síndrome
de Morquio.
Síndrome de Morsier. Ver Displasia del tabique
óptico.
Síndrome de MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE -
Desde 1992, la tasa del síndrome de muerte súbita del lactante
(SMSL) ha bajado dramáticamente, cuando por primera vez se alertó
a los padres sobre la conveniencia de acostar a los bebés de lado
o de espalda para reducir la posibilidad del SMSL. Infortunadamente, el
SMSL sigue siendo una causa significativa de muerte de bebés menores
de un año; de hecho, miles de ellos mueren a causa de esto cada
año en los Estados Unidos. La causa de la condición se desconoce.
Se han postulado numerosas teorías y muchos médicos e investigadores
creen en la actualidad que este síndrome no es una condición
única causada siempre por los mismos problemas médicos,
sino que la muerte del bebé es ocasionada por varios factores diferentes.
Entre los factores se pueden incluir problemas con la excitación
del sueño y una incapacidad para percibir una acumulación
de dióxido de carbono en la sangre. Casi todos los casos de muerte
por SMSL se presentan de una manera inadvertida y asintomática
cuando se cree que el bebé está dormido. Lo más probable
es que el SMSL se presente entre los 2 y 4 meses de edad y el 90% se presenta
a los 6 meses. Existe un aumento en la incidencia durante los meses de
invierno que alcanza el tope máximo en enero; también se
presenta una incidencia mayor en los nativos americanos y en los afroamericanos.
Síndrome de MUNCHAUSEN - Fabricación de
síntomas por un simulador, clinicamente es convincente. Los síntomas
son variados e itinerantes: hemorragia autogenerada; manía con
respecto a las cirugías innecesarias, simulación de crisis,
pérdida de conciencia, anestesias, alucinaciones o ilusiones.
Síndrome de MUNCHAUSEN POR PODERES - Es una forma
de abuso infantil en la que uno de los padres induce en el niño
síntomas reales o aparentes de una enfermedad. Este trastorno casi
siempre involucra a una madre que abusa de su niño buscándole,
o para ella misma, atención médica innecesaria. Se trata
de un síndrome raro, poco comprendido cuya causa es desconocida.
La madre puede simular síntomas de enfermedad en su niño
añadiendo sangre a su orina o heces, dejando de alimentarlo, falsificando
fiebres, administrando subrepticiamente eméticos o catárticos
para simular vómitos o diarrea. También puede usar otras
maniobras como infectar las líneas intravenosas para que el niño
aparente o en realidad esté enfermo.
Síndrome del Mioclonos Ocular - Síndrome
que se caracteriza por disminución de la amplitud de las versiones
en todas las direcciones de la mirada, mioclonos ocular, disminución
de la sensibilidad corneal y miosis. Se suele asociar a tumor intratorácico,
debilidad general y parestesias. SIN: Síndrome de Eaton-Lambert.
Síndrome Medular Lateral - Ver Síndrome
de Wallenberg.
Síndrome Meningocutáneo. Ver Síndrome
de Sturge-Weber.
Síndrome Mioclónico de la Mancha Rojo Cereza Macular.
Patología neurológica progresiva caracterizada por mioclonos,
convulsiones, hiperreflexia con disminución del tono muscular,
nistagmo horizontal, mancha blanca con cambios desflecados en el cristalino,
mancha rojo cereza macular y halo gris perimacular.
Síndrome Moniliasis-Hipoparatiroidismo Idiopático
- Ver Síndrome de Addison.
Síndrome Mucocutáneo-Ocular. Ver Síndrome
de Stevens-Johnson.
Síndrome Mucoso-Respiratorio. Ver Síndrome
de Stevens-Johnson.
Síndrome de los Nervios Nasales - Ver Síndrome
del nervio nasociliar.
Síndrome de Naegeli. Síndrome caracterizado
por nistagmos, pseudoglioma, papilitis, atrofia del nervio óptico,
pigmentación cutánea e hipohidrosis por hipofunción
de las glándulas sudoríparas.
Síndrome de Necrosis hipofisaria - Ver Síndrome
de Sheehan.
Síndrome de Necrosis retiniana aguda. Síndrome
extremadamente raro que cursa con una retinitis necrosante de efectos
devastadores que afecta a individuos de cualquier edad y es bilateral
en el 30-50% de los casos.
Síndrome Necrótico del polo anterior -
Ver Síndrome isquémico anterior.
Síndrome NEFRÍTICO AGUDO - Glomerulonefritis
aguda; síndrome de nefritis aguda. Es un grupo de enfermedades
que causan inflamación de las estructuras internas del riñón
(específicamente, los glomérulos). El síndrome nefrítico
es usualmente ocasionado por una respuesta inmune desencadenada por una
infección u otra enfermedad.
Síndrome de NEFRITIS AGUDA - ver Síndrome
nefrítico agudo.
Síndrome NEFRÓTICO - Nefrosis Es un grupo
de signos y síntomas que abarca proteína en la orina (que
excede 3.5 gramos por día), bajos niveles de proteína en
la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede
contener también grasa visible bajo el microscopio. El síndrome
nefrótico es causado por varios trastornos que producen daño
renal, particularmente la membrana basal del glomérulo, lo cual
ocasiona inmediatamente excreción anormal de proteína en
la orina. La causa más común en los niños es la enfermedad
de cambios mínimos, mientras que la glomerulonefritis membranosa
es la causa más común en adultos. Este padecimiento también
puede ocurrir como resultado de una infección, exposición
a drogas, malignidad, trastornos hereditarios o enfermedades que afecten
múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso
sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También
puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo
glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmental y focal y glomerulonefritis
mesangiocapilar. El síndrome nefrótico puede afectar a todos
los grupos de edades. En los niños, es más común
entre edades de 2 a 6 años y los hombres pueden resultar ligeramente
más afectados que las mujeres.
Síndrome NEFRÓTICO CONGÉNITO - Síndrome nefrótico
El síndrome nefrótico congénito es un trastorno
hereditario caracterizado por presencia de proteína en la orina
e hinchazón del cuerpo (ver también Síndrome nefrótico).
El síndrome nefrótico congénito es un tipo muy raro
de síndrome nefrótico que se presenta principalmente en
familias de origen finlandés y se desarrolla poco después
de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una proteína
llamada nefrina que se encuentra en el riñón y es anormal
en los niños con este trastorno. Las proteínas y grasas
son excretadas a través de la orina y se presenta un nivel anormalmente
alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazón derivada de los
efectos de la insuficiencia renal combinada con pérdida de proteína
en la sangre. Esto se debe a que las proteínas en la sangre normalmente
retienen líquido en el torrente sanguíneo y cuando los niveles
de proteína están bajos, el líquido puede filtrarse
hacia los tejidos del cuerpo. Algunas de las proteínas perdidas
en la orina son anticuerpos del sistema inmune que combaten las infecciones.
Este trastorno normalmente ocasiona infección, desnutrición
e insuficiencia renal y a menudo puede causar la muerte a la edad de 5
años.
Síndrome NEFRÓTICO de CAMBIO MÍNIMO - ver
Enfermedad con cambios mínimos
Síndrome NEFRÓTICO IDIOPÁTICO de LA NIÑEZ
- ver Enfermedad con cambios mínimos
Síndrome de Neovascularización iridiana con pseudoexfoliación
- Anoxia secundaria a la obstrucción de vasos iridianos con la
existencia de un material desconocido en la superficie de iris y cristalino,
procesos ciliares, zónula y aumento de la permeabilidad de los
vasos iridianos y neovascularización de la estroma del iris.
Síndrome de Netherton. Asociación de ictiosis
lineal circunfleja con una trichorrechis invaginata de cabellos, pestañas
y cejas visible al examen biomicroscópico preferentemente en individuos
prepuberales.
Síndrome de Neuralgia del ganglio esfenopalatino.
Ver Síndrome de Sluder.
Síndrome NEURÓLOGICO PARANEOPLÁSICO
- Conjunto de manifestaciones de naturaleza no metástica; donde
su aparición está ligada a la existencia de una afección
maligna extracerebral: cáncer ( ej: bronquitis), sarcoma, hemopatía.
La afección secundaria del sistema nervioso central puede ser muy
diversa : degenerativa, leucoenceafalopática multifocal, vascular
(trombo-embólica), enceafalopática metabólica, inflamatoria.
Síndrome de NEVO de CÉLULAS BASALES - Es
un conjunto hereditario de defectos múltiples que comprometen la
piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y
los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición
a cáncer de piel.
Síndrome de NEVUS EPIDERMIAL En donde hay atrofia
de cara, cabeza y miembros ipsilaterales.
Síndrome de NEVUS SEBACEO LINEAL -
Síndrome del NEVUS VARICOSO OSTEOHIPERTRÓFICO -
ver Síndrome de Klippel-Trenaunay
Síndrome del NIDO VACÍO - Sensación
de vacío emotivo que experimentan los padres cuando los hijos se
independizan, abandonando el hogar paterno.
Síndrome de Nieden. Síndrome familiar de
etiología desconocida que se caracteriza por telangiectasias en
cara y extremidades superiores, piel atrófica y gruesa, cejas escasas,
glaucoma, discoria, defectos mesenquimatosos del iris y catarata bilateral.
SIN: Síndrome de telangiectasias-catarata.
Síndrome del NIÑO MALTRATADO -
Síndrome de Nonne-Marie - Enfermedad hereditaria del sistema
nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical
bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los
síntomas son una marcha espástica atáxica, mala coordinación
de los movimientos, tremor estático, reflejos tendinosos exagerados,
alteración de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se
mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo
nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente.
La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos
a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas
hay deterioro mental y pérdida del control de los esfínteres.
Esta condición se conoce también como Ataxia de Marie, síndrome
de Menzel, o síndrome de Sanger Brown.
Síndrome de NOONAN - Es un trastorno genético que
produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En particular,
se presentan pliegues en el cuello y diferentes formas del tórax
que recuerdan al síndrome de Turner, de ahí el nombre anterior
de síndrome similar al síndrome de Turner; transmitido de
forma dominante ligada al sexo caracterizada por individuos de estatura
baja y cuello palmeado y hendidura palpebral antimongoloide, miopía
y queratocono. SIN: Síndrome de Turner masculino.
Síndrome de Nothnagel. Síndrome causado
por una lesión del pedúnculo cerebeloso superior, núcleo
rojo y fibras oculomotoras eferentes. Como manifestaciones oculares presenta
paresia del motor ocular común o, con mayor frecuencia, parálisis
de la mirada hacia arriba combinada con la evidencia de cierto grado de
oftalmoplejía interna o externa. SIN: Síndrome de ataxia
cerebelosa-oftalmoplejía.
Síndrome del Nervio Nasociliar. Neuritis de la
rama nasal del nervio trigémino que cursa con rinorrea unilateral,
edema palpebral leve, fotofobia, inyección conjuntival y ciliar,
uveítis anterior, hipopión, queratitis, úlceras corneales
y dolor grave ocular y orbitario unilateral, gneralmente en el ángulo
nasoorbitario. SIN: Síndrome de Charlin, Síndrome de los
nervios nasales.
Síndrome del Nevo Basocelular. Síndrome
multisistémico de herencia autosómica dominante y de presentación
clínica muy variable, en el que aparecen precozmente múltiples
epiteliomas basocelulares de párpados, queratoquistes odontogénicos,
disqueratosis palmar, clacificaciones ectópicas y anomalías
esqueléticas (costillas bífidas). Sólo el 0,7% de
pacientes con epiteliomas basocelulares palpebrales evoluciona a dicho
síndrome. SIN: Síndrome de Gorlin-Gotz.
Síndrome del Nevo Displásico. Syndrome
of the dysplasic nevus - Ver Síndrome de mola atípica familiar
y melanoma uveal.
Síndrome del Núcleo Rojo de Foix - Síndrome,
secundario a la lesión del núcleo rojo, en el que se asocian
parálisis homolateral del III par, ataxia cerebelosa contralateral,
temblor y signos corticoespinales. SIN: Síndrome de Claude.
Síndrome de OCLUSIÓN de LA ARTERIA CARÓTIDA
- ver Síndrome del arco aórtico
Síndrome de OCLUSIÓN de LA ARTERIA SUBCLAVIA
- ver Síndrome del arco aórtico
Síndrome de OCLUSIÓN de LA ARTERIA VERTEBROBASILAR
- ver Síndrome del arco aórtico.
Síndrome OCULOGLANDULAR - ver Síndrome
de Parinaud
Síndrome de O'Donnell-Pappas. Síndrome
de herencia autosómica dominante caracterizado por catarata presenil,
pannus corneal periférico, hipoplasia foveal leve y nistagmo.
Síndrome de Oftalmía por Nemátodo
- Síndrome producido por invasión de la larva de Toxocara
canis y Toxocara cati en vísceras y ojos. Cursa con eosinofilia
importante, hepatoesplenomegalia, infiltración pulmonar, leucocoria,
uveítis, reacción vítrea importante con cuerpos flotantes
grandes, neuritis óptica, retinitis hemorrágica, exudativa
o granulomatosa, endoftalmitis y presencia de la larva en córnea.
Toxocariasis. SIN: Síndrome de la larva migrans visceral.
Síndrome de Oftalmodinia Hipertónica Copulante -
Ataques agudos de glaucoma de ángulo cerrado durante la copulación
prolongada en posición prona.
Síndrome de Oftalmoplejía-Ataxia-Arreflexia -
Ver Síndrome de Fisher.
Síndrome de OGILVIE - ver Seudo obstrucción
intestinal idiopática o primaria
Síndrome de Oligofrenia-Microftalmos - Ver Síndrome
de Anderson-War-burg.
Síndrome de Ollier. Ver Discondroplasia.
Síndrome de Opitz. Síndrome constituido
por hipospadias, vávula aórtica bicúspide e hipertelorismo.
Síndrome de OSLER-WEBER-RENDU - Es un trastorno
hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado
excesivo. La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también
conocida como THH o síndrome de Osler-Weber-Rendu, se hereda como
un rasgo autosómico dominante. Los niños afectados por esta
condición desarrollan grupos de vasos sanguíneos anormales
de color rojo o rojo púrpura llamados telangiectasias (manchas
maculares o papulares con aspecto de araña), las cuales pueden
verse en los labios, en la lengua y en la mucosa nasal. También
se pueden afectar otras áreas como la cara y las orejas. Es posible
que se presenten anomalías vasculares internas en el cerebro, los
pulmones, la garganta, la laringe, el tracto gastrointestinal, el hígado,
la vejiga y la vagina. Las hermorragias nasales frecuentes en los niños
pueden ser un signo temprano, pero las lesiones vasculares características
(telangiectasia) que se observan fácilmente en la lengua y en los
labios pueden no aparecer hasta la pubertad. Las telangiectasias sangran
fácilmente. El sangrado a nivel interno de la cabeza (hemorragia
cerebral, derrame cerebral) puede causar síntomas neurológicos
variados como las convulsiones y, si es severo, puede ser mortal.
Síndrome del Ojo de Gato. Síndrome cuyo factor causal es
un cromosoma extra, el cromosoma G, que cursa con atresia anal, fístula
preauricular bilateral, anomalías cardíacas, hipertelorismo,
microftalmos, estrabismo, coloboma inferior de iris (ojo de gato), catarata,
coloboma coroideo y pliegues epicánticos. SIN: Síndrome
de Schachenmann, Síndrome de la trisomía G parcial, Síndrome
de Schimid-Fraccaro.
Síndrome del Ojo Redondo. Exposición de la esclerótica
por debajo de la circunferencia inferior del iris, más prominente
en el sector temporal inferior.
Síndrome del Ojo Seco - ver Queratoconjuntivitis
seca
Síndrome Oculocerebelar Segmentario - Lesión vascular del
mesencéfalo con ablandamiento del área peduncular que cursa
con hemiplejía de aparición brusca y resolución rápida,
síndrome cerebelar bilateral y oftalmoplejía internuclear
anterior.
Síndrome oculocerebrorrenal. Síndrome hereditario ligado
al sexo caracterizado por retraso mental, psicomotor y del crecimiento,
ectropión uveal, malformaciones del ángulo iridoesclerocorneal
y del iris, ausencia del canal de Schlemm, buftalmos, glaucoma congénito,
cataratas, distrofia corneal, microftalmos, microfaquia, escleróticas
azules y estrabismo. SIN: Síndrome de Lowe.
Síndrome oculodental - Defecto del mesodermo corneogenético
caracterizado por una separación incompleta de la vesícula
del cristalino, causando opacidades centrales corneales e inflamación
de la cámara anterior, sinequias, restos de membrana pupilar, catarata
polar anterior, miopía, estafiloma corneoescleral, ectopia lenticular,
pigmentación macular, oligo y microdontia. SIN: Síndrome
de Peter-Rutherford.
Síndrome oculootocerebrorrenal - Degeneración total de las
vías ópticas y auditivas centrales asociadas a degeneración
tubular renal, angiomatosis leptomeníngea, necrosis y cambios axónicos
en el córtex temporal y occipital, retinitis pigmentaria y otras
atrofias sistémicas.
Síndrome oculorrenocerebeloso - Síndrome en el que se asocia
retraso mental profundo, retinitis pigmentaria con pérdida de la
vascularización retiniana y glomerulopatía.
Síndrome oculouretrosinovial - Ver Síndrome de Reiter.
Síndrome Oftalmicosilviano - Embolismo de la arteria oftálmica
con espasmo reflejo de la arteria cerebral media que ocasiona ceguera
unilateral con hemiplejía temporal contralateral. SIN: Síndrome
de Espíldora-Luque.
Síndrome Oftalmoauricular Angiospástico. Ver Síndrome
de Bazzana.
Síndrome Óptico-atrófico-atáxico - Ver Síndrome
de Behr.
Síndrome de las PIERNAS INQUIETAS - Se presenta más frecuentemente
en personas de mediana edad y en adultos mayores, y es un trastorno de
causa desconocida que empeora con el estrés. Este síndrome
involucra sensaciones en la parte inferior de las piernas que hacen que
la persona se sienta incómoda, a menos que las cambie de posición.
Estas sensaciones se presentan generalmente un poco después de
acostarse, aunque también se pueden presentar durante el día.
Las sensaciones anormales se presentan ocasionalmente en la parte superior
o inferior de las piernas, en los pies o en los brazos. En algunos casos,
no se identifica ninguna otra condición médica o neurológica.
Sin embargo, este síndrome puede ocurrir en pacientes con neuropatía
periférica u otros trastornos neurológicos. Se presenta
una urgencia irresistible para caminar o mover las piernas con el fin
de aliviar la molestia, lo cual ocasiona episodios periódicos de
movimiento de las piernas durante los primeros estados del sueño.
Los síntomas pueden durar una o más horas. El síndrome
de las piernas inquietas puede originar una disminución en la calidad
del sueño (insomnio) con su consiguiente somnolencia durante el
día, ansiedad o depresión y confusión o lentitud
en los procesos del pensamiento por falta de sueño.
Síndrome de Pagon. Ver Síndrome CHARGE.
Síndrome de Pallister-Hall. Síndrome constituido por la
presencia de hamartoblastomas hipotalámicos, hipopituitarismo,
ano imperforado, polidactilia, defecto en el canal atrioventricular, microftalmía
y coloboma ocular.
Síndrome PAPULOVESICULAR ACRO-LOCALIZADO - ver Acrodermatitis
Síndrome de Parálisis Agitante - Ver Síndrome de
Parkinson.
Síndrome de PARINAUD - Palabra relacionada ver conjuntivitis unilateral
y folicular.
Síndrome de Parinaud. Síndrome que cursa con parálisis
conjugada de la mirada conjugada vertical, ausencia del fenómeno
de Bell, pupilas dilatadas que responden débilmente a la luz pero
correctamente a la acomodación, ptosis, nistagmo de convergencia,
hemianopsia contralateral y retracción al iniciar la mirada hacia
arriba, debidas a la lesión del área pretectal y de la comisura
posterior. SIN: Oftalmoplejía de Parinaud, Parálisis de
los movimientos verticales, Parálisis de la divergencia.
Síndrome de Parkes-Weber. Ver Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber.
Síndrome de PARKINSON - Síndrome no degenerativo post-encefálico,
post-intoxicación por monóxido de carbono o aún de
origen vascular, que resulta de las lesiones que se relacionan con las
mismas estructuras de la enfermedad de Parkindon. Este se caracteriza
por la triada aquinesia-rigidez-temblor.
Síndrome de Parkinson. Síndrome consecutivo
a una destrucción amplia de las células pigmentadas de la
substantia nigra. A nivel ocular se caracteriza por aleteo de los párpados,
blefarospasmo, ptosis a menudo bilateral, nistagmo, parálisis de
la convergencia, diplopía, parálisis del músculo
recto externo, debilidad de la acomodación, reacciones pupilares
a la luz o a la convergencia ausentes o lentas, midriasis, anisocoria,
neuritis óptica y papiledema. SIN: Síndrome de parálisis
agitante.
Síndrome del Parpadeo Mandibular - Ver Síndrome
de Marcus-Gunn.
Síndrome del Párpado Caído - Síndrome
caracterizado por tarso superior maleable y gomoso, párpado superior
caído que se evierte con facilidad mecánicamente y durante
el sueño produciendo irritación y conjuntivitis papilar
con queratinización de la conjuntiva.
Síndrome del Párpado Flácido. Cuadro
clínico que se presenta casi siempre en varones obesos que refieren
irritación conjuntival crónica inespecífica de larga
evolución. Es constante la eversión del párpado superior
durante el sueño y la tendencia a dormir sobre el ojo afecto en
los casos unilaterales. Se han postulado diferentes factores etiológicos
como herencia recesiva ligada al sexo, enfermedad del tarso, error congénito
del metabolismo y dermatosis.
Síndrome de Parry-Romberg. Ver Síndrome
de Romberg.
Síndrome de Passow. Síndrome producido
por la falta de cierre del tubo neural. Sus principales manifestaciones
a nivel ocular son: enoftalmos, ptosis, nistagmo, parálisis del
sexto par, miosis, heterocromía del iris, uveítis anterior,
anestesia corneal y queratitis neuroparalítica. SIN: síndrome
de estado disráfico, estado disráfico de Bremer.
Síndrome de PATAU - ver Trisomía 13 t sindrome
de trisomía D1.
Síndrome de PATERSON-KELLY - ver Síndrome
de Plummer-Vinson
Síndrome de Pelizaeus-Merzbacker. Ver enfermedad
de Pelizaeus-Merzbacker.
Síndrome de Pendred - Se caracteriza por una alteración
de la audición grave a profunda. También puede caracterizarse
por bocio, p. ej., agrandamiento de la glándula tiroides. El síndrome
de Pendred es hereditario. La afección no afecta a las expectativas
de vida.
Síndrome de Peter-Rutherford. Ver Síndrome
oculodental.
Síndrome de PEUTZ JEGHERS - Síndrome de
herencia autosómica dominante caracterizado por pigmentación
en forma de moteado marrón o negro perioficial generalizada, poliposis
gastrointestinal con degeneración maligna, manchas puntiformes
amarronadas en párpados y conjuntiva adyacente al limbo, moteado
pigmentado en esclerótica e iris y manchas corneales típicas.
SIN: Síndrome de Peutz-Touraine.
Síndrome de Peutz-Touraine. Ver Síndrome
de Peutz-Jeghers.
Síndrome de Pfeifer-Weber-Christian. Ver Síndrome
de Weber-Christian.
Síndrome de Pickwick. Obesidad extrema que cursa
con insuficiencia pulmonar crónica, fallo cardíaco, alteraciones
de la conciencia, hipema, congestión venosa coriorretiniana con
hemorragias y exudados retinianos y cierto grado de papiledema.
Síndrome de PICKWICKIAN - Síndrome de hipoventilación
por obesidad. Es una condición relacionada con la apnea del sueño
obstructiva, aunque puede ocurrir al margen de esta condición.
En dicho síndrome, una persona demasiado obesa no respira la cantidad
suficiente de oxígeno durante el sueño o mientras está
despierta. La causa de este síndrome se desconoce, pero probablemente
involucra una combinación de un trastorno del control del cerebro
sobre la respiración y los efectos de la obesidad en la pared torácica.
Debido al peso excesivo de la obesidad severa, los músculos de
la pared torácica pueden tener dificultades para expandir el tórax
lo suficiente con el fin de intercambiar aire de manera eficiente. Esto
ocasiona una disminución de la capacidad para oxigenar la sangre
y retención del dióxido de carbono (ver acidosis respiratoria).
Los individuos afectados sufren de fatiga crónica debido a la pérdida
de sueño, sueño deficiente e hypoxia crónica (disminución
del oxígeno en la sangre). La obesidad mórbida (severa o
excesiva) es el principal factor de riesgo.
Síndrome de la PIEL ESCALDADA -
Síndrome de PIERRE ROBIN -
Síndrome de PIERRE-MARIE FOY Y SAINTON - ver disistosis cleidocraneana
Síndrome de Pierre-Marie. Ver Espondilitis anquilosante.
Síndrome de Pierre-Robin.
Síndrome debido a alteraciones del desarrollo fetal que se manifiesta
al nacer y cursa con micrognatia, glosoptosis, expresión facial
con aspecto de pájaro, microftalmos, protosis, ptosis, miopía
magna, glaucoma, desinserción retiniana, megalocórnea, escleróticas
azules, atrofia de iris y esotropía. SIN: Síndrome de micrognatia-glosoptosis.
Síndrome Pineal-Neurológico-Oftálmico -
Síndrome causado por un tumor de la glándula pineal, caracterizado
por sordera bilateral, ataxia, hipopituitarismo, limitación de
la mirada hacia arriba, constricción concéntrica del campo
visual y papiledema. SIN: Síndrome de Frankl-Hochwart.
Síndrome de PIRAMIDALISMO -
Síndrome de PLUMMER-VINSON
Síndrome de Pössner-Schlossman. Proceso de etiología
desconocida que se caracteriza por crisis intermitentes de glaucoma agudo
con ángulo camerular abierto. SIN: Crisis glaucomatociclítica.
Síndrome POST-CONTUSIONAL - Neurastemia traumática. Constelación
clínica causada por una perturbación cerebral y caracterizada
por cefaleas, aturdimientos, fatiga, hipersensibilidad a los estímulos
y una baja de concentración y de memoria.
Síndrome POST-ESPLENECTOMÍA -
Síndrome POST-GASTRECTOMÍA - ver Proliferación de
bacterias en el intestino
Síndrome de Potter. Síndrome de afectación multisistémica
caracterizado a nivel ocular por hipertelorismo, pliegues del epicanto
pronunciados que se extienden hasta las mejillas y oblicuidad antimongoloide
de la hendidura palpebral. SIN: síndrome de agenesia renal, síndrome
renofacial.
Síndrome de Pozzi. Ver Enfermedad de Paget.
Síndrome de PRADER WILLI - Es una enfermedad rara
del desarrollo embrionario. Una descripción muy detallada del mismo,
se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr.
Pickwick". Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down,
quien lo llamó polisarcia. Clínicamente se caracteriza obesidad,
hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso
mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
Síndrome de PREEXCITACIÓN - ver Síndrome de Wolff-
Parkinson-White
Síndrome PREMENSTRUAL - Conjunto de síntomas fisiológicos
y psíquicos que aparecen unos días antes de la menstruación.
Síndrome de Presión Hidrostática. Ver Síndrome
de aceleración negativa.
Síndrome de PRIVACIÓN MATERNA -
Síndrome PSEUDO-BULBAR - Alteración bilateral
de los sistemas cortico-espinales (motoneurona superior) que se relaciona
con espasticidad muscular, disartria, disfagia y una labilidad afectiva
que se caracteriza por risas y llantos espasmódicos.
Síndrome de Pseudoexfoliación Capsular
- Depósito de un material similar a la caspa en la cápsula
anterior, iris posterior y procesos ciliares que se asocia a una forma
de glaucoma de ángulo abierto. El material que se deposita no procede
del cristalino y de ahí el nombre de pseudoexfoliación.
Síndrome de Pseudo-Graefe - Regeneración
aberrante de las fibras del III par craneal hacia otros músculos
tras una herida, aneurisma, tumor, bocio exoftálmico, tabes o lesión
vascular del tronco cerebral, que se caracteriza por elevación
del párpado. SIN: Signo de Fuchs.
Síndrome de Pseudo-Hurler. Ver Mucolipidosis tipo
III.
Síndrome de Pseudooftalmoplejía. Ver Síndrome
de Roth-Biels-Chowsky.
Síndrome PSEUDO-TALÁMICO - Alteración
desagradable de la sensación táctil y térmica sobre
el hemicuerpo contralateral con relación a la lesión parietal
que se asocia a un dolor expontáneo; pero sin perturbación
de la discriminación táctil de la esterrognosia y del sentido
posicional.
Síndrome de la Puesta de Sol - Ver Síndrome
del atardecer.
Síndrome de Pugh. Síndrome caracterizado
por pseudouveítis, glaucoma, hipema, membrana neovascular cubriendo
el iris y oclusión de la vena central de la retina.
Síndrome PSEUDO-TALÁMICO - Alteración
desagradable de la sensación táctil y térmica sobre
el hemicuerpo contralateral con relación a la lesión parietal
que se asocia a un dolor expontáneo; pero sin perturbación
de la discriminación táctil de la esterrognosia y del sentido
posicional.
Síndrome PULMONAR POR HANTAVIRUS - ver Virus Hanta
Síndrome de QUILOMICRONEMIA –
Síndrome del Quiasma. Síndrome causado
por meningioma supraselar, aneurisma anterior del polígono de Willis
o craneofaringioma que provoca hemianopsia bitemporal progresiva y disco
óptico normal en estadios tempranos. SIN: Síndrome de Cushing
III.
Síndrome de Raeder. Neuralgia del V par y de las
fibras simpáticas del plexo carotídeo cuya causa más
frecuente es un meningioma o aneurisma carotídeo. Se manifiesta
como cefalea y dolor en territorio trigeminal, hipertensión, epífora,
hipotonía y miosis unilateral junto con discreto enoftalmos. SIN:
Parálisis paratrigémina, Neuralgia paratrigeminal de Raeder.
Síndrome de RAMSAY HUNT - Infección herpética
del ganglio geniculado de curso prolongado que se manifiesta por aparición
de lesiones vesiculosas en oído externo y mucosa oral, vértigo,
acúfenos, salivación disminuida, afonía, ausencia
de reflejo corneal y ojo seco. SIN: Herpes zóster auricular, Herpes
zóster cefálico.
Síndrome de Raymond. Lesión vascular o
tumoral que afecta al tracto piramidal cuando atraviesa la protuberancia
anular. Se caracteriza por hemiplejía contralateral, parálisis
de la abducción ipsilateral y parálisis de la mirada conjugada
lateral. SIN: Disociación de la mirada lateral.
Síndrome de Reese-Ellsworth. Ver Síndrome
de dehiscencia de cámara anterior.
Síndrome de Reflejo pseudotapético - Síndrome
caracterizado por escotoma en anillo y manchas amarillentas brillantes
en polo posterior.
Síndrome de Refsum. Enfermedad hereditaria, transmisible
de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido
fitánico, elevación de las proteínas del líquido
cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria,
sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. SIN:
Polineuritis atáxica hereditaria.
Síndrome de REIFENSTEIN - ver Síndrome
de insensibilidad parcial a los andrógenos.
Síndrome de REITER - Tríada no gonocócica
de artritis, uretritis y conjuntivitis. SIN: Síndrome de Tiessinger-Leroy-Reiter,
Síndrome oculouretrosinovial.
Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Síndrome
caracterizado por tortuosidad de los vasos retinianos, telangiectasias
en la lengua, superficie mucosa de los labios, cara, conjuntiva, oídos
y dedos y sangrado de la mucosa nasofaríngea, gastrointestinal
y retina.
Síndrome de Reticulosis cutánea maligna. Ver
Micosis fungoide.
Síndrome de Retracción de Duane. Síndrome
transmitido de forma autosómica dominante en el que existe una
invervación paradójica de los músculos recto interno
y externo que se caracteriza por estrechamiento de la hendidura palpebral
en aducción y aumento de la misma en abducción, deficiencia
en la motilidad de los rectos externos e internos con insuficiencia de
convergencia, anomalías pupilares y heterocromía de iris.
SINB: Síndrome de Stilling, Síndrome de Turk-Stilling, Síndrome
de Stilling-Turk-Duane, Enfermedad de Turk, Fenómeno de Duane.
Síndrome de Retracción vertical congénita.
Regeneración aberrante del nervio oculomotor que cursa con cierre
palpebral protector, alteraciones congénitas de los músculos
extraoculares y nistagmo retractor.
Síndrome de RETT - Es una enfermedad necrológica
rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 niñas nacidas vivas.
Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma
X. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett.
Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo (retraso en la adquisición
de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad
muscular y mental), que evoluciona en brotes, y que aparece en niños
que nacen normales. Es la causa más frecuente de retraso mental
profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre
los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompañan
de autismo (fenómeno psicopatológico caracterizado por la
tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse), microcefalia
(cabeza anormalmente pequeña) adquirida, epilepsia (enfermedad
crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita
del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia (carencia de la
coordinación de movimientos musculares), espasticidad (contracciones
involuntarias persistentes de un músculo) en extremidades inferiores,
y el dato más típico es la pérdida del empleo útil
de la mano, que realiza movimientos estereotipados, y repetidos. Sin.:
Autismo, Demencia, Ataxia, y Pérdida intencionada del Uso de la
Mano
Síndrome de REYE
Síndrome de RICHARDSON-STEELE-OLSZEWSKI - ver Parálisis
supranuclear progresiva
Síndrome de Richner-Hanhart. Ver Tirosinemia tipo
II.
Síndrome de Riddoch. Ver Síndrome de desorientación
visual.
Síndrome de Rieger. Síndrome autosómico dominante
que cursa con hipodoncia, maxilar hipoplásico, microftalmía,
glaucoma congénito, hipoplasia de iris o aniridia, microcórnea,
pupila excéntrica, sinequias anteriores, opacidades en Descemet,
luxación del cristalino y atrofia óptica. SIN: Disgenesia
mesodérmica de la córnea e iris, Síndrome de Axenfeld-Rieger.
Síndrome de RILEY-DAY - Síndrome autosómico
recesivo que se caracteriza por alteraciones en el metabolismo de las
catecolaminas y cursa con labilidad emocional, insensibilidad al dolor,
fracturas patológicas, hipertensión paroxística,
deficiencia de lágrimas, manos frías y pies, anestesia corneal,
queratitis neuroparalítica, úlceras corneales, miopía,
anisometropía, anisocoria, ptosis y tortuosidad del árbol
vascular retiniano. SIN: Disautonomía familiar congénita.
Síndrome de Riley-Smith. Síndrome heredofamiliar
que se caracteriza por macrocefalia, pseudoestasis papilar y múltiples
angiomas cutáneos.
Síndrome de ROBO de LA SUBCLAVIA - ver Síndrome
del arco aórtico
Síndrome de Rochon-Duvigneau. Ver Síndrome
de la hendidura esfenoidal.
Síndrome de Romberg. Síndrome autonómico
dominante que se manifiesta lentamente a partir de la segunda década
de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas,
neuralgia y. o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía,
migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación
del simpático periférico, iritis y heterocromía de
iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores
y coroiditis. SIN: Síndrome de Parry-Romberg, Atrofia hemifacial
progresiva.
Síndrome de ROSEWATER - ver Síndrome de
insensibilidad parcial a los andrógenos.
Síndrome de Rosinow. Síndrome transmitido
de forma autosómica dominante y morfológicamente similar
a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia mesomélica,
facies típica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en
epicanto, maxilar inferior hundido, dientes mal alineados e hipoplasia
genital. SIN: Síndrome de Rosnow-Silverman-Smith.
Síndrome de Rosinow-Silverman-Smith. Ver Síndrome
de Rosinow.
Síndrome de Roth-Bielschowsky. Alteración
de los reflejos sacádicos y de seguimiento con conservación
de los reflejos oculovestibulares por lesión del área talamomesencefálica.
SIN: Síndrome de pseudooftalmoplejía.
Síndrome de Rothmund. Enfermedad hereditaria que
afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares
consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y
la cuarta décadas de la vida.
Síndrome de Rothmund-Thomson. Ver Catarata juvenil
con poiquilodermia congénita.
Síndrome de Roy. Síndrome caracterizado
por larga historia de consumo de productos tabáquicos que cursa
con enfisema, alteraciones cardíacas, cancer pulmonar y catarata
unilateral subcapsular posterior y cortical que aparece a edades relativamente
tempranas.
Síndrome de RUBINSTEIN - ver Síndrome de
Rubinstein-Taybi
Síndrome de RUBINSTEIN-TAYBI - Síndrome
caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar, anomalías
vertebrales y del esternón, atrofia óptica y catarata.
Síndrome de RUD. Síndrome en el que se
asocia ictiosis congénita, retinitis pigmentaria, hipogonadismo,
epilepsia y estatura baja.
Síndrome de RUSSELL-SILVER –
Síndrome del RESTAURANTE CHINO - Síndrome del glutamato
monosódico (GMS); Asma inducida por glutamato; Dolor de cabeza
por el consumo de perros calientes - Es un grupo de síntomas que
se desarrollan en algunas personas después de haber ingerido comida
china. Un aditivo alimenticio llamado glutamato monosódico (GMS)
se ha visto relacionado con esta enfermedad, pero no se ha comprobado
que sea el agente que la ocasiona. En 1968 se describieron por primera
vez una serie de reacciones a la comida china. Se informó que el
GMS había ocasionado los síntomas, pero una investigación
subsiguiente arrojó información contradictoria. Se realizaron
muchos estudios, pero en general no mostraron una conexión entre
el GMS y los síntomas que algunas personas describieron después
de haber ingerido comida china. Por esta razón, el GMS se sigue
utilizando en algunas comidas. Sin embargo, es posible que algunas personas
sean particularmente sensibles a los aditivos de los alimentos. El glutamato
monosódico es químicamente similar a uno de los neurotransmisores
(glutamato) más importantes del cerebro.
Síndrome RENAL PULMONAR - ver Síndrome de Goodpasture
Síndrome Renofacial - Ver Síndrome de Potter.
Síndrome RESPIRATORIO AGUDO SEVERO (SARS) -
Síndrome Retinohipofisario benigno - Alteración
de las estructuras óseas de la silla turca con descalcificación
y osteólisis de los procesos clinoides posteriores que cursa con
glucosuria, vértigo, alteraciones psíquicas, contracción
campimétrica nasal superior, estrechamiento de los vasos retinianos,
edema macular, neuritis y atrofia óptica. SIN: Síndrome
de Lijo-Pavia-Lis.
Síndrome RETROVIRAL AGUDO - ver Infección
aguda por VIH
Síndrome de la SALIDA DEL TÓRAX -
Síndrome de la SILLA TURCA VACÍA - Síndrome
caracterizado por la hernia hacia el interior de la silla turca del contenido
del espacio supraselar en ausencia de erosión ósea. A nivel
oftalmológico pueden aparecer defectos campimétricos como
consecuencia de la herniación del quiasma óptico hacia el
interior de la silla turca.
Síndrome de SANFILIPPO -
Síndrome de Sanger Brown - Enfermedad hereditaria del
sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia
cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta.
Los síntomas son una marcha espástica atáxica, mala
coordinación de los movimientos, tremor estático, reflejos
tendinosos exagerados, alteración de la sensibilidad profunda,
y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados,
presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando
su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos
pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson.
En situaciones avanzadas hay deterioro mental y pérdida del control
de los esfínteres. Esta condición se conoce también
como Ataxia de Marie, síndrome de Menzel, o síndrome de
Nonne-Marie. Síndrome de Brown-Marie.
Síndrome de Sanger. Ver Síndrome de Adie.
Síndrome de Savin. Ictiosis congénita combinada
con manifestaciones urticariformes y engrosamiento nodular del parénquima
corneal.
Síndrome de Schachenmann. Ver Síndrome del ojo de gato.
Síndrome de Schafer. Síndrome hereditario caracterizado
por displasia ectodérmica con queratosis folicular diseminada,
lesiones corneales de distribución anárquica en forma de
polvo en la porción inferior de la córnea, lesiones corneales
herpetoides y cataratas.
Síndrome de Schaumann. Síndrome sarcomatoso en el que se
aprecian linfadenopatías generalizadas, nódulos subcutáneos,
parálisis oculomotora miógena, ojo seco, glaucoma secundario
a uveítis granulomatosa, queratopatía en banda, catarata
complicada, tyndall vítreo, exudados retinianos inflamatorios y
neuritis óptica: Síndrome de Loefgren, Síndrome de
Besnier-Boeck-Schaumann, Sarcoide de Boeck.
Síndrome de SCHEIE - Grupo de las Mucopolisacaridosis
Síndrome de Scheie. Mucopolisacaridosis que se transmite de forma
autosómica recesiva caracterizada por inteligencia normal, cara
ensanchada, manos cortas, uñas deformadas, sordera relativa y posible
cardiopatía. A nivel ocular presentan opacidades corneales que
impiden la visualización del fondo de ojo idénticas a las
del síndrome de Hurler, posible glaucoma y electrorretinograma
alterado. Sin.: Mucopolisacaridosis tipo I-S.
Síndrome de Schimid-Fraccaro. Ver Síndrome del ojo de gato.
Síndrome de Schirmer. Ver Síndromde de Sturge-Weber.
Síndrome de Schwartz. Glaucoma asociado con desprendimiento de
retina que cursa con inflamación del trabéculo y obstrucción
al flujo del humor acuoso por gránulos pigmentarios, uveítis,
miopía, blefarofimosis, microcórnea, baja estatura, distrofia
del cartígalo epifisario y miotonía.
Síndrome de Seborrea Meibomiana. - Síndrome caracterizado
por excesiva secreción meibomiana acompañada por una discreta
inflamación del polo anterior. Meibomitis seborreica, Blefaroqueratoconjuntivitis
seborreica, Queratoconjuntivitis meibomiana seborreica.
Síndrome de Seckel. - Síndrome ocasionado por una alteración
disarmónica en la velocidad de diferenciación celular del
embrión. A nivel ocular se asocia a hipertelorismo, cejas incompletas,
estrabismo alternante, nistagmo horizontal, agudeza visual reducida, coloboma
macular bilateral con pigmentación y aspecto umbilicado e hipoplasia
del disco óptico. Sin.: Síndrome de enanismo con cabeza
de pájaro, Discefalia de cabeza de pájaro con enanismo,
Síndrome de Hallerman-Streiff-François.
Síndrome de SECRECIÓN INADECUADA de HORMONA ANTIDIURÉTICA,
SSIHA - ver Hiponatremia dilucional (SIADH)
Síndrome de SENIOR-LOKEN - ver Enfermedad renal quística
medular
Síndrome de Senior-Loken. - Amaurosis congénita o retinopatía
pigmentaria de gravedad variable en el contexto de una nefropatía
intersticial crónica. Sin.: Distrofia familiar renal-retiniana.
Síndrome de Sequedad Ocular. Ver Queratoconjuntivitis seca.
Síndrome de SEROCONVERSIÓN POR VIH - ver Infección
aguda por VIH
Síndrome de Sézary. Ver Micosis fungoide.
Síndrome de SHEEHAN -
Síndrome de Sheehan. Síndrome secundario a un infarto hipofisario
postparto que se manifiesta como un panhipopituitarismo: mixedema, hipotensión,
desarrollo de una diabetes insípida, hipopigmentación cutánea
y retiniana, desaparición del vello corporal e hipotricosis de
las cejas. SIN: Síndrome de necrosis hipofisaria, Síndrome
de Simmonds-Sheehan.
Síndrome de SHOCK POR DENGUE - ver Fiebre por dengue hemorrágico
Síndrome de SHOCK TÓXICO
Síndrome de Shprintzer. Síndrome que asocia baja estatura,
retraso mental moderado, paladar hendido, raíz nasal cuadrangular,
manos y dedos delgados e hipotonos y, ocasionalmente, pequeños
discos ópticos con vasos tortuosos y cataratas.
Síndrome de Shy-Gonatas. Síndrome de etiología desconocida
cuyas manifestaciones oculares son: proptosis discreta e hipertelorismo,
ptosis, oftalmoplejía externa progresiva, diplopía, disminución
de la agudeza visual, constricción concéntrica del campo
visual, queratopatía con posible úlcera corneal, opacidades
blancas en forma de enrejado en la membrana de Bowman y degeneración
pigmentaria retiniana.
Síndrome de Siegrist. Síndrome que se presenta en mujeres
caracterizado por hipertensión arterial maligna, albuminuria, exoftalmos
y manchas pigmentadas granulares en coroides que siguen radialmente el
curso de los vasos coroideos hacia la periferia; los cambios se deben
a alteraciones coroideas arterioscleróticas y se han visto después
de coriorretinitis del embarazo y de coroiditis albuminúricas.
SIN: Vasos coroideos pigmentados.
Síndrome de Siemens. Ver Síndrome de displasia ectodérmica
hereditaria.
Síndrome de SILVER - ver Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de SILVER-RUSSELL - ver Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de Simmonds-Sheehan. Ver Síndrome de Sheehan.
Síndrome de SJÖGREN - Principal característica
es la intensa sequedad de ojos y boca, además puede afectar a las
articulaciones y otros órganos, como son riñón, pulmón,
aparato digestivo o sistema nervioso. Sin.: Síndrome de Sjögren
primario.
Síndrome de SJÖGREN SECUNDARIO. Síndrome
Seco.
Síndrome de Sjögren. Ver Queratoconjuntivitis seca.
Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome
caracterizado por lesiones maculares con atrofia epitelial pigmentaria,
oligofrenia, ictiosis congénita y desórdenes neurológicos
espásticos.
Síndrome de Sluder. Irritación del ganglio
esfenopalatino que cursa con ataques de dolor facial unilateral que duran
minutos o días, dolor orbitario grave y aumento del lagrimeo durante
los episodios dolorosos. SIN: Síndrome de neuralgia del ganglio
esfenopalatino.
Síndrome de SLY - Grupo de las Mucopolisacaridosis
Síndrome de Sly. Mucopolisacaridosis que se transmite
con herencia autosómica recesiva que presenta muchas características
comunes con las demás mucopolisacaridosis y además retraso
mental, hepatoesplenomegalia y frecuentes infecciones respiratorias, las
opacidades corneales están presentes en el 75% de los pacientes.
SIN: Mucopolisacaridosis tipo VII.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Síndrome que se transmite
de forma autosómica recesiva, semejante en algunos aspectos a la
trisomía 18. Algunos síntomas están presentes en
el momento del nacimiento: estatura baja, actividad débil y vómitos
frecuentes. A nivel ocular se caracteriza por sinofridia, ptosis bilateral,
epicanto, estrabismo, nistagmo, catarata y desmielinización.
Síndrome de Sorsby. Síndrome hereditario
dominante caracterizado por distrofia apical de las extremidades, coloboma
macular bilateral, hipermetropía y nistagmo. SIN: Síndrome
del coloboma macular hereditario, Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby.
Síndrome de Spanglang-Tappeiner. Síndrome
que se hereda de forma autosómica dominante y que se caracteriza
por asociar queratosis palmoplantar a una generación lipídica
primaria de la córnea. SIN: Síndrome de distrofia corneal.
Síndrome de Spranger. Mucolipidosis caracterizada
por facies tosca, cifosis, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida
auditiva, mancha rojo cereza, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana
y opacidades puntiformes en cristalino. En muchos pacientes se pueden
apreciar opacidades corneales estromales y epiteliales similares a las
que podemos ver en las mucopolisacaridosis. SIN: Mucolipidosis tipo I,
Sialidosis dismórfica.
Síndrome de Spurway. Ver Síndrome de van
der Hoeve.
Síndrome de STEELE-RICHARDSON - Enfermedad rara
de etiología desconocida que se caracteriza por una afección
del núcleo gris central del tronco cerebral y del cerebelo así,
como por una dilatación del tercer y del cuarto ventrículo.
El cuadro clínico reagrupa una optalmoplejía, un síndrome
seudobulbar, una rigidez de los miembros de la nuca, una tendencia a la
caída hacia atrás, una rigidez facial y una disartria. La
sintomatología neuropsicológica se caracteriza por los trastornos
de la personalidad y un síndrome demencial de tipo subcortical
con trastornos mnésicos, un enlentecimiento psicomotor y una dificultad
en manipular los conocimientos adquiridos.
Síndrome de Steinert-Curschman-Batten. Ver Distrofia
miotónica.
Síndrome de STEIN-LEVENTHAL -
Síndrome de Stevens-Johnson. Enfermedad mucocutánea vesiculoampollar
debida a hipersensibilidad a fármacos, bacterias o virus que se
presenta inicialmente con odinofagia y artralgias apareciendo las lesiones
vesiculoampollosas en piel y mucosas, en conjuntiva aparece una conjuntivitis
mucopurulenta con formación de membranas que se resuelve dejando
como secuelas fibrosis que ocasionalmente dar lugar a la formación
de entropión cicatricial. SIN: Eritema multiforme, Eritema multiforme
exudativo, Síndrome mucosorrespiratorio, Síndrome de Fuchs,
Síndrome mucocutaneoocular, Síndrome de dermatostomatitis
de Baader.
Síndrome de Stewart. Síndrome en el que se asocia ataxia
familiar progresiva, retinitis pigmentaria y retraso mental.
Síndrome de Stickler. Síndrome caracterizado por anormalidad
del tejido conectivo articular, glaucoma, miopía progresiva, uveítis
crónica, cataratas complicadas, degeneración coriorretiniana,
desprendimiento total de retina durante la primera época de la
vida y tisis bulbar. SIN: Artrooftalmopatía, Síndrome de
artrooftalmopatía progresiva hereditaria.
Síndrome de Stilling. Ver Síndrome de retracción
de Duane.
Síndrome de Stilling-Turk-Duane. Ver Síndrome de retracción
de Duane.
Síndrome de STURGE-WEBER
Síndrome de Sturge-Weber. Asociación de nevus flammeus del
párpado, lesiones vasculares conjuntivales y episclerales, glaucoma
y hemangiomas coroideos y en sistema nervioso central. SIN: Síndrome
de Schirmer, Angiomatosis encefalotrigeminal, Síndrome meningocutáneo,
Síndrome encefalotrigeminovascular, Angiomatosis neurooculocutánea,
Síndrome de Lawford, Angiomatosis encefalofacial, Síndrome
de Sturge-Weber-Krabbe.
Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe. Ver Síndrome de Sturge-Weber.
Síndrome de SUEÑO Y VIGILIA IRREGULARES
Síndrome de SUPRESIÓN DEL CROMOSOMA 5P - ver Síndrome
del maullido del gato.
Síndrome de Swan. Síndrome caracterizado por insuficiencia
del músculo oblicuo inferior, generalmente unilateral, inversión
de la línea de las pestañas, entropión espástico,
distancia interpupilar estrecha, epicanto, lagrimeo e irritación
corneal y conjuntival. SIN: Síndrome de insuficiencia del músculo
oblicuo inferior, Epibléfaron congénito.
Síndrome de Swann. Ver Síndrome de la mancha ciega.
Síndrome de Symonds. Síndrome caracterizado por aumento
de la presión y cantidad del líquido espinal sin aumento
de proteínas o células, cefaleas intermitentes, otitis media,
hemorragias y exudados retinianos, parálisis del VI par craneal
ipsilateral y papiledema moderado o marcado seguido de atrofia óptica
secundaria. SIN: Síndrome de meningitis serosa.
Síndrome del Seno Cavernoso. Ver Síndrome de Foix.
Síndrome del Suelo Orbitario. Ver Síndrome de Déjean.
Síndrome SENSITIVO CORTICAL - Síndrome que resulta de un
daño de la corteza parietal y que afecta los aspectos discriminativos
y elaborados de la sensibilidad. Se puede observar una hipoestesia táctil
térmica y dolorosa. Un daño de la sensibilidad discriminativa,
los trastornos del sentido de posición con desordenes atáxicos
que resultan, los trastornos de localización exacta de una estimulación,
un déficit de la percepción distinta de la estimulación
y una astereognosia.
Síndrome SENSITIVO TALÁMICO - Trastorno sensitivo que se
origina del daño de los núcleos ventro-postero-lateral del
tálamo y que predomina sobre las modalidades discriminativas de
la sensibilidad: sentido de posición, localización y discriminación
táctil, palestesia, esteroagnosia y fenómeno de la mano
inquieta atáxica. Se puede observar también un perturbación
discreta de la sensibilidad térmica dolorosa, donde los umbrales
son elevados. En el dolor talámico, tanto como en la disminución
perceptiva de la sensibilidad, el déficit está relacionado
con el hemicuerpo contralateral con relación a la lesión.
Síndrome SIMILAR A TURNER de LOS HOMBRES - ver
Síndrome de Noonan
Síndrome del SENO ENFERMO -
Síndrome de la trisomía 6 parcial. Ver
Síndrome del ojo de gato.
Síndrome de Telangiectasias-Catarata -Ver Síndrome
de Nieden.
Síndrome de Terson. Síndrome caracterizado
por la aparición de una hemorragia subaracnoidea que determina
inconsciencia súbita, aumento de la presión del líquido
cefalorraquídeo, mirada incoordinada y desviada, anisocoria, hemorragias
prerretinianas y peripapilares secundarias a hemorragias del nervio óptico
y, en ocasiones, hemorragias vítreas importantes.
Síndrome de TETANIA - Hiperexcitabilidad neuromuscular
caracterizado por episodios de contracción tónica dolorosa
principalmente en los músculos distales de las extremidades (espasmo
carpopedal) que puede generalizar hasta producir laringoespasmo y opistótonos.
Es debida a trastornos del metabolismo del calcio (p. ej hipoparatiroidismo,
deficiencia de vitamina D) que cursan con hipocalcemia.
Síndrome de Theodore. Proceso inflamatorio de
la conjuntiva limbar superior, de la conjuntiva tarsal y de la parte superior
de la córnea que afecta a uno o ambos ojos. Se desconoce la etiología
de esta enfermedad pero se la ha relacionado con alteraciones tiroideas.
SIN: Queratoconjuntivitis límbica superior.
Síndrome de Thomsen. Síndrome hereditario
autosómico dominante que se manifiesta antes de los 5 años
de edad y se caracteriza por miotonía, hipertrofia muscular, espasmo
del músculo orbicular e imposibilidad de abrir los párpados
durante unos segundos después de cerrarlos. SIN: Síndrome
de miotonía congénita.
Síndrome de Tiessinger-Leroy-Reiter. Ver Síndrome
de Reiter.
Síndrome de Tolosa-Hunt. Oftalmoplejía
dolorosa recurrente debida a parálisis de los pares craneales III,
IV, VI y 10 rama del V. SIN: Oftalmoplejía dolorosa de Tolosa-Hunt.
Síndrome de TONI FANCONI - ver Síndrome
de Fanconi.
Síndrome de Torre. Síndrome caracterizado
por la asociación de múltiples tumores de glándulas
sebáceas del párpado a una neoplasia visceral, generalmente
un tumor primario de colon.
Síndrome de Touraine-Solente-Gole. Síndrome
hereditario caracterizado por elefantiasis de los párpados causada
por quistes en las glándulas de Meibomio e hipertrofia del tejido
conectivo. SIN: Paquidermoperiostosis.
Síndrome de TOURETTE - Presencia de tics motores
y/o fónicos antes de los 18 años de edad; que no haya otra
enfermedad que origine este trastorno; que se presenten varias veces al
día durante más de un año, sin ningún período
de remisión durante ese año superior a dos meses. Lo anterior
es el eje principal y se le clasifica como síndrome de tourette
puro. Con frecuencia aparecen trastornos asociados (depresión,
ansiedad, fobias, obsesiones, compulsiones, falta de concentración,
impulsividad, hiperactividad física y mental, etc.). Sin.: Síndrome
de Gilles de la Tourette, Tics y Trastornos asociados, Tourettismo
Síndrome de TRANSFUSIÓN FETAL -
Síndrome de TREACHER-COLLINS Ver Síndrome de Franceschetti.
Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti. Ver
Síndrome de Franceschetti.
Síndrome de Treft. Síndrome autosómico
dominante caracterizado por pérdida de la audición en la
segunda década de vida, cambios miopáticos, atrofia óptica,
pérdida visual, ptosis y oftalmoplejía.
Síndrome de trisomía 13. Ver Síndrome
de trisomía D1.
Síndrome de trisomía 22. Forma muy leve
del síndrome de Down caracterizada por esquizofrenia, micrognatia,
hiperextensión de los codos y miopía muy elevada.
Síndrome de trisomía D1. Cromosomopatía
que presenta como manifestaciones oftalmológicas más frecuentes
anoftalmía, microftalmía, hipertelorismo, órbitas
pequeñas, rebordes supraorbitarios aplanados, ausencia de cejas,
presencia de cartílago intraocular, fisuras palpebrales sesgadas,
coloboma de iris, catarata, membrana vascularizada sobre la cápsula
posterior del cristalino, opacidades corneales, displasia retiniana, coloboma
del nervio óptico y atrofia óptica. SIN: Síndrome
de Patau,
Síndrome de Tuomaala-Haapanen. Síndrome
de etiología desconocido pero con rasgos comunes con el pseudohipoparatiroidismo
que a nivel ocular presenta como alteraciones más frecuentes hendidura
palpebral antimongoloide, tarso hipoplásico, distiquiasis, nistagmo,
estrabismo, miopía, catarata e hipoplasia de fóvea.
Síndrome de Turk-Stilling. Ver Síndrome
de retracción de Duane.
Síndrome de TURNER - Anomalía del cromosoma
"X", con enanismo, cuello ensanchado, malformación de
los codos, de la caja torácica, desarrollo sexual infantil, amenorrea
y trastornos neuropsicológicos.
Síndrome de Turner masculino - Ver Síndrome
de Noonan.
Síndrome de Turner. Gonosomopatía debida a la deleción
de un cromosoma sexual (cariotipo 45 XO) caracterizada por fenotipo femenino,
enanismo, infantilismo, disgenesia gonadal, tórax en coraza, cúbito
valgo, pterygium colli, linfedema durante el período de lactancia,
anomalías renales y cardíacas y facies de esfinge consistente
en frente amplia, ptosis palpebral, epicantus, filtro nasal grande, boca
de pez e implantación baja de las orejas.
Síndrome del Tercer par aberrante - Síndrome
ocasionado por afecciones que interesan al nervio óptico en cualquier
lugar de su trayecto y que se caracteriza por movientos palpebrales aberrantes
que pueden acompañar a varios movimientos oculares, iridoplejía
y ptosis ocasional.
Síndrome del TÚNEL CARPIANO - Es una condición
que causa dolor y debilidad en la mano ocasionados por la compresión
del nervio mediano en la muñeca, que puede derivar en entumecimiento,
cosquilleo, debilidad, o atrofia muscular en la mano y dedos.
Síndrome TALÁMICO - ver síndrome
Déjerine-Roussy
Síndrome Talámico Posterior. Lesión
talámica posterior que provoca alteraciones sensoriales contralaterales,
movimientos coreoatetósicos, hemianopsia o hemianopsia completa
con respeto del área macular, según sea la lesión
en el cuerpo geniculado lateral o posterior. SIN: Síndrome de Dejérine-Roussy.
Síndrome Tectal completo. Ver Síndrome
del acueducto de Silvio.
Síndrome Temporal. - Ver Síndrome de Gradenigo.
Síndrome Traumático del Segmento Anterior -
Ver Síndrome de Frenkel.
Síndrome triangular. Alteración en la circulación
coroidea por obstrucción de las arterias ciliares posteriores y
sus ramas visible angiográficamente como un sector hipofluorescente
de forma triangular con el vértice dirigido hacia el polo posterior.
SIN: Oclusión coroidea sectorial.
Síndrome de Ulrich-Fremery-Dohna. Ver Síndrome
de Hallermann-Streiff.
Síndrome de Unverricht. Síndrome de herencia
autosómica recesiva que condiciona una enfermedad neuronal difusa.
Como manifestaciones oculares cabe citar amaurosis en casos extremos,
presencia de cuerpos de Lafora en las células ganglionares y en
la capa nuclear interna, capa de fibras nerviosas y plexiforme interna
y en el nervio óptico. SIN: Síndrome de mioclonía
familiar, Enfermedad de Lafora.
Síndrome de Urbach-Wiethe. Ver Proteinosis lipoide.
Síndrome de USHER - Afecta tanto a la audición
como a la vista. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto
grado de pérdida de audición que puede variar de una persona
a otra. Posteriormente, la persona desarrolla una afección denominada
Retinitis pigmentosa. El síndrome de Usher también se puede
denominar Retinitis pigmentosa. El síndrome de Usher es una enfermedad
poco común. Algunos de los pacientes padecen sordera congénita
y sufren pérdida visual progresiva causada por la Retinitis pigmentosa.
Este síndrome puede existir en niños con sordera total con
un grado del 10 por ciento.
Síndrome de Usher tipo I. Variedad del síndrome
de Usher en el que aparece nictalopía en la primera década
de vida, sordera congénita profunda, habla ininteligible, ataxia
vestibular y alteración genética que se localiza en el cromosoma
11.
Síndrome de Usher tipo II. Variedad del síndrome
de Usher en el que aparece nictalopía a partir de la segunda década
de vida, sordera parcial a tonos altos con habla inteligible, alteraciones
ciliares en los espermatocitos, sin ataxia y con alteraciones genéticas
en el cromosoma 1.
Síndrome URÉMICO HEMOLÍTICO -
Síndrome uveítis-glaucoma-hipema. Síndrome
causado por una lente intraocular que cursa con uveítis, glaucoma
e hipema.
Síndrome de la VACA LOCA - Estado demencial y
síndrome piramidal y extrapiramidal de evolución descendente;
se trata de una demencia abiotrófica o síndrome de Creutzfeld-Jacob
y, además de la demencia, puede producir pérdida de equilibrio,
ceguera y sordera. Cuando se desarrolla en los bovinos se denomina «Bovine
spongiform encephalopathy».
Síndrome de la vaina del tendón oblicuo superior
- Limitación de la elevación del ojo en abducción,
pero con elevación normal o casi normal cuando el ojo está
en abducción. SIN: - Síndrome de Brown.
Síndrome de la VENA CAVA SUPERIOR - ver Obstrucción
de la VCS
Síndrome de Van Bogaert-Scherer-Epstein. Síndrome
dominante que cursa con xantelasmas en piel y tendones, ataxia progresiva,
enfermedades cardíacas, arco juvenil en la córnea, queratopatía
lipídica, cataratas y ocasionalmente retinopatía con depósito
de cristales de colesterol. SIN: Hipercolesterolemia familiar.
Síndrome de Van Den Bosh. Síndrome que se caracteriza por
coroideremia asociado con deficiencia mental y deformidad esquelética.
Síndrome de van der Hoeve. Síndrome caracterizado por hiperlaxitud
ligamentosa y fragilidad ósea que a nivel ocular presenta las siguientes
alteraciones: hiperopía, ceguera a los colores, glaucoma, escleróticas
azules y cataratas. La córnea puede estar adelgazada y condiciona
la aparición de megalocórnea y queratocono. SIN: Síndrome
de Ekman, Síndrome de Spurway.
Síndrome de Vasculopatía cerebrorretiniana. Síndrome
hereditario que asocia pseudotumor cerebral que afecta preferentemente
la sustancia blanca y afectación a nivel retiniano: oclusiones
capilares perifoveolares y oclusiones capilares focales con microinfartos.
Síndrome de Vena Cava Superior. Síndrome ocasionado por
la obstrucción de la vena cava superior por lesiones expansivas
de la parte superior del tórax que dificultan el retorno venoso
cefálico ocasionando la elevación de la presión venosa
episcleral y hemorragias retinianas además de exoftalmía,
edema y cianosis de cara, cuello, tórax y extremidades inferiores.
Síndrome de VERGER-DÉJERINE - El más conocido, presenta
lesión del lóbulo parietal anterior, trastornando las funciones
sensitivas de discriminación principalmente del hemicuerpo opuesto
(cara, brazo y pierna). Pérdida de la propiocepción, deterioro
de la localización de estímulos táctiles y álgicos,
elevación del umbral de la discriminación de dos puntos,
astereognosia y agnosia táctil. Extinción visual al estimular
simultáneamente los campos derecho e izquierdo, al estimular por
separado se conserva la visión. La pérdida de la propiocepción
puede dar ataxia o movimientos paréticos similares a los fenómenos
histéricos = Pérdida sensitiva debida a lesiones del lóbulo
parietal.
Síndrome de Villaret. Parálisis de los pares craneales IX,
X, XI y XII al que se le asocia síndrome de Horner por alteración
en el espacio retroparotídeo.
Síndrome de Vogt-Koyanagi. Síndrome uveomeníngeo
que se caracteriza por iridociclitis, meningoencefalitis linfocitaria,
alopecia, vitíligo y sordera. SIN: Enfermedad de Vogt-Koyanagi.
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Síndrome uveomeníngeo
que cursa con iridociclocoroiditis, meningitis linfocitaria, desprendimiento
retinocoroideo, sordera y alopecia. SIN: Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada.
Síndrome de Von Graefe. Ver Síndrome de Möbius.
Síndrome de Von Graefe-Liebreich-Hallgren. Ver Síndrome
de Usher.
Síndrome de Von Herrenschwand. Anomalía congénita
caracterizada por parálisis simpática por costilla cervical,
tumor o compresión que cursa con enoftalmos, ptosis, heterocromía
del iris ipsilateral, miosis y disminución de la sudoración
en el lado de la cara ipsolateral. SIN: Heterocromía simpática.
Síndrome de Von Sallman-Paton-Witkop. Síndrome autosómico
dominante caracterizado por engrosamiento de la mucosa oral con placas
blancas y pliegues esponjosos asintomáticos y progresivos, placas
gelatinosas espumosas localizadas y dispuestas en forma de herradura a
las 3 y 9 hs. en el limbo esclerocorneal, vascularización y disminución
de la visión. SIN: Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria.
Síndrome del Vértice Orbitario - Síndrome de la hendidura
esfenoidal al que se le añade parálisis del II par craneal
debido a la existencia de un tumor localizado en el vértice orbitario.
Síndrome V. Anomalía neuromuscular caracterizada por un
aumento de la exotropía cuando los ojos son rotados hacia arriba
o un aumento de la esotropia cuando los ojos son rotados hacia abajo.
SIN: Patrón V.
Síndrome Ventral del Cerebro Medio - Ver Síndrome de Weber-Gubler.
Síndrome VIRAL DE EPSTEIN-BARR - ver Mononucleosis
Síndrome de WAARDENBERG
TIPOS 1-4 - ver Síndrome de Waardenburg
Síndrome de WAARDENBURG - Es una enfermedad rara hereditaria, con
carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías
faciales, oculares y sordera neurosensorial. Esta enfermedad se puede
presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los
tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones
en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma
3. Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo
I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 (
los párpados no están caídos, pero la sordera es
más frecuente). Hay una migración anormal desde las crestas
neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.
Síndrome de Waardenburg. Afección congénita de herencia
autosómica dominante que se caracteriza por desplazamiento lateral
del ángulo interno del ojo, ensanchamiento de la base nasal, heterocromía
de iris, leucodermia, unión de las cejas en la línea media,
angioma de retina, hemangioma de cerebelo y, en ocasiones, sordera y feocromocitoma.
SIN: Displasia interoculoiridodermatoauditiva, Síndrome de Waardemburg-Klein.
Síndrome de Waardenburg-Klein. Ver Síndrome de Waarenburg.
Síndrome de Wagner. Síndrome hereditario que aparece alrededor
de los 15 años, caracterizado por anomalías osteoarticulares
sistémicas, opacidades vítreas con estrías densas,
pliegues en la membrana hialoidea posterior, queratopatía en banda,
cataratas, desprendimiento de retina, membranas prerretinianas, esclerosis
coroidea marcada, disco óptico pálido y papila de Bergmeister.
SIN: Síndrome de Goldmann-Favre.
Síndrome de Wagner-Jansen-Stickler. Síndrome de herencia
autosómica dominante que se caracteriza por una cavidad en el vítreo
ópticamente vacía asociada a degeneraciones periféricas
en empalizada y desprendimiento de retina.
Síndrome de Waldenström. Ver Macroglobulinemia de Waldenström.
Síndrome de Walker-Clodius. Síndrome autosómico dominante
caracterizado por deformidad de manos y pies en pinza de langosta, sindactilia,
hipertelorismo, obstrucción lagrimal con epífora constante
y secreción conjuntival mucopurulenta. SIN: Deformidad en pinza
de langosta con obstrucción nasolagrimal.
Síndrome de WALLENBERG - Síndrome de la arteria cerebelosa
infero-posterior atribuible a un fenómeno trombótico y caracterizado
por hipotonia, astenia, incordinación de los movimientos voluntarios
ipsilaterales, una marcha vacilante, nistagmus, vértigo, pérdida
de la sensibilidad térmica y dolorosa contralateral.
Síndrome de Wallenberg. Síndrome en el que se asocia hipoestesia
facial con anestesia corneal, síndrome cerebeloso, síndrome
de Horner, parálisis del velo del paladar, hemifaringe y hemilaringe
homolaterales a la lesión además de hemianestesia disociada
de tipo siringomiélico secundario a infartos laterales del bulbo
raquídeo. SIN: Síndrome medular lateral.
Síndrome de WATERHOUSE-FRIDERICHSEN -
Síndrome de WEBER - Parálisis oculomotora ipsilateral y
parálisis contralateral de las extremidades, la cara, la lengua,
atribuidas a una lesión del pedúnculo cerebral en su parte
ventral interna.
Síndrome de Weber. Parálisis homolateral del III par a la
que se asocia hemiplejía cruzada faciobraquiocrural secundario
a una lesión del pie del pedúnculo cerebral.
Síndrome de Weber-Christian. Síndrome de etiología
desconocida caracterizado por lesiones nodulares subcutáneas de
distribución generalizada, glaucoma secundario, uveítis
anterior y coroiditis exudativa central aguda. SIN: Síndrome de
Pfeifer-Weber-Christian.
Síndrome de WEBER-COCKAYNE - ver Epidermólisis bulosa
Síndrome de Weber-Gubler. Lesión del pedúnculo, protuberancia
anular o médula que interrumpe al III par craneal y a fibras del
tracto piramidal que cursa con hemiplejía contralateral, ptosis,
parálisis del III par homolateral y pupila dilatada y fija. Síndrome
ventral del cerebro medio.
Síndrome de Weech. Ver Síndrome de displasia ectodérmica
hereditaria.
Síndrome de Weill-Marchesani. Trastorno genético caracterizado
por microsferofaquia, anomalía del ángulo iridoesclerocorneal
por disgenesia mesodérmica y glaucoma.
Síndrome de Werner - Progeria - Es una condición muy infrecuente
caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en
los niños También se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford.
La progeria del adulto se conoce como síndrome de Werner.
Síndrome de Werner. Alteración genética caracterizada
por vejez prematura, diabetes, hipogonadismo, detención del crecimiento
y cataratas bilaterales que aparecen entre los 20 y los 40 años
de edad.
Síndrome de WERNICKE - Encefalopatia frecuente en el alcoholismo
crónico, es secundario a una carencia nutricional de vitamina B1.
Ella se caracteriza por los trastornos oculomotores, pupilares, nistagmos,
ataxia con temblores. Una psicósis organotóxica, está
frecuentemente asociada al (Síndrome de Korsakoff), como también
a las alteraciones del sistema nervioso periférico. Una terapia
a base de tiamina y de glucosa puede ser benéfica; pero ello no
restablecerá los síntomas, debido a los frecuentes cambios
dados en el cerebro.
Síndrome de WERNICKE-KORSAKOFF -
Síndrome de Weyers I. - Ver Displasia oculodentodigital.
Síndrome de Weyers II. - Síndrome hereditario
caracterizado por disgenesia mesodérmica de la córnea e
iris con oligodontia, microdontia, enanismo, perforación pequeña
en el iris, sinequias pupilares, microftalmía y opacidad corneal.
Disgenesia iridodental.
Síndrome de Wildervanck. - Síndrome de
etiología desconocida caracterizado por sordera, epilepsia, retraso
mental, paresia de la abducción, nistagmo y heterocromía
del iris. Presenta similitudes con el síndrome de Klippel-Feil.
Síndrome cervicooculoacústico.
Síndrome de WILLIAMS - Es un raro desorden genético
con frecuencia no diagosticado. Está constituído por un
conjunto de signos, características y síntomas médicos
específicos que se produce por la ausencia de una porción
de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno
como del paterno. Dicha ausencia es de origen genético pero no
hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción,
y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.
Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams,
quien fue el primero que observó las características del
Síndrome.
Síndrome de WILLIAMS-BEUREN - ver Síndrome
de Williams
Síndrome de Wiskott-Aldrich. - Síndrome
transmitido con herencia recesiva ligada al sexo que conduce a la muerte
en la primera década de la vida caracterizada por un aumento del
título de IgA, normalidad de los valores de IgG y descenso de IgM
con trombocitopenia. Las manifestaciones principales son infecciones graves,
eczema y blefaritis eczematosa, equimosis generalizadas, úlceras
corneales, escleritis, hemorragias retinianas y papiledema.
Síndrome de WOLFF- PARKINSON-WHITE -
Síndrome de Wolfram. - Es una enfermedad extremadamente
rara, multisistémica, congénita (que está presente
desde el nacimiento) definida como la asociación de diabetes mellitus,
diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Se debe a una
disfunción del ADN tanto nuclear como mitocondrial, y afecta a
los procesos de oxidación mitocondrial en cerebro, músculos,
riñones, páncreas, etc. Fue descrita por primera vez, en
1858, por Von Graefe, posteriormente, en 1938, Wolfram, describió
el carácter hereditario, y en 1976, Pilley y Thompson sugirieron
el nombre DIDMOAD, con el que se la conoce en la literatura anglosajona,
acrónimo en inglés de: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,
Optic Atrophy and Deafness. Sin.: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus,
Atrofia Óptica y Sordera. Ver Síndrome DIDMOAD.
Síndrome de Wyburn-Mason. - Hemangioma racemoso
de la retina ipsilateral a la afectación mesencefálica por
el hemangioma racemoso.
Síndrome de X FRÁGIL - Es una enfermedad
genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma
X. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células
del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada
individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p"
y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos
se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para
los varones, y dos cromosomas X para las hembras. El síndrome X
frágil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubrió
el gen FMR1, que causa el síndrome X frágil, que se localiza
en el locus Xq27.3. La enfermedad ocurre más con frecuencia y severidad
entre varones que hembras. En los individuos con este síndrome,
una mutación total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir
la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras
es decir, tienen una permutación o pequeño defecto en el
gen FMR1 pero no muestran los síntomas de la enfermedad. Sin.:
Síndrome del Cromosoma X Frágil, Síndrome de Martin
Bell, Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea, Síndrome
del Marcador X.
Síndrome de Z-E - ver Síndrome de Zollinger-Ellison.
Síndrome de ZELLWEGWE.
Síndrome que cursa con agujero en retina sin desprendimiento, nistagmo,
catarata, opacidad corneal, microftalmía, glaucoma, estenosis de
las arterias retinianas y dispersión retiniana de acumulaciones
de pigmento con una forma característica "en osteoclastos". Cursa
habitualmente con hepatomegalia y albuminuria. Síndrome cerebrohepatorrenal.
Síndrome de ZOLLINGER-ELLISON -
Síndrome de ZELLWEGER - Enfermedad de los peroxisomas;
los histiocitos contienen grandes cantidades de ácidos grasos de
cadena muy larga.
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