Medicina-20
SINDROMES
HHH-ZZZ

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Síndrome de Haenel. Aumento de la sensación dolorosa al presionar el globo ocular que se produce en algunas alteraciones trigeminales.
Síndrome de Hallermann-Streiff. Síndrome caracterizado por facies de pájaro con mandíbula hipoplástica y nariz en forma de pico, enanismo, hipotricosis, microftalmía y catarata congénita que se reabsorbe espontáneamente y atrofia óptica. SIN: Síndrome discefálico de François, Síndrome discefálico mandibulooculofacial, Oculomandibulodiscefalia, Síndrome de Ulrich-Fremery-Dohna, Síndrome de discefalia mandibulooculofacial.
Síndrome de Hallerman-Streiff-François. Ver Síndrome de Seckel.
Síndrome de Hallgren. Síndrome de herencia autosómica recesiva en el que se asocia la tríada de retinosis pigmentaria, sordera congénita y ataxia vestibulocerebelosa. En grado variable se puede asociar: cataratas, nistagmo horizontal, atrofia óptica, retraso mental y esquizofrenia.
Síndrome de Haney-Falls. Síndrome de herencia autosómica caracterizado por retraso mental y físico, hipertelorismo leve, astigmatismo miópico y córnea con curvatura posterior acentuada. SIN: Queratocono posticus circunscriptus congénito.
Síndrome de Harada. Síndrome uveomeníngeo que cursa con coroiditis, meningitis linfocitaria, desprendimiento retinocoroideo, sordera y ceguera temporales o permanentes y alopecia. SIN: Enfermedad de Harada.
Síndrome de Heerford. Hipertrofia bilateral de las glándulas lagrimales, submaxilares, y sublinguales con parotiditis bilateral.
Síndrome de Heerfordt-Waldeström. Asociación entre sarcoidosis y uveítis. SIN: Fiebre uveoparotídea, Uveoparotiditis.
Síndrome de HELLER - ver Trastorno de Rett
Síndrome HELLP - Es un grupo de síntomas que se presentan en las mujeres embarazadas que padecen: (H) anemia hemolítica
(EL) aumento de las enzimas hepáticas - (LP) bajo conteo de plaquetas - El síndrome HELLP se presenta en aproximadamente el 10% de las mujeres embarazadas que tienen preeclampsia o eclampsia. La preeclampsia puede ser leve o severa. Los casos graves implican presión sanguínea alta y proteína en la orina, pueden progresar a convulsiones (eclampsia) y son potencialmente mortales tanto para la madre como para el bebé. Este síndrome está asociado con casos más graves. Este trastorno se puede presentar mucho antes de que el embarazo llegue a su término (por ejemplo, en la semana 30 de la gestación). Muchas mujeres presentan presión sanguínea alta y se les diagnostica preeclampsia antes de que desarrollen el síndrome HELLP. Sin embargo, en algunos casos, los síntomas de HELLP son la primera advertencia de preeclampsia y la condición se diagnostica erróneamente como hepatitis, trastornos de la vesícula biliar, purpura trombocitopénica idiopática o púrpura trombocitopénica trombótica. Durante el examen, el médico puede descubrir sensibilidad abdominal en la parte superior, especialmente en el cuadrante superior derecho y se puede presentar agrandamiento del hígado. Las pruebas de la función hepática (pruebas de enzimas hepáticas) pueden dar resultados elevados y los conteos de glóbulos rojos y plaquetas pueden ser bajos.
Síndrome HEPATORRENAL -
Es la insuficiencia renal aguda que se presenta sin ninguna otra causa en personas con enfermedad hepática severa. El síndrome hepatorrenal ocurre cuando hay disminución de la función del riñón en una persona con una enfermedad del hígado y el síntoma más común es la disminución en la producción de orina. Como resultado de dicha disminución, los productos de desecho con contenido de nitrógeno se acumulan en el torrente sanguíneo (azotemia). La causa exacta del síndrome hepatorrenal se desconoce. Por alguna razón, hay una reducción drástica en el flujo sanguíneo hacia los riñones. La estructura de los riñones permanece esencialmente normal y, a menudo, los riñones funcionan bien tan pronto como se resuelve la enfermedad hepática (por ejemplo, mediante un trasplante de hígado). La enfermedad ocurre hasta en el 10% de los pacientes hospitalizados con insuficiencia hepática y puede ser un signo de muerte inminente causada por los efectos acumulados del daño del hígado y de la insuficiencia renal en personas con insuficiencia hepática aguda, cirrosis o hepatitis alcohólica. Se diagnostica cuando se han descartado otras causas de insuficiencia renal. Los factores de riesgo son, entre otros: cirrosis, hepatitis alcohólica, insuficiencia hepática aguda, paracentesis abdominal reciente, infección, sangrado gastrointestinal, uso de diuréticos y la presencia de hipotensión ortostática (la presión sanguínea disminuye cuando la persona se levanta o cambia de posición súbitamente).
Síndrome de Hermansky-Pudlak. Ver Albinismo oculocutáneo y diátesis hemorrágica.
Síndrome de HERNIACIÓN - ver Herniación cerebral
Síndrome de Hertwig-Magendie. Ver Síndrome de desviación oblicua.
Síndrome de Hilding. Ver Iridociclitis destructiva con luxación articular.
Síndrome HIPERCINÉTICO - Síndrome caracterizado por un exceso de movimiento como en la atetosis, la corea, el hemibalismo la hiperdistonia y el temblor.
Síndrome de HIPERINMUNOGLOBULINA E -
Síndrome de HIPERLAXITUD ARTICULAR - Aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Hay mucha gente en el mundo con articulaciones hiperlaxas (más flexibles o elásticas que la media) que no tienen ningún síntoma. La mayoría de ellos/as ni tan siquiera saben que son hiperlaxos. Sin embargo, en algunos casos esta hiperlaxitud se acompaña de una serie de síntomas tanto en el aparato locomotor (dolor de espalda, artralgias, subluxaciones, lesiones de tejidos blandos como bursitis, epicondilitis, etc) como fuera de éste (prolapso uterino y/o rectal, venas varicosas, piel delgada y frágil, prolapso de la válvula mitral, etc). Es entonces cuando hablamos de "Síndrome de hiperlaxitud articular" (hiperlaxitud + síntomas).
Síndrome de HIPERMOTILIDAD MARFANOIDE - ver Síndrome de MARFAN
Síndrome de hiperostosis frontal interna. Ver Síndrome de Morgani.
Síndrome de Hipogonadismo familiar. Defecto en la biosíntesis de testosterona que se caracteriza por sordera parcial tipo neural, obesidad, estatura corta, virilización, cataratas, degeneración retiniana y pérdida visual progresiva hasta la completa ceguera que se inicia justo después del nacimiento.
Síndrome de HIPOPITUITARISMO - ver Síndrome de Sheehan
Síndrome de HIPOVENTILACIÓN POR OBESIDAD - Síndrome de Pickwickian - Es una condición relacionada con la apnea del sueño obstructiva, aunque puede ocurrir al margen de esta condición. En dicho síndrome, una persona demasiado obesa no respira la cantidad suficiente de oxígeno durante el sueño o mientras está despierta. La causa de este síndrome se desconoce, pero probablemente involucra una combinación de un trastorno del control del cerebro sobre la respiración y los efectos de la obesidad en la pared torácica. Debido al peso excesivo de la obesidad severa, los músculos de la pared torácica pueden tener dificultades para expandir el tórax lo suficiente con el fin de intercambiar aire de manera eficiente. Esto ocasiona una disminución de la capacidad para oxigenar la sangre y retención del dióxido de carbono (ver acidosis respiratoria). Los individuos afectados sufren de fatiga crónica debido a la pérdida de sueño, sueño deficiente e hypoxia crónica (disminución del oxígeno en la sangre). La obesidad mórbida (severa o excesiva) es el principal factor de riesgo.
Síndrome de Hirschprung. Neurocristopatía de herencia recesiva que asocia heterocromía y megacolon.
Síndrome de Holmes-Adie. Ver Síndrome de Adie.
Síndrome de Holt-Oram. Defectos del tabique auricular y. o ventricular junto con anomalías esqueléticas e hipertelorismo ocasional.
Síndrome de Hooft. Síndrome hereditario autosómico recesivo causado por la alteración del metabolismo del triptófano que cursa con retraso mental, alteración del crecimiento, anomalías en faneras, degeneración tapetorretiniana y reflejo macular aumentado.
Síndrome de HORNER - Es un síndrome causado por una lesión al nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas, párpado caído (ptosis) y sequedad facial. Hay muchas causas potenciales del síndrome de Horner, como cualquier interrupción de las fibras del nervio simpático que comienzan en el hipotálamo (una región central en el cerebro) y corren por la médula espinal, cerca de la arteria carótida hasta la cara. Tales lesiones pueden ser el resultado de una apoplejía en el tallo cerebral, lesión a la arteria carótida, un tumor en el lóbulo superior del pulmón y cefaleas en racimos. En contados casos, el síndrome de Horner puede ser congénito (presente en el momento de nacer) y estar asociado con falta de pigmentación del iris. Las gotas óticas y ciertos medicamentos también pueden llevar a que se presente esta condición. Los síntomas son variables y pueden incluir caída del párpado, contracción de la pupila y disminución de la sudoración en el lado afectado de la cara; dichos síntomas pueden variar y también se pueden presentar otros relacionados con la causa subyacente.
Síndrome de Horner. Ver Síndrome de Claude-Bernard-Horner.
Síndrome de HUNT - Temblor cerebeloso progresivo, Síndrome de Ramsay Hunt.
Síndrome de HUNTER -
Síndrome de HURLER - Mucopolisacaridosis que se hereda de forma autosómica recesiva caracterizada por enanismo, distrofia esquelética, hepatoesplenomegalia, retraso mental y muerte en la infancia. A nivel ocular presentan opacidades corneales desde los 1-3 años, retinopatía con imágenes de osteoblastos en el fondo de ojo, atrofia óptica, edema papilar y electrorretinograma progresivamente degradado. SIN: Mucopolisacaridosis tipo I-H.
Síndrome de HUTCHINSON-GILFORD - Progeria. Síndrome caracterizado por una senilidad prematura que ocurre en niños afectos de hipopituitarismo. Oftalmológicamente pueden presentar cataratas. Es una condición muy infrecuente caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños También se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se conoce como síndrome de Werner.
Síndrome de la Hendidura 0-14 - Síndrome debido a una hendidura craneofacial que se manifiesta como una disrafia craneofacial medial cursando con encefalocele, hipertelorismo y nariz bífida. SIN: Síndrome de disrafia craneofacial medial.
Síndrome de la Hendidura 3 - Síndrome producido por una hendidura facial orbitomaxilar interna que pasa por el segmento lagrimal del párpado inferior y produce una tracción hacia abajo del canto interno aproximándolo al ala de la nariz, que está ascendida. Se asocia a alteración del drenaje lagrimal hacia la nariz, dacriocistitis de repetición y ocasionalmente microftalmía. SIN: Síndrome de la hendidura orbitomaxilar interna.
Síndrome de la Hendidura 4 - Síndrome producido por una hendidura facial orbitomaxilar media que atraviesa casi verticalmente el segmento lagrimal del párpado inferior, el reborde infraorbitario y el suelo de la órbita por dentro del nervio suborbitario. El sistema lagrimal suele estar intacto, aunque el punto lagrimal suele estar atraído hacia la hendidura. Puede extenderse hacia el cráneo dando lugar a la hendidura craneofacial 4-10. SIN: Síndrome de la hendidura orbitomaxilar media.
Síndrome de la Hendidura 5 - Síndrome muy poco frecuente producido por una hendidura facial orbitomaxilar externa que pasa por el tercio medio del párpado inferior produciendo en la mejilla un surco que termina en la comisura labial. Frecuentemente se asocia a una microftalmía. SIN: Síndrome de la hendidura orbitofacial externa.
Síndrome de la Hendidura 6 - Síndrome producido por una hendidura facial intermaxilocigomática que suele presentarse asociado a las hendiduras 7 y 8. Presenta un coloboma palpebral inferior que en la unión del tercio medio y externo se prolonga por medio de un surco esclerodérmico yugal que alcanza la comisura labial o el ángulo mandibular. Se asocia a ectropión y posición antimongoloide de las hendiduras palpebrales. SIN: Síndrome de la hendidura intermaxilocigomática.
Síndrome de la Hendidura 7 - Síndrome producido por una hendidura facial temporocigomática que constituye la más externa de las hendiduras faciales. Habitualmente se presenta en el contexto de un síndrome de Treacher-Collins o de microsomía hemifacial. A nivel ocular lo más importante es una discreta distopia de la órbita debida a la atrofia del arco cigomático, mandíbula y maxilar. SIN: Síndrome de la hendidura temporocigomática.
Síndrome de la Hendidura 8 - Síndrome producido por una hendidura facial frontocigomática semejante a la hendidura 7 pero con unas alteraciones óseas más notables. Falta por completo la pared externa de la órbita y a nivel ocular presenta coloboma del canto externo del párpado, microftalmía y presencia de dermoides epibulbares y dermolipomas en el arco palpebral inferior. SIN: Síndrome de la hendidura frontocigomática.
Síndrome de la Hendidura 9 - Síndrome producido por una hendidura facial orbitaria superoexterna que atraviesa el tercio externo del párpado y el ángulo externo sin llegar a constituir un auténtico coloboma. SIN: Síndrome de la hendidura orbitaria superoexterna.
Síndrome de la Hendidura 10 - Síndrome producido por una hendidura facial orbitaria superomedial que para muchos constituye una prolongación craneal de la hendidura 4. Existe un coloboma palpebral superior que puede llegar a la ablefaria, alteraciones de las cejas que pueden estar divididas en dos, coloboma iridiano y desviación estrábica. SIN: Síndrome de la hendidura orbitaria superomedial.
Síndrome de la Hendidura 11 - Síndrome producido por una hendidura facial orbitaria superointerna que posiblemente sea prolongación de una hendidura 3. Además del párpado frecuentemente se extiende hacia la ceja. La afectación del hueso frontal determina un hipertelorismo orbitario. SIN: Síndrome de la hendidura orbitaria superointera.
Síndrome de la Hendidura esfenoidal - Parálisis de los pares craneales III, IV, 11 rama del V y VI debido a tumores que se localizan en el esfenoides o aneurismas en la carótida interna. SIN: Síndrome de Rochon-Duvigneau.
Síndrome de la Hendidura frontocigomática - Ver Síndrome de la hendidura 8.
Síndrome de la Hendidura intermaxilocigomática - Ver Síndrome de la hendidura 6.
Síndrome de la Hendidura orbitaria superoexterna - Ver Síndrome de la hendidura 9.
Síndrome de la Hendidura orbitaria superointerna - Ver Síndrome de la hendidura 11.
Síndrome de la Hendidura orbitaria superomedial - Ver Síndrome de la hendidura 10.
Síndrome de la Hendidura orbitomaxilar externa - Ver Síndrome de la hendidura 5.
Síndrome de la Hendidura orbitomaxilar interna - Ver Síndrome de la hendidura 3.
Síndrome de la Hendidura orbitomaxilar media - Ver Síndrome de la hendidura 4.
Síndrome de la Hendidura temporocigomática - Ver Síndrome de la hendidura 7.
Síndrome del Hombre de Goma - Ver Síndrome de Ehlers-Danlos.
Síndrome ICE. Ver Síndrome endotelialiridocorneal.
Síndrome de idiocia fenilcetonúrica - Ver Fenilcetonuria.
Síndrome de INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA - ver SIDA
Síndrome de INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS - El SIA es una condición que afecta al desarrollo de los órganos reproductivos y genitales. Tanto hombres como mujeres tienen, normalmente, al menos un cromosoma X que contiene un gen que da a sus cuerpos la capacidad de reconocer y reaccionar a las hormonas que masculinizan el organismo (andrógenos). Los hombres tienen, usualmente, también un cromosoma Y que se ocupa de la producción de andrógenos y de inhibir el desarrollo de los órganos internos femeninos. Las mujeres con SIA tienen un cromosoma Y que funciona (y consecuentemente no hay órganos internos femeninos), pero el cromosoma X tiene una anormalidad que hace al cuerpo parcial o completamente incapaz de reconocer los andrógenos que se producen, y por lo tanto permite el desarrollo de los genitales externos en la forma ocurre por defecto, es decir, siguiendo líneas femeninas. Otras condiciones relacionadas, causadas por distintos cromosomas, también interrumpen el camino normal de la acción de los andrógenos, dando de nuevo como resultado un fenotipo femenino. Sin.: Síndrome de Reifenstein, Síndrome de Rosewater, Pseudohermafroditismo, Síndrome de Lubs, Síndrome de Gilbert Dreyfus, Feminización testicular.
Síndrome de Insuficiencia de convergencia. Exodesviación que aumenta en las distancias cortas y con impulsos de convergencia acomodativa y funcional inadecuados que acaban produciendo quemazón, picor, diplopía y visión borrosa. SIN: Astenoconvergencia de Stutter-heim.
Síndrome de Insuficiencia del Músculo Oblicuo Inferior - Ver Síndrome de Swan.
Síndrome del INTESTINO CORTO -
Síndrome del INTESTINO IRRITABLE (INTESTINO FUNCIONAL) -

Síndrome de Irvine-Gass. Edema macular quístico que aparece tras la extracción de la catarata.
Síndrome de isquemia del segmento anterior. Complicación ocasional de la cirugía de estrabismo que se caracteriza por edema y úlcera corneal, uveítis, pupila ectópica, sinequias posteriores, cataratas, atrofia de iris, hipotonía y tisis bulbi.
Síndrome del Iris Nevo - Síndrome caracterizado por una membrana de aspecto acristalado que cubre la superficie anterior del iris, sinequias anteriores, nódulos iridianos, membranas endoteliales ectópicas que producen la oclusión de la red filtrante, glaucoma unilateral, membrana de Descemet ectópica, ectropión uveal y edema corneal. SIN: Síndrome de Cogan-Reese.
Síndrome del Iris Plateau. Glaucoma agudo que se produce en un ojo cuyo iris está insertado anteriormente sobre el cuerpo ciliar. SIN: Iris en meseta.
Síndrome iridocorneo-endotelial. Ver Síndrome endotelialiridocorneal.
Síndrome isquémico anterior. Compromiso de la circulación del segmento anterior del ojo debida a alteraciones oclusivas a nivel de la carótida e incluso de la aorta por la manipulación de los rectos en cirugía retiniana, estrábica y, menos frecuentemente, en amplias disecciones o durante una sesión de crioterapia. SIN: Síndrome necrótico del polo anterior.
Síndrome de Jaffe. Presencia de una membrana epirretiniana en el área macular de pacientes mayores de cincuenta años sin antecedentes de cirugía ocular previa.
Síndrome de Jakob. Parálisis de los pares craneales II, III, IV, V y VI a nivel del espacio petroesfenoidal debido a la existencia de un tumor en la fosa cerebral media.
Síndrome de Jeune. Síndrome transmitido de forma autosómica recesiva caracterizado por anomalías de la pelvis, costillas y falanges y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congénita de Leber.
Síndrome de JOB - ver Síndrome de hiperinmunoglobulina E -
Síndrome de Johnson. Retraso congénito del desarrollo que cursa con: 1. Adherencias entre las vainas del músculo recto externo y oblicuo inferior con abducción limitada o 2. Adherencias entre las vainas del músculo recto superior y oblicuo superior con limitación de la elevación. SIN: Síndrome de adherencia de recto lateral.
Síndrome de JOUBERT - Es una enfermedad neurológica congénita (que está presente desde el nacimiento) muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña. Fue descrito por primera vez en 1.969 por Marie Joubert, y en 1977 por Eugene Boltshauser y Werner Isler, desde entonces se han publicado más de 200 casos en la literatura. Sin.: Alteración del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV, Síndrome de Joubert Boltshauser, Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus, Hiperpnea Episódica con Movimientos Anormales del Ojo .
Síndrome de KALLMANN - ver Hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de Kandori. Alteración focal del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por flecos amarillentos grandes e irregulares de bordes afilados que, generalmente, asientan en la periferia media. SIN: Retina desflecada de Kandori, Retina estriada de Kandori.
Síndrome de KARTAGENER - Es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos. Se considera un síndrome de discinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan un mal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción de la pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de Eustaquio, y espermatozoides. SIN.: Síndrome de SIEWERT, Síndrome de Zievert Kartagener, Síndrome de Cilios Inmóviles, Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis, Enfermedad Crónica Sinobronquial y Dextrocardia, Triada de Kartagener, Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis y Discinesia Ciliar Primaria. 1- Situs inversus total o parcial (posición anormal de los órganos torácicos o abdominales, que se sitúan en los lados opuestos). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con malformaciones complejas múltiples. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares. 2- bronquiectasias y 3- sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales). Pueden presentar también astenospermia (espermatozoides poco móviles o inmóviles) que en algunos casos provoca esterilidad, inflamación de la mucosa nasal cronica (rinitis), disminución o pérdida completa del olfato, cardiopatía, inflamación de la caja del tímpano, sordera, asplenia (ausencia de bazo), malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones corneales, cefaleas (dolor de cabeza) sinusales, defectos de lateralidad (trasposición de órganos) y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.
Síndrome de Kauffman. Erosiones recurrentes del epitelio corneal generalmente vistos en semanas o meses tras una erosión por virus herpes, trauma corneal o debidas a un factor hereditario autosómico dominante. SIN: Síndrome de erosión corneal recurrente, Síndrome de erosión epitelial recurrente, Queratitis postraumática.
Síndrome de Kearns-Sayre. Síndrome de herencia autosómica recesiva en el que se asocia retinosis pigmentaria, oftalmoplejía nuclear, miopatía con alteración de la musculatura extraocular y respiratoria lo que provoca distrés y defectos en la conducción cardíaca que pueden originar muerte súbita.
Síndrome de Kennedy. Ver Síndrome de Foster-Kennedy.
Síndrome de Kiloh-Nevin. Ver Distrofia muscular de los músculos oculares externos.
Síndrome de Kjellin. Síndrome en el que se asocia paraplejía espástica hereditaria con degeneración macular y oligofrenia.
Síndrome de KLINEFELTER (SK) - Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro corresponde a una patología genética, cuya alteración cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, que representa el 80% de los casos de SK. Se caracteriza por la existencia de testículos pequeños y duros en el adulto con azoospermia, ginecomastia y elevación de las gonadotropinas plasmáticas. Estos pacientes presentan una gran variedad de trastornos adicionales incluyendo retraso mental, diabetes mellitus, disfunciones tiroideas, anomalías óseas, y trastornos autoinmunes.
Síndrome de Klinefelter. Cromosomopatía presente en varones que presentan cromatina sexual femenina positiva (genotipo XXY). A nivel ocular presentan alteración de la visión de los colores o incluso amaurosis, opacidades corneales y ocasionalmente colobomas. SIN: Síndrome de ginecomastia-aspermatogénesis.
Síndrome de KLIPPEL-FEIL - Síndrome congénito, se manifiesta por un cuello corto, una fusión cervical y por las anomalías del tronco cerebral y del cerebelo que encadenan una hidrocefalia obstructiva.
Síndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY - Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; angioosteohipertrofia; síndrome del nevus varicoso osteohipertrófico; nevus verrugoso hipertrófico - Es un grupo de hallazgos que consiste en: Múltiples manchas de color rojo vino u otros nevus vasculares (manchas oscuras en la piel). Hipertrofia (crecimiento excesivo) de huesos y tejido blando en áreas de aumento de la vascularidad (también puede ocurrir en áreas que no presenten aumento de la vascularidad), lo cual ocurre más comúnmente en las extremidades inferiores, aunque puede afectar a cualquier extremidad, la cara y la cabeza o los órganos internos. Se presentan venas varicosas. Entre otros hallazgos adicionales mayores y menores están otras anomalías como dedos palmípedos (sindactilia) y dedos adicionales (polidactilia). Ocasionamente, retardo mental y convulsiones.
Síndrome de KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER - ver Síndrome de Klippel-Trenaunay
Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. Síndrome que frecuentemente se encuentra asociado al síndrome de Sturge-Weber. Se manifiesta como nevo vasculares y dilataciones vasculares varicosas que afectan a la retina, angiomas coroideos y coloración violácea de la mácula, hipertrofia focal de huesos y partes blandas, hidroftalmía unilateral, coloboma de iris atípico, catarata y ceguera unilateral. SIN: Síndrome de Parkes-Weber, Síndrome de angiosteohipertrofia.
Síndrome de KLUVER-BUCY - Síndrome caracterizado por las tendencias orales, un afecto embotado, cambios a nivel de los hábitos alimentarios (bulimia), hipersexualidad también una agnosia visual auditiva. Ello resulta de una afección temporal bilateral como en el caso de la encefalitis herpética.
Síndrome de KORSAKOFF - Síndrome amnésico global aislado con desorientación temporo-espacial, falta de iniciativa y cada vez con elementos de fabulación; Este se encuentra en las daños bilaterales del circuíto hipocampo-mamilo-talámico y generalmente en asocio con una encefalopatía de Wernicke en los casos de alcoholísmo crónico con carencia nutricional en vitamina B1.
Síndrome de Krabbe. Síndrome secundario a la desmielinización de las fibras nerviosas que al examen histopatológico muestran células gigantes y globoides. Clínicamente se caracteriza por alteración de los reflejos osteotendinosos, parálisis y fibrilaciones de grupos musculares, atrofia óptica y ceguera, siendo estos dos síntomas los de instauración más precoz. SIN: Leucodistrofia de células globoides.
Síndrome de Krabbe-Bartels. Síndrome caracterizado por la aparición de múltiples lipomas y nevo fibromatosos por toda la superficie corporal. A nivel ocular aparecen lipomas conjuntivales y palpebrales, y en aquellos casos en que la lipomatosis va unida a alteraciones del tejido elástico pueden verse desprendimientos serosos del epitelio pigmentario.
Síndrome de Krause-Reese. Síndrome que cursa con displasia congénita cerebral, hidrocefalia, retraso mental, microftalmos, enoftalmos, ptosis, estrabismo, sinequias anteriores y posteriores, arteria hialodea persistente, membranas ciclíticas, cataratas, malformaciones retinianas, coroideas y del nervio óptico, membranas gliales retinianas y colobomas. Ocasionalmente se encuentran malformaciones en otros órganos. SIN: Displasia encefalorretiniana, Displasia encefalooftálmica congénit
Síndrome de las Lágrimas de Cocodrilo - Síndrome que se presenta tras una parálisis facial, en el cual una estimulación gustativa causa lagrimeo unilateral con contractura facial ocasional y salivación excesiva debido a una regeneración aberrante de los axones salivatorios del nervio facial. SIN: Síndrome de Bogorad, Síndrome de lagrimeo paroxístico, Síndrome del lagrimeo paradójico.
Síndrome del Lagrimeo Paradójico. Ver Síndrome de las lágrimas de cocodrilo.
Síndrome de Lagrimeo Paroxístico. Ver Síndrome de las lágrimas de cocodrilo.
Síndrome de LAMBERT-EATON - (síndrome miasténico) es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos. Contrariamente a como sucede en la miastenia grave, en la cual el neurotransmisor (el químico que trasmite los impulsos) está bloqueado por los anticuerpos de los receptores del neurotransmisor acetilcolina, el síndrome de Lambert-Eaton se produce por una liberación deficiente del neurotransmisor por parte de célula nerviosa. A medida que se mantiene la contracción muscular, la cantidad de neurotransmisor puede acumularse suficientemente causando un aumento de fuerza. El trastorno puede estar relacionado con un carcinoma de célula pequeña del pulmón como un síndrome paraneoplásico o con trastornos autoinmunes.
Síndrome de Lanzieri. Anomalía del desarrollo que pertenece al grupo de las malformaciones craneofaciales que cursa con microftalmía, anoftalmos, cataratas y coloboma de iris, coroides, retina y nervio óptico.
Síndrome de LARON - Insensibilidad completa a la GH (Growth Hormona) se traduce en un fenómeno próximo al del déficit de GH (muy baja talla, obesidad troncular, facies con abultamientos frontales, raiz nasal hundida y micrognatia), contrasta con concentraciones circulantes elevadas de GH, muy bajas de IGF-1 (insulin like growth factor 1) y de IGF-BP3 (IGF binding protein 3). Existe una resistencia a la generación de IGF-1 circulante en respuesta a la administración exógena de GH (2). La mayoría de pacientes descritos tienen además concentraciones muy bajas de GH-BP (GH binding protein), correspondiente en el hombre al dominio extracelular del receptor de GH, por mutaciones o delecciones que afectan al gen del receptor de GH, en su parte codificada por el dominio de la unión a la GH (3).
Síndrome de la Larva Migrans Visceral. Ver Síndrome de oftalmía por nematodo.
Síndrome de LATIGAZO - Se presenta cuando un vehículo se detiene repentinamente en caso de una colisión o es golpeado desde atrás. Cualquiera de estas dos acciones hace que los objetos en el vehículo sean lanzados hacia adelante, incluyendo los pasajeros. El cinturón de seguridad impide que el cuerpo sea lanzado hacia adelante, pero la cabeza puede moverse bruscamente hacia adelante y luego hacia atrás, ocasionando esta lesión en el cuello. Además de los accidentes automovilísticos, el síndrome del latigazo puede ser causado por las montañas rusas y otras atracciones de los parques de diversiones, lesiones causadas por la práctica de deportes, al igual que por sacudidas o golpes. Este síndrome es una de las características distintivas del síndrome del bebé sacudido. Con frecuencia, la persona siente dolor y rigidez en el cuello durante las primeras semanas después de presentarse la lesión. Luego, la persona se siente mejor, pero el dolor y la rigidez pueden retornar varios días más tarde. La molestia que se experimenta puede comprometer a los grupos musculares circundantes de la cabeza, el pecho, los hombros y los brazos.
Síndrome de LATIGAZO EN BEBÉS - Síndrome del bebé sacudido - Ésta es una forma severa de lesión en la cabeza originada por una sacudida violenta de un bebé o de un niño. Usualmente se presenta cuando el bebé llora inconsolablemente y la persona que está a su cuidado se frustra y pierde el control. La sacudida violenta puede ocasionar lesiones severas en el bebé, daño cerebral permanente o la muerte. Las lesiones que sufre un bebé al ser sacudido generalmente ocurren en menores de 2 años, pero se puede ver en niños de hasta 5 años. El síndrome del bebé sacudido puede presentarse inclusive con una sacudida de sólo 5 segundos. Las lesiones tienen más posibilidades de presentarse cuando existe tanto aceleración (a causa de la sacudida) como desaceleración (cuando la cabeza se golpea contra algún objeto). Inclusive el hecho de golpearse contra un objeto suave, como un colchón o una almohada, puede ser suficiente para que los recién nacidos y los niños pequeños se lesionen. El resultado es un tipo de desnucamiento, similar al que se observa en algunos accidentes automovilísticos.
Síndrome de Laurence-Moon. Síndrome en el que se asocia a la sintomatología del Síndrome de Bardet-Biedl (degeneración tapetorretiniana, oligofrenia, obesidad, hipogonadismo, hipogenitalismo, polibraquisindactilia) síntomas de focalidad neurológica (paraplejía progresiva y ataxia cerebelosa).
Síndrome de Lawford. Ver Síndrome de Sturge-Weber.
Síndrome de LECHE Y ALCALINOS - Es una condición adquirida causada por altos niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis (alcalosis metabólica). Ver Síndrome de Burnett.
Síndrome de LENTIGO MÚLTIPLE - Es un trastorno hereditario caracterizado por un alto número de lentigos (manchas tipo pecas). Se hereda como un rasgo autosómico dominante, aunque su expresión es muy inconsistente. Las personas afectadas presentan como signo característico una gran cantidad de lentigos (lesiones tipo pecas presentes desde el nacimiento y un poco más oscuras que la verdaderas pecas), localizados en el tronco y en el cuello principalmente. Las personas con este trastorno también tienen los ojos ampliamente separados (hipertelorismo), orejas prominentes, sordera nerviosa (parcial) y manchas de color café con leche (marcas de nacimiento de color café claro). Existen algunos otros hallazgos como una leve estenosis pulmonar y cambios en el ECG. Las personas afectadas pueden tener genitales anormales (criptorquidismo), hipogonadismo o retrasos en la pubertad.
Síndrome del LEOPARDO - ver Síndrome de lentigo múltiple

Síndrome de LESCH-NYHAN - Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de las purinas. Esto afecta la manera en que el organismo maneja la producción y descomposición de las purinas (uno de los químicos que conforman las moléculas de ARN y el ADN).
Síndrome de Lijo-Pavia-Lis. Ver Síndrome retinohipofisario benigno.
Síndrome de Lliliputiense. Ver Síndrome de micropsia.
Síndrome del Limpia-Parabrisas. Síndrome que aparece tras la extracción de cataratas con la introducción de una lente intraocular de cámara posterior con asas en J demasiado corta, moviéndose de lado a lado como si fuera un limpiaparabrisas.
Síndrome de Lobstein. Síndrome autosómico dominante que se caracteriza por sordera, huesos quebradizos, glaucoma, queratocono, cataratas y escleróticas azules. SIN: Osteogénesis imperfecta, Enfermedad de Edowes.
Síndrome de Loefgren. Ver Síndrome de Schaumann.
Síndrome de LOUIS-BAR - Ataxia-telangiectasia - Síndrome caracterizado por telangiectasias de la conjuntiva bulbar, ataxia y anomalías de la movilidad ocular secundarias a las alteraciones del sistema nervioso central. SIN: Telangiectasias cefalooculocutáneas, Síndrome de ataxia-telangiectasia, Síndrome de Denise Louis-Bar.
Síndrome de Lowe. Ver Síndrome oculocerebrorrenal.
Síndrome de LUBS - ver Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.
Síndrome de LUCEY-DRISCOL - Hiperbilirubinemia neonatal familiar transitoria Es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por una hiperbilirrubinemia severa (ictericia) que está presente en el niño al momento del nacimiento. Se cree que el síndrome de Lucey-Driscol es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Hay un defecto enzimático indeterminado en el metabolismo de la bilirrubina que se acumula y aumenta rápidamente en sus niveles. Estos niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte del individuo.
Síndrome de la Mancha Ciega. Esotropia cuyo ángulo de desvío es tal que la imagen retiniana del objeto en el ojo desviado cae sobre el disco óptico. SIN: Síndrome de Swann.
Síndrome de la MARIONETA FELIZ - ver Síndrome de Angelman
Síndrome de Marc. Ver Epiteliopatía retiniana atípica.
Síndrome de Marchesani. Se caracteriza por braquidactilia, reducción del crecimiento con constitución atlética, miopía, luxación del cristalino, iridodonesis, ectopia lenticular, esferofaquia, megalocórnea, atrofia óptica y opacidad corneal. SIN: Síndrome de Marfán invertido, Distrofia mesodérmica congénita hiperplásica.
Síndrome de Marcus-Gunn. Síndrome en el cual encontramos una conexión anormal y congénita entre el músculo pterigoideo y el elevador del párpado superior. Se caracteriza por ptosis congénita unilateral, elevación rápida del párpado cuando la boca se abre o la mandíbula se mueve lateralmente, y en algunos casos puede asociarse a parálisis de los músculos externos oculares, estrabismo o ambliopía. SIN: Síndrome de masticación-parpadeo, Fenómeno de Marcus-Gunn, Síndrome del parpadeo mandibular, Temblor mandibular, Sincinesia maxilopalpebral.
Síndrome de MARFAN - Es una enfermedad hereditaria, del tejido conjuntivo multisistémica, que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura, malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (hacia afuera) o el pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum (curvatura hacia atrás de las piernas y rodillas), pies planos y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), grasa subcutánea escasa, son frecuentes las hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) y el paladar ojival (paladar en forma de bóveda). Sin.: Síndrome de Hipermotilidad Marfanoide, Aracnodactilia, Dolicostenomelia, Aracnodactilia Contractural
Síndrome de Marfán invertido - Ver Síndrome de Marchesani.
Síndrome de Marfán. Síndrome caracterizado, a nivel ocular, por subluxación del cristalino bilateral, simétrica y no progresiva, anomalías del ángulo iridoesclerocorneal, glaucoma, hipoplasia del músculo dilatador del iris, córnea aplanada, miopía axial y desprendimiento de retina.
Síndrome de Marín-Amat. Conexión intrafacial entre el músculo orbicular de los párpados y los pterigoideos externos que se presenta principalmente después de una parálisis facial. Cuando la boca se abre o la mandíbula se mueve lateralmente, se cierra el párpado y durante la masticación hay un aumento del lagrimeo. SIN: Fenómeno de Marcus-Gunn invertido.
Síndrome de Marinesco-Sjögren. Síndrome caracterizado por oligofrenia, catarata congénita, ataxia cerebelar, amiotrofia neurógena y degeneración pigmentaria de retina.
Síndrome de Markus. Ver Síndrome de Adie.
Síndrome de Maroteaux-Lamy. Síndrome caracterizado a nivel ocular por tortuosidad de las venas de la retina, normalidad en el ERG y cambios corneales. SIN: Mucopolisacaridosis tipo VI.
Síndrome de Marquardt-Loriaux. Síndrome familiar caracterizado por defecto en las células ganglionares y capas nerviosas retinianas, con afectación de la capa nuclear interna de la retina debido a una degeneración retrógrada transináptica. Cursa con diabetes mellitus juvenil, hipertensión arterial, sordera nerviosa y atrofia del nervio óptico.
Síndrome de Marshall. Síndrome hereditario autosómico dominante, variante de la displasia ectodérmica que cursa con malformaciones faciales, miopía, catarata congénita con posible absorción espontánea, vítreo líquido degenerativo y luxación de cristalino. SIN: Displasia ectodérmica atípica.
Síndrome de MARTIN-BELL - ver Síndrome del cromosoma X frágil.
Síndrome de Martorell. Ver Arteritis de Takayasu.
Síndrome de Mascarada. Blefaroconjuntivitis crónica debida a un carcinoma escamoso y sebáceo que imita a un chalazión o a otras lesiones palpebrales.
Síndrome de Masticación-parpadeo: Ver Síndrome de Marcus-Gunn.
Síndrome del MAULLIDO DEL GATO -
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; síndrome de menos 5p - Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato. La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.
Síndrome de MCARDLE (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V)
Síndrome de McCUNE-ALBRIGHT - Es una enfermedad genética que afecta los huesos y la pigmentación de la piel y que también provoca problemas hormonales y desarrollo sexual prematuro. La característica fundamental del síndrome de McCune-Albright es la pubertad prematura en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar a principios de la niñez, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico que normalmente aparecen primero. Se puede presentar el desarrollo sexual prematuro en los hombres, pero no es tan común como en las mujeres. Estos niños sufren de una displasia fibrosa anormal (desarrollo fibroso anormal) en los huesos que puede llevar a que se presenten fracturas, deformaciones y radiografías anormales. El crecimiento óseo anormal en el cráneo puede conducir a la ceguera o sordera, debido a los nervios que se encuentran "aprisionados". La deformación puede presentarse en los huesos de la cara, ocasionando problemas estéticos; además, los niños presentan manchas de color café con leche en la piel, que pueden estar presentes desde el momento del nacimiento. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen GNAS1 y está asociado con el mosaicismo, es decir que el gen anormal está presente en una fracción y no en todas las células del paciente. Dicha enfermedad no es hereditaria sino esporádica, lo que quiere decir que se presenta una nueva mutación del ADN en el útero durante el desarrollo del paciente, pero dicha mutación no se le transmite a ninguno de los hijos que el paciente tenga posteriormente.
Síndrome de Meckel. Síndrome autosómico recesivo caracterizado por riñones poliquísticos, criptorquidia, sindactilia, criptoftalmos, anoftalmos clínico, microftalmos, esclerocórnea, aniridia parcial, catarata, displasia retiniana, estafiloma posterior e hipoplasia del nervio óptico. SIN: Síndrome de Gruber, Síndrome de Meckel-Gruber.
Síndrome de Meckel-Gruber. Ver Síndrome de Meckel.
Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Síndrome que se manifiesta en la infancia o en la juventud ocasionado por una alteración de la irrigación del nervio facial de etiología desconocida. Clínicamente se manifiesta como edema crónico facial y labial, parálisis facial periférica, lengua saburral, queilitis granulomatosa, glositis y migraña. SIN: Fibroedema idiopático de Melkersson.
Síndrome de Ménière. Ataques paroxísticos de vértigo, tinnitus, sordera ocasional, náuseas, nistagmo durante los ataques y diplopía durante y después de ellos.
Síndrome de Meningitis serosa. Ver Síndrome de Symonds.
Síndrome de MENKES - Es un trastorno hereditario que ocasiona problemas en múltiples partes del cuerpo, debido a células que no tienen suficiente cobre. El síndrome de Menkes se hereda como un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y está relacionado con niveles deficientes de cobre en las células. Los síntomas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos.
Síndrome de MENOS 5P - ver Síndrome del maullido del gato.
Síndrome de Menzel - Enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los síntomas son una marcha espástica atáxica, mala coordinación de los movimientos, tremor estático, reflejos tendinosos exagerados, alteración de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y pérdida del control de los esfínteres. Esta condición se conoce también como Ataxia de Marie, síndrome de Nonne-Marie o síndrome de Sanger Brown.
Síndrome de Meretoja. Ver Distrofia reticular del estroma tipo II.
Síndrome de Meyer-Schwickerath. Ver Displasia oculodentodigital.
Síndrome de Mickey-Mouse. Ver Síndrome de Cockayne.
Síndrome de microftalmía de Lenz. Síndrome recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por anormalidades vertebrales, disgenesia renal ureteral, microftalmos, microcórnea y coloboma.
Síndrome de micrognatia-glosoptosis - Ver Síndrome de Pierre-Robin.
Síndrome de micropsia. Es una ilusión psicosensorial producida por diversas alteraciones mentales. Como factores desencadenantes se han descrito infecciones agudas, alcoholismo, delirio tóxico, demencia y posteriores a traumatismos. Como manifestaciones oculares produce ilusiones con criterio erróneo de la distancia, posición y tamaño de objetos conocidos. SIN: Síndrome de liliputiense.
Síndrome de microsomía hemifacial - Síndrome caracterizado por asimetría facial, agenesia pulmonar ipsilateral, microftalmos, oftalmía quística congénita, enoftalmos, estrabismo, cataratas y coloboma de iris, coroides y retina. SIN: Síndrome de François-Haustrate.
Síndrome de Mietens-Weber. Síndrome de etiología desconocida caracterizado por contractura de los codos, retraso mental, luxación de la cabeza del radio, nistagmo horizontal y rotacional, opacidades corneales bilaterales y estrabismo.
Síndrome de Mikulicz. Síndrome caracterizado por la asociación de xeroftalmía y xerostomía debida a la hipertrofia crónica y simétrica de las glándulas lagrimales y salivares. SIN: Síndrome de Mikulicz-Radecki, Síndrome de Mikulicz-Sjögren, Dacriosialoadenopatía.
Síndrome de Mikulicz-Radecki. Ver Síndrome de Mikulicz.
Síndrome de Mikulicz-Sjögren. Ver Síndrome de Mikulicz.
Síndrome de Millard-Gubler. Síndrome en el que se asocian hemiplejía alterna con parálisis facial homolateral y paresia de las extremidades contralaterales y en ocasiones paresia del VI par homolateral a la lesión que se localiza en la parte anterior de la protuberancia.
Síndrome de Miller. Ver Aniridia y Tumor de Wilms.
Síndrome de Miller-Fisher. Ver Aniridia y tumor de Wilms.
Síndrome de Minkowsky-Chauffard - Anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carácter autosómico dominante. También se conoce como Anemia hemolítica de Debrie.
Síndrome de Mioclonía familiar. Ver Síndrome de Unverricht.
Síndrome de Miotonía congénita. Ver Síndrome de Thomsen.
Síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton. Síndrome en el que se asocia retraso mental, retinitis pigmentaria, cataratas y microcefalia.
Síndrome de Möbius. Síndrome caracterizado por defecto en el desarrollo de los pares craneales VI, VII, IX y XII que cursa con diplejía facial, sordera, dedos con membrana interdigital, pie en palo de golf, proptosis, ptosis, debilidad del músculo abductor, convergencia normal, esotropía y limitación de la rotación interna del globo en los movimientos laterales. SIN: Síndrome de Von Graefe.
Síndrome de Mola atípica familiar y melanoma uveal - Síndrome hereditario compuesto por múltiples nevos atípicos y melanomas cutáneos de aparición temprana. A nivel ocular se caracteriza por presentar también una mayor incidencia de melanomas conjuntivales, iridianos y corideos. SIN: MAF-M, Síndrome del nevo displásico, Síndrome de mola B-K
Síndrome de Mola B-K - Ver Síndrome de mola atípica familiar y melanoma uveal.
Síndrome de Monge. Ver Síndrome de Acosta.
Síndrome de monofijación. Síndrome caracterizado por una desviación menor de 8 dioptrías, buena amplitud de vergencia fusional y escotoma en el ojo desviante que evita la diplopía y no permite la bifijación, pero sí mantener la visión binocular periférica. Suele ser debido a anisometropía, estrabismos de ángulo pequeño o lesiones maculares unilaterales.
Síndrome de Morgagni. Síndrome de herencia dominante que se presenta en mujeres de alrededor de 45 años y se caracteriza por hiperostosis frontal interna, obesidad, hirsutismo, hipertensión, arteriosclerosis, catarata y lesión del nervio óptico en el canal óptico por protrusión ósea. SIN: Síndrome de hiperostosis frontal interna, Exostosis intracraneal.
Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel. Ver Síndrome de Morgagni.
Síndrome de Morning-glory. Síndrome hereditario caracterizado por disco óptico rosado de tamaño aumentado, en forma de embudo rodeado por un anillo elevado de pigmento coriorretiniano, las arterias salen independientes y estrechas y se acompañan de restos hialoideos, neovascularización retiniana y alteraciones embriológicas de la cámara anterior. SIN: Anomalía hereditaria central glial del disco óptico, Papila en flor de enredadera, Coloboma ectásico de la papila.
Síndrome de MORQUIO - Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. El tipo A está caracterizado por ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa y excreción de queratosulfato en la orina; mientras que el tipo B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulación de grandes cantidades anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacárido en el cuerpo y en el cerebro. El síndrome de Morquio se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Tiene muchos síntomas en común con otras enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos como lo son rasgos faciales toscos, baja estatura y anomalías esqueléticas y articulares. Al igual que el síndrome de Sanfilipo, los síntomas no aparecen sino hasta después del primer año de vida, con una expectativa de vida que puede exceder los 20 años. A diferencia del síndrome de Sanfilipo, el desarrollo mental tiende a ser normal. Mucopolisacaridosis hereditaria caracterizada por afectación progresiva de huesos y cartígalos debido al acúmulo de queratán sulfato en presencia de una inteligencia normal. A nivel ocular presentan opacidades corneales de aparición tardía (después de los diez años) y un síndrome de Claude Bernard Horner bilateral por irritación directa del simpático cervical. SIN: Síndrome de Morquio-Brailsford, Distrofia ósea familiar, Queratosulfaturia, Mucopolisacaridosis tipo IV.
Síndrome de Morquio-Brailsford. Ver Síndrome de Morquio.
Síndrome de Morsier. Ver Displasia del tabique óptico.
Síndrome de MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE - Desde 1992, la tasa del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) ha bajado dramáticamente, cuando por primera vez se alertó a los padres sobre la conveniencia de acostar a los bebés de lado o de espalda para reducir la posibilidad del SMSL. Infortunadamente, el SMSL sigue siendo una causa significativa de muerte de bebés menores de un año; de hecho, miles de ellos mueren a causa de esto cada año en los Estados Unidos. La causa de la condición se desconoce. Se han postulado numerosas teorías y muchos médicos e investigadores creen en la actualidad que este síndrome no es una condición única causada siempre por los mismos problemas médicos, sino que la muerte del bebé es ocasionada por varios factores diferentes. Entre los factores se pueden incluir problemas con la excitación del sueño y una incapacidad para percibir una acumulación de dióxido de carbono en la sangre. Casi todos los casos de muerte por SMSL se presentan de una manera inadvertida y asintomática cuando se cree que el bebé está dormido. Lo más probable es que el SMSL se presente entre los 2 y 4 meses de edad y el 90% se presenta a los 6 meses. Existe un aumento en la incidencia durante los meses de invierno que alcanza el tope máximo en enero; también se presenta una incidencia mayor en los nativos americanos y en los afroamericanos.
Síndrome de MUNCHAUSEN - Fabricación de síntomas por un simulador, clinicamente es convincente. Los síntomas son variados e itinerantes: hemorragia autogenerada; manía con respecto a las cirugías innecesarias, simulación de crisis, pérdida de conciencia, anestesias, alucinaciones o ilusiones.
Síndrome de MUNCHAUSEN POR PODERES - Es una forma de abuso infantil en la que uno de los padres induce en el niño síntomas reales o aparentes de una enfermedad. Este trastorno casi siempre involucra a una madre que abusa de su niño buscándole, o para ella misma, atención médica innecesaria. Se trata de un síndrome raro, poco comprendido cuya causa es desconocida. La madre puede simular síntomas de enfermedad en su niño añadiendo sangre a su orina o heces, dejando de alimentarlo, falsificando fiebres, administrando subrepticiamente eméticos o catárticos para simular vómitos o diarrea. También puede usar otras maniobras como infectar las líneas intravenosas para que el niño aparente o en realidad esté enfermo.
Síndrome del Mioclonos Ocular - Síndrome que se caracteriza por disminución de la amplitud de las versiones en todas las direcciones de la mirada, mioclonos ocular, disminución de la sensibilidad corneal y miosis. Se suele asociar a tumor intratorácico, debilidad general y parestesias. SIN: Síndrome de Eaton-Lambert.
Síndrome Medular Lateral - Ver Síndrome de Wallenberg.
Síndrome Meningocutáneo. Ver Síndrome de Sturge-Weber.
Síndrome Mioclónico de la Mancha Rojo Cereza Macular. Patología neurológica progresiva caracterizada por mioclonos, convulsiones, hiperreflexia con disminución del tono muscular, nistagmo horizontal, mancha blanca con cambios desflecados en el cristalino, mancha rojo cereza macular y halo gris perimacular.
Síndrome Moniliasis-Hipoparatiroidismo Idiopático - Ver Síndrome de Addison.
Síndrome Mucocutáneo-Ocular. Ver Síndrome de Stevens-Johnson.
Síndrome Mucoso-Respiratorio. Ver Síndrome de Stevens-Johnson.
Síndrome de los Nervios Nasales - Ver Síndrome del nervio nasociliar.
Síndrome de Naegeli. Síndrome caracterizado por nistagmos, pseudoglioma, papilitis, atrofia del nervio óptico, pigmentación cutánea e hipohidrosis por hipofunción de las glándulas sudoríparas.
Síndrome de Necrosis hipofisaria - Ver Síndrome de Sheehan.
Síndrome de Necrosis retiniana aguda. Síndrome extremadamente raro que cursa con una retinitis necrosante de efectos devastadores que afecta a individuos de cualquier edad y es bilateral en el 30-50% de los casos.
Síndrome Necrótico del polo anterior - Ver Síndrome isquémico anterior.
Síndrome NEFRÍTICO AGUDO - Glomerulonefritis aguda; síndrome de nefritis aguda. Es un grupo de enfermedades que causan inflamación de las estructuras internas del riñón (específicamente, los glomérulos). El síndrome nefrítico es usualmente ocasionado por una respuesta inmune desencadenada por una infección u otra enfermedad.
Síndrome de NEFRITIS AGUDA - ver Síndrome nefrítico agudo.
Síndrome NEFRÓTICO - Nefrosis Es un grupo de signos y síntomas que abarca proteína en la orina (que excede 3.5 gramos por día), bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa visible bajo el microscopio. El síndrome nefrótico es causado por varios trastornos que producen daño renal, particularmente la membrana basal del glomérulo, lo cual ocasiona inmediatamente excreción anormal de proteína en la orina. La causa más común en los niños es la enfermedad de cambios mínimos, mientras que la glomerulonefritis membranosa es la causa más común en adultos. Este padecimiento también puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad, trastornos hereditarios o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmental y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. El síndrome nefrótico puede afectar a todos los grupos de edades. En los niños, es más común entre edades de 2 a 6 años y los hombres pueden resultar ligeramente más afectados que las mujeres.
Síndrome NEFRÓTICO CONGÉNITO - Síndrome nefrótico
El síndrome nefrótico congénito es un trastorno hereditario caracterizado por presencia de proteína en la orina e hinchazón del cuerpo (ver también Síndrome nefrótico). El síndrome nefrótico congénito es un tipo muy raro de síndrome nefrótico que se presenta principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una proteína llamada nefrina que se encuentra en el riñón y es anormal en los niños con este trastorno. Las proteínas y grasas son excretadas a través de la orina y se presenta un nivel anormalmente alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazón derivada de los efectos de la insuficiencia renal combinada con pérdida de proteína en la sangre. Esto se debe a que las proteínas en la sangre normalmente retienen líquido en el torrente sanguíneo y cuando los niveles de proteína están bajos, el líquido puede filtrarse hacia los tejidos del cuerpo. Algunas de las proteínas perdidas en la orina son anticuerpos del sistema inmune que combaten las infecciones. Este trastorno normalmente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal y a menudo puede causar la muerte a la edad de 5 años.
Síndrome NEFRÓTICO de CAMBIO MÍNIMO
- ver Enfermedad con cambios mínimos
Síndrome NEFRÓTICO IDIOPÁTICO de LA NIÑEZ - ver Enfermedad con cambios mínimos
Síndrome de Neovascularización iridiana con pseudoexfoliación - Anoxia secundaria a la obstrucción de vasos iridianos con la existencia de un material desconocido en la superficie de iris y cristalino, procesos ciliares, zónula y aumento de la permeabilidad de los vasos iridianos y neovascularización de la estroma del iris.
Síndrome de Netherton. Asociación de ictiosis lineal circunfleja con una trichorrechis invaginata de cabellos, pestañas y cejas visible al examen biomicroscópico preferentemente en individuos prepuberales.
Síndrome de Neuralgia del ganglio esfenopalatino. Ver Síndrome de Sluder.
Síndrome NEURÓLOGICO PARANEOPLÁSICO - Conjunto de manifestaciones de naturaleza no metástica; donde su aparición está ligada a la existencia de una afección maligna extracerebral: cáncer ( ej: bronquitis), sarcoma, hemopatía. La afección secundaria del sistema nervioso central puede ser muy diversa : degenerativa, leucoenceafalopática multifocal, vascular (trombo-embólica), enceafalopática metabólica, inflamatoria.

Síndrome de NEVO de CÉLULAS BASALES - Es un conjunto hereditario de defectos múltiples que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel.
Síndrome de NEVUS EPIDERMIAL En donde hay atrofia de cara, cabeza y miembros ipsilaterales.
Síndrome de NEVUS SEBACEO LINEAL -
Síndrome del NEVUS VARICOSO OSTEOHIPERTRÓFICO - ver Síndrome de Klippel-Trenaunay

Síndrome del NIDO VACÍO - Sensación de vacío emotivo que experimentan los padres cuando los hijos se independizan, abandonando el hogar paterno.
Síndrome de Nieden. Síndrome familiar de etiología desconocida que se caracteriza por telangiectasias en cara y extremidades superiores, piel atrófica y gruesa, cejas escasas, glaucoma, discoria, defectos mesenquimatosos del iris y catarata bilateral. SIN: Síndrome de telangiectasias-catarata.
Síndrome del NIÑO MALTRATADO -
Síndrome de Nonne-Marie
- Enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los síntomas son una marcha espástica atáxica, mala coordinación de los movimientos, tremor estático, reflejos tendinosos exagerados, alteración de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y pérdida del control de los esfínteres. Esta condición se conoce también como Ataxia de Marie, síndrome de Menzel, o síndrome de Sanger Brown.
Síndrome de NOONAN
- Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En particular, se presentan pliegues en el cuello y diferentes formas del tórax que recuerdan al síndrome de Turner, de ahí el nombre anterior de síndrome similar al síndrome de Turner; transmitido de forma dominante ligada al sexo caracterizada por individuos de estatura baja y cuello palmeado y hendidura palpebral antimongoloide, miopía y queratocono. SIN: Síndrome de Turner masculino.
Síndrome de Nothnagel. Síndrome causado por una lesión del pedúnculo cerebeloso superior, núcleo rojo y fibras oculomotoras eferentes. Como manifestaciones oculares presenta paresia del motor ocular común o, con mayor frecuencia, parálisis de la mirada hacia arriba combinada con la evidencia de cierto grado de oftalmoplejía interna o externa. SIN: Síndrome de ataxia cerebelosa-oftalmoplejía.
Síndrome del Nervio Nasociliar. Neuritis de la rama nasal del nervio trigémino que cursa con rinorrea unilateral, edema palpebral leve, fotofobia, inyección conjuntival y ciliar, uveítis anterior, hipopión, queratitis, úlceras corneales y dolor grave ocular y orbitario unilateral, gneralmente en el ángulo nasoorbitario. SIN: Síndrome de Charlin, Síndrome de los nervios nasales.
Síndrome del Nevo Basocelular. Síndrome multisistémico de herencia autosómica dominante y de presentación clínica muy variable, en el que aparecen precozmente múltiples epiteliomas basocelulares de párpados, queratoquistes odontogénicos, disqueratosis palmar, clacificaciones ectópicas y anomalías esqueléticas (costillas bífidas). Sólo el 0,7% de pacientes con epiteliomas basocelulares palpebrales evoluciona a dicho síndrome. SIN: Síndrome de Gorlin-Gotz.
Síndrome del Nevo Displásico. Syndrome of the dysplasic nevus - Ver Síndrome de mola atípica familiar y melanoma uveal.
Síndrome del Núcleo Rojo de Foix - Síndrome, secundario a la lesión del núcleo rojo, en el que se asocian parálisis homolateral del III par, ataxia cerebelosa contralateral, temblor y signos corticoespinales. SIN: Síndrome de Claude.
Síndrome de OCLUSIÓN de LA ARTERIA CARÓTIDA - ver Síndrome del arco aórtico
Síndrome de OCLUSIÓN de LA ARTERIA SUBCLAVIA - ver Síndrome del arco aórtico
Síndrome de OCLUSIÓN de LA ARTERIA VERTEBROBASILAR - ver Síndrome del arco aórtico.
Síndrome OCULOGLANDULAR - ver Síndrome de Parinaud

Síndrome de O'Donnell-Pappas. Síndrome de herencia autosómica dominante caracterizado por catarata presenil, pannus corneal periférico, hipoplasia foveal leve y nistagmo.
Síndrome de Oftalmía por Nemátodo - Síndrome producido por invasión de la larva de Toxocara canis y Toxocara cati en vísceras y ojos. Cursa con eosinofilia importante, hepatoesplenomegalia, infiltración pulmonar, leucocoria, uveítis, reacción vítrea importante con cuerpos flotantes grandes, neuritis óptica, retinitis hemorrágica, exudativa o granulomatosa, endoftalmitis y presencia de la larva en córnea. Toxocariasis. SIN: Síndrome de la larva migrans visceral.
Síndrome de Oftalmodinia Hipertónica Copulante - Ataques agudos de glaucoma de ángulo cerrado durante la copulación prolongada en posición prona.
Síndrome de Oftalmoplejía-Ataxia-Arreflexia - Ver Síndrome de Fisher.
Síndrome de OGILVIE - ver Seudo obstrucción intestinal idiopática o primaria
Síndrome de Oligofrenia-Microftalmos - Ver Síndrome de Anderson-War-burg.
Síndrome de Ollier. Ver Discondroplasia.
Síndrome de Opitz. Síndrome constituido por hipospadias, vávula aórtica bicúspide e hipertelorismo.
Síndrome de OSLER-WEBER-RENDU - Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo. La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como THH o síndrome de Osler-Weber-Rendu, se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los niños afectados por esta condición desarrollan grupos de vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo púrpura llamados telangiectasias (manchas maculares o papulares con aspecto de araña), las cuales pueden verse en los labios, en la lengua y en la mucosa nasal. También se pueden afectar otras áreas como la cara y las orejas. Es posible que se presenten anomalías vasculares internas en el cerebro, los pulmones, la garganta, la laringe, el tracto gastrointestinal, el hígado, la vejiga y la vagina. Las hermorragias nasales frecuentes en los niños pueden ser un signo temprano, pero las lesiones vasculares características (telangiectasia) que se observan fácilmente en la lengua y en los labios pueden no aparecer hasta la pubertad. Las telangiectasias sangran fácilmente. El sangrado a nivel interno de la cabeza (hemorragia cerebral, derrame cerebral) puede causar síntomas neurológicos variados como las convulsiones y, si es severo, puede ser mortal.
Síndrome del Ojo de Gato. Síndrome cuyo factor causal es un cromosoma extra, el cromosoma G, que cursa con atresia anal, fístula preauricular bilateral, anomalías cardíacas, hipertelorismo, microftalmos, estrabismo, coloboma inferior de iris (ojo de gato), catarata, coloboma coroideo y pliegues epicánticos. SIN: Síndrome de Schachenmann, Síndrome de la trisomía G parcial, Síndrome de Schimid-Fraccaro.
Síndrome del Ojo Redondo. Exposición de la esclerótica por debajo de la circunferencia inferior del iris, más prominente en el sector temporal inferior.
Síndrome del Ojo Seco - ver Queratoconjuntivitis seca

Síndrome Oculocerebelar Segmentario - Lesión vascular del mesencéfalo con ablandamiento del área peduncular que cursa con hemiplejía de aparición brusca y resolución rápida, síndrome cerebelar bilateral y oftalmoplejía internuclear anterior.
Síndrome oculocerebrorrenal. Síndrome hereditario ligado al sexo caracterizado por retraso mental, psicomotor y del crecimiento, ectropión uveal, malformaciones del ángulo iridoesclerocorneal y del iris, ausencia del canal de Schlemm, buftalmos, glaucoma congénito, cataratas, distrofia corneal, microftalmos, microfaquia, escleróticas azules y estrabismo. SIN: Síndrome de Lowe.
Síndrome oculodental - Defecto del mesodermo corneogenético caracterizado por una separación incompleta de la vesícula del cristalino, causando opacidades centrales corneales e inflamación de la cámara anterior, sinequias, restos de membrana pupilar, catarata polar anterior, miopía, estafiloma corneoescleral, ectopia lenticular, pigmentación macular, oligo y microdontia. SIN: Síndrome de Peter-Rutherford.
Síndrome oculootocerebrorrenal - Degeneración total de las vías ópticas y auditivas centrales asociadas a degeneración tubular renal, angiomatosis leptomeníngea, necrosis y cambios axónicos en el córtex temporal y occipital, retinitis pigmentaria y otras atrofias sistémicas.
Síndrome oculorrenocerebeloso - Síndrome en el que se asocia retraso mental profundo, retinitis pigmentaria con pérdida de la vascularización retiniana y glomerulopatía.
Síndrome oculouretrosinovial - Ver Síndrome de Reiter.
Síndrome Oftalmicosilviano - Embolismo de la arteria oftálmica con espasmo reflejo de la arteria cerebral media que ocasiona ceguera unilateral con hemiplejía temporal contralateral. SIN: Síndrome de Espíldora-Luque.
Síndrome Oftalmoauricular Angiospástico. Ver Síndrome de Bazzana.
Síndrome Óptico-atrófico-atáxico - Ver Síndrome de Behr.


Síndrome de las PIERNAS INQUIETAS - Se presenta más frecuentemente en personas de mediana edad y en adultos mayores, y es un trastorno de causa desconocida que empeora con el estrés. Este síndrome involucra sensaciones en la parte inferior de las piernas que hacen que la persona se sienta incómoda, a menos que las cambie de posición. Estas sensaciones se presentan generalmente un poco después de acostarse, aunque también se pueden presentar durante el día. Las sensaciones anormales se presentan ocasionalmente en la parte superior o inferior de las piernas, en los pies o en los brazos. En algunos casos, no se identifica ninguna otra condición médica o neurológica. Sin embargo, este síndrome puede ocurrir en pacientes con neuropatía periférica u otros trastornos neurológicos. Se presenta una urgencia irresistible para caminar o mover las piernas con el fin de aliviar la molestia, lo cual ocasiona episodios periódicos de movimiento de las piernas durante los primeros estados del sueño. Los síntomas pueden durar una o más horas. El síndrome de las piernas inquietas puede originar una disminución en la calidad del sueño (insomnio) con su consiguiente somnolencia durante el día, ansiedad o depresión y confusión o lentitud en los procesos del pensamiento por falta de sueño.
Síndrome de Pagon. Ver Síndrome CHARGE.
Síndrome de Pallister-Hall. Síndrome constituido por la presencia de hamartoblastomas hipotalámicos, hipopituitarismo, ano imperforado, polidactilia, defecto en el canal atrioventricular, microftalmía y coloboma ocular.
Síndrome PAPULOVESICULAR ACRO-LOCALIZADO - ver Acrodermatitis
Síndrome de Parálisis Agitante - Ver Síndrome de Parkinson.
Síndrome de PARINAUD - Palabra relacionada ver conjuntivitis unilateral y folicular.
Síndrome de Parinaud. Síndrome que cursa con parálisis conjugada de la mirada conjugada vertical, ausencia del fenómeno de Bell, pupilas dilatadas que responden débilmente a la luz pero correctamente a la acomodación, ptosis, nistagmo de convergencia, hemianopsia contralateral y retracción al iniciar la mirada hacia arriba, debidas a la lesión del área pretectal y de la comisura posterior. SIN: Oftalmoplejía de Parinaud, Parálisis de los movimientos verticales, Parálisis de la divergencia.
Síndrome de Parkes-Weber. Ver Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber.
Síndrome de PARKINSON - Síndrome no degenerativo post-encefálico, post-intoxicación por monóxido de carbono o aún de origen vascular, que resulta de las lesiones que se relacionan con las mismas estructuras de la enfermedad de Parkindon. Este se caracteriza por la triada aquinesia-rigidez-temblor.
Síndrome de Parkinson. Síndrome consecutivo a una destrucción amplia de las células pigmentadas de la substantia nigra. A nivel ocular se caracteriza por aleteo de los párpados, blefarospasmo, ptosis a menudo bilateral, nistagmo, parálisis de la convergencia, diplopía, parálisis del músculo recto externo, debilidad de la acomodación, reacciones pupilares a la luz o a la convergencia ausentes o lentas, midriasis, anisocoria, neuritis óptica y papiledema. SIN: Síndrome de parálisis agitante.
Síndrome del Parpadeo Mandibular - Ver Síndrome de Marcus-Gunn.
Síndrome del Párpado Caído - Síndrome caracterizado por tarso superior maleable y gomoso, párpado superior caído que se evierte con facilidad mecánicamente y durante el sueño produciendo irritación y conjuntivitis papilar con queratinización de la conjuntiva.
Síndrome del Párpado Flácido. Cuadro clínico que se presenta casi siempre en varones obesos que refieren irritación conjuntival crónica inespecífica de larga evolución. Es constante la eversión del párpado superior durante el sueño y la tendencia a dormir sobre el ojo afecto en los casos unilaterales. Se han postulado diferentes factores etiológicos como herencia recesiva ligada al sexo, enfermedad del tarso, error congénito del metabolismo y dermatosis.
Síndrome de Parry-Romberg. Ver Síndrome de Romberg.
Síndrome de Passow. Síndrome producido por la falta de cierre del tubo neural. Sus principales manifestaciones a nivel ocular son: enoftalmos, ptosis, nistagmo, parálisis del sexto par, miosis, heterocromía del iris, uveítis anterior, anestesia corneal y queratitis neuroparalítica. SIN: síndrome de estado disráfico, estado disráfico de Bremer.
Síndrome de PATAU - ver Trisomía 13 t sindrome de trisomía D1.
Síndrome de PATERSON-KELLY - ver Síndrome de Plummer-Vinson
Síndrome de Pelizaeus-Merzbacker. Ver enfermedad de Pelizaeus-Merzbacker.
Síndrome de Pendred - Se caracteriza por una alteración de la audición grave a profunda. También puede caracterizarse por bocio, p. ej., agrandamiento de la glándula tiroides. El síndrome de Pendred es hereditario. La afección no afecta a las expectativas de vida.
Síndrome de Peter-Rutherford. Ver Síndrome oculodental.
Síndrome de PEUTZ JEGHERS - Síndrome de herencia autosómica dominante caracterizado por pigmentación en forma de moteado marrón o negro perioficial generalizada, poliposis gastrointestinal con degeneración maligna, manchas puntiformes amarronadas en párpados y conjuntiva adyacente al limbo, moteado pigmentado en esclerótica e iris y manchas corneales típicas. SIN: Síndrome de Peutz-Touraine.
Síndrome de Peutz-Touraine. Ver Síndrome de Peutz-Jeghers.
Síndrome de Pfeifer-Weber-Christian. Ver Síndrome de Weber-Christian.
Síndrome de Pickwick. Obesidad extrema que cursa con insuficiencia pulmonar crónica, fallo cardíaco, alteraciones de la conciencia, hipema, congestión venosa coriorretiniana con hemorragias y exudados retinianos y cierto grado de papiledema.
Síndrome de PICKWICKIAN - Síndrome de hipoventilación por obesidad. Es una condición relacionada con la apnea del sueño obstructiva, aunque puede ocurrir al margen de esta condición. En dicho síndrome, una persona demasiado obesa no respira la cantidad suficiente de oxígeno durante el sueño o mientras está despierta. La causa de este síndrome se desconoce, pero probablemente involucra una combinación de un trastorno del control del cerebro sobre la respiración y los efectos de la obesidad en la pared torácica. Debido al peso excesivo de la obesidad severa, los músculos de la pared torácica pueden tener dificultades para expandir el tórax lo suficiente con el fin de intercambiar aire de manera eficiente. Esto ocasiona una disminución de la capacidad para oxigenar la sangre y retención del dióxido de carbono (ver acidosis respiratoria). Los individuos afectados sufren de fatiga crónica debido a la pérdida de sueño, sueño deficiente e hypoxia crónica (disminución del oxígeno en la sangre). La obesidad mórbida (severa o excesiva) es el principal factor de riesgo.
Síndrome de la PIEL ESCALDADA -
Síndrome de PIERRE ROBIN -
Síndrome de PIERRE-MARIE FOY Y SAINTON - ver disistosis cleidocraneana
Síndrome de Pierre-Marie. Ver Espondilitis anquilosante.
Síndrome de Pierre-Robin. Síndrome debido a alteraciones del desarrollo fetal que se manifiesta al nacer y cursa con micrognatia, glosoptosis, expresión facial con aspecto de pájaro, microftalmos, protosis, ptosis, miopía magna, glaucoma, desinserción retiniana, megalocórnea, escleróticas azules, atrofia de iris y esotropía. SIN: Síndrome de micrognatia-glosoptosis.
Síndrome Pineal-Neurológico-Oftálmico - Síndrome causado por un tumor de la glándula pineal, caracterizado por sordera bilateral, ataxia, hipopituitarismo, limitación de la mirada hacia arriba, constricción concéntrica del campo visual y papiledema. SIN: Síndrome de Frankl-Hochwart.
Síndrome de PIRAMIDALISMO -
Síndrome de PLUMMER-VINSON
Síndrome de Pössner-Schlossman. Proceso de etiología desconocida que se caracteriza por crisis intermitentes de glaucoma agudo con ángulo camerular abierto. SIN: Crisis glaucomatociclítica.
Síndrome POST-CONTUSIONAL - Neurastemia traumática. Constelación clínica causada por una perturbación cerebral y caracterizada por cefaleas, aturdimientos, fatiga, hipersensibilidad a los estímulos y una baja de concentración y de memoria.
Síndrome POST-ESPLENECTOMÍA -
Síndrome POST-GASTRECTOMÍA - ver Proliferación de bacterias en el intestino
Síndrome de Potter. Síndrome de afectación multisistémica caracterizado a nivel ocular por hipertelorismo, pliegues del epicanto pronunciados que se extienden hasta las mejillas y oblicuidad antimongoloide de la hendidura palpebral. SIN: síndrome de agenesia renal, síndrome renofacial.
Síndrome de Pozzi. Ver Enfermedad de Paget.
Síndrome de PRADER WILLI - Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripción muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick". Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llamó polisarcia. Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
Síndrome de PREEXCITACIÓN - ver Síndrome de Wolff- Parkinson-White
Síndrome PREMENSTRUAL - Conjunto de síntomas fisiológicos y psíquicos que aparecen unos días antes de la menstruación.
Síndrome de Presión Hidrostática. Ver Síndrome de aceleración negativa.
Síndrome de PRIVACIÓN MATERNA -
Síndrome PSEUDO-BULBAR - Alteración bilateral de los sistemas cortico-espinales (motoneurona superior) que se relaciona con espasticidad muscular, disartria, disfagia y una labilidad afectiva que se caracteriza por risas y llantos espasmódicos.
Síndrome de Pseudoexfoliación Capsular - Depósito de un material similar a la caspa en la cápsula anterior, iris posterior y procesos ciliares que se asocia a una forma de glaucoma de ángulo abierto. El material que se deposita no procede del cristalino y de ahí el nombre de pseudoexfoliación.
Síndrome de Pseudo-Graefe - Regeneración aberrante de las fibras del III par craneal hacia otros músculos tras una herida, aneurisma, tumor, bocio exoftálmico, tabes o lesión vascular del tronco cerebral, que se caracteriza por elevación del párpado. SIN: Signo de Fuchs.
Síndrome de Pseudo-Hurler. Ver Mucolipidosis tipo III.
Síndrome de Pseudooftalmoplejía. Ver Síndrome de Roth-Biels-Chowsky.
Síndrome PSEUDO-TALÁMICO - Alteración desagradable de la sensación táctil y térmica sobre el hemicuerpo contralateral con relación a la lesión parietal que se asocia a un dolor expontáneo; pero sin perturbación de la discriminación táctil de la esterrognosia y del sentido posicional.
Síndrome de la Puesta de Sol - Ver Síndrome del atardecer.
Síndrome de Pugh. Síndrome caracterizado por pseudouveítis, glaucoma, hipema, membrana neovascular cubriendo el iris y oclusión de la vena central de la retina.
Síndrome PSEUDO-TALÁMICO - Alteración desagradable de la sensación táctil y térmica sobre el hemicuerpo contralateral con relación a la lesión parietal que se asocia a un dolor expontáneo; pero sin perturbación de la discriminación táctil de la esterrognosia y del sentido posicional.
Síndrome PULMONAR POR HANTAVIRUS - ver Virus Hanta
Síndrome de QUILOMICRONEMIA
Síndrome del Quiasma. Síndrome causado por meningioma supraselar, aneurisma anterior del polígono de Willis o craneofaringioma que provoca hemianopsia bitemporal progresiva y disco óptico normal en estadios tempranos. SIN: Síndrome de Cushing III.
Síndrome de Raeder. Neuralgia del V par y de las fibras simpáticas del plexo carotídeo cuya causa más frecuente es un meningioma o aneurisma carotídeo. Se manifiesta como cefalea y dolor en territorio trigeminal, hipertensión, epífora, hipotonía y miosis unilateral junto con discreto enoftalmos. SIN: Parálisis paratrigémina, Neuralgia paratrigeminal de Raeder.
Síndrome de RAMSAY HUNT - Infección herpética del ganglio geniculado de curso prolongado que se manifiesta por aparición de lesiones vesiculosas en oído externo y mucosa oral, vértigo, acúfenos, salivación disminuida, afonía, ausencia de reflejo corneal y ojo seco. SIN: Herpes zóster auricular, Herpes zóster cefálico.
Síndrome de Raymond. Lesión vascular o tumoral que afecta al tracto piramidal cuando atraviesa la protuberancia anular. Se caracteriza por hemiplejía contralateral, parálisis de la abducción ipsilateral y parálisis de la mirada conjugada lateral. SIN: Disociación de la mirada lateral.
Síndrome de Reese-Ellsworth. Ver Síndrome de dehiscencia de cámara anterior.
Síndrome de Reflejo pseudotapético - Síndrome caracterizado por escotoma en anillo y manchas amarillentas brillantes en polo posterior.
Síndrome de Refsum. Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. SIN: Polineuritis atáxica hereditaria.
Síndrome de REIFENSTEIN - ver Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.
Síndrome de REITER - Tríada no gonocócica de artritis, uretritis y conjuntivitis. SIN: Síndrome de Tiessinger-Leroy-Reiter, Síndrome oculouretrosinovial.
Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Síndrome caracterizado por tortuosidad de los vasos retinianos, telangiectasias en la lengua, superficie mucosa de los labios, cara, conjuntiva, oídos y dedos y sangrado de la mucosa nasofaríngea, gastrointestinal y retina.
Síndrome de Reticulosis cutánea maligna. Ver Micosis fungoide.
Síndrome de Retracción de Duane. Síndrome transmitido de forma autosómica dominante en el que existe una invervación paradójica de los músculos recto interno y externo que se caracteriza por estrechamiento de la hendidura palpebral en aducción y aumento de la misma en abducción, deficiencia en la motilidad de los rectos externos e internos con insuficiencia de convergencia, anomalías pupilares y heterocromía de iris. SINB: Síndrome de Stilling, Síndrome de Turk-Stilling, Síndrome de Stilling-Turk-Duane, Enfermedad de Turk, Fenómeno de Duane.
Síndrome de Retracción vertical congénita. Regeneración aberrante del nervio oculomotor que cursa con cierre palpebral protector, alteraciones congénitas de los músculos extraoculares y nistagmo retractor.
Síndrome de RETT - Es una enfermedad necrológica rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 niñas nacidas vivas. Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), que evoluciona en brotes, y que aparece en niños que nacen normales. Es la causa más frecuente de retraso mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompañan de autismo (fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) adquirida, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) en extremidades inferiores, y el dato más típico es la pérdida del empleo útil de la mano, que realiza movimientos estereotipados, y repetidos. Sin.: Autismo, Demencia, Ataxia, y Pérdida intencionada del Uso de la Mano
Síndrome de REYE
Síndrome de RICHARDSON-STEELE-OLSZEWSKI
- ver Parálisis supranuclear progresiva
Síndrome de Richner-Hanhart. Ver Tirosinemia tipo II.
Síndrome de Riddoch. Ver Síndrome de desorientación visual.
Síndrome de Rieger. Síndrome autosómico dominante que cursa con hipodoncia, maxilar hipoplásico, microftalmía, glaucoma congénito, hipoplasia de iris o aniridia, microcórnea, pupila excéntrica, sinequias anteriores, opacidades en Descemet, luxación del cristalino y atrofia óptica. SIN: Disgenesia mesodérmica de la córnea e iris, Síndrome de Axenfeld-Rieger.
Síndrome de RILEY-DAY - Síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por alteraciones en el metabolismo de las catecolaminas y cursa con labilidad emocional, insensibilidad al dolor, fracturas patológicas, hipertensión paroxística, deficiencia de lágrimas, manos frías y pies, anestesia corneal, queratitis neuroparalítica, úlceras corneales, miopía, anisometropía, anisocoria, ptosis y tortuosidad del árbol vascular retiniano. SIN: Disautonomía familiar congénita.
Síndrome de Riley-Smith. Síndrome heredofamiliar que se caracteriza por macrocefalia, pseudoestasis papilar y múltiples angiomas cutáneos.
Síndrome de ROBO de LA SUBCLAVIA - ver Síndrome del arco aórtico
Síndrome de Rochon-Duvigneau. Ver Síndrome de la hendidura esfenoidal.
Síndrome de Romberg. Síndrome autonómico dominante que se manifiesta lentamente a partir de la segunda década de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y. o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis. SIN: Síndrome de Parry-Romberg, Atrofia hemifacial progresiva.
Síndrome de ROSEWATER - ver Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.
Síndrome de Rosinow. Síndrome transmitido de forma autosómica dominante y morfológicamente similar a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia mesomélica, facies típica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en epicanto, maxilar inferior hundido, dientes mal alineados e hipoplasia genital. SIN: Síndrome de Rosnow-Silverman-Smith.
Síndrome de Rosinow-Silverman-Smith. Ver Síndrome de Rosinow.
Síndrome de Roth-Bielschowsky. Alteración de los reflejos sacádicos y de seguimiento con conservación de los reflejos oculovestibulares por lesión del área talamomesencefálica. SIN: Síndrome de pseudooftalmoplejía.
Síndrome de Rothmund. Enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la cuarta décadas de la vida.
Síndrome de Rothmund-Thomson. Ver Catarata juvenil con poiquilodermia congénita.
Síndrome de Roy. Síndrome caracterizado por larga historia de consumo de productos tabáquicos que cursa con enfisema, alteraciones cardíacas, cancer pulmonar y catarata unilateral subcapsular posterior y cortical que aparece a edades relativamente tempranas.
Síndrome de RUBINSTEIN - ver Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de RUBINSTEIN-TAYBI - Síndrome caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales y del esternón, atrofia óptica y catarata.
Síndrome de RUD. Síndrome en el que se asocia ictiosis congénita, retinitis pigmentaria, hipogonadismo, epilepsia y estatura baja.
Síndrome de RUSSELL-SILVER –
Síndrome del RESTAURANTE CHINO
- Síndrome del glutamato monosódico (GMS); Asma inducida por glutamato; Dolor de cabeza por el consumo de perros calientes - Es un grupo de síntomas que se desarrollan en algunas personas después de haber ingerido comida china. Un aditivo alimenticio llamado glutamato monosódico (GMS) se ha visto relacionado con esta enfermedad, pero no se ha comprobado que sea el agente que la ocasiona. En 1968 se describieron por primera vez una serie de reacciones a la comida china. Se informó que el GMS había ocasionado los síntomas, pero una investigación subsiguiente arrojó información contradictoria. Se realizaron muchos estudios, pero en general no mostraron una conexión entre el GMS y los síntomas que algunas personas describieron después de haber ingerido comida china. Por esta razón, el GMS se sigue utilizando en algunas comidas. Sin embargo, es posible que algunas personas sean particularmente sensibles a los aditivos de los alimentos. El glutamato monosódico es químicamente similar a uno de los neurotransmisores (glutamato) más importantes del cerebro.
Síndrome RENAL PULMONAR -
ver Síndrome de Goodpasture
Síndrome Renofacial - Ver Síndrome de Potter.
Síndrome RESPIRATORIO AGUDO SEVERO (SARS) -
Síndrome Retinohipofisario benigno - Alteración de las estructuras óseas de la silla turca con descalcificación y osteólisis de los procesos clinoides posteriores que cursa con glucosuria, vértigo, alteraciones psíquicas, contracción campimétrica nasal superior, estrechamiento de los vasos retinianos, edema macular, neuritis y atrofia óptica. SIN: Síndrome de Lijo-Pavia-Lis.
Síndrome RETROVIRAL AGUDO - ver Infección aguda por VIH
Síndrome de la SALIDA DEL TÓRAX -
Síndrome de la SILLA TURCA VACÍA -
Síndrome caracterizado por la hernia hacia el interior de la silla turca del contenido del espacio supraselar en ausencia de erosión ósea. A nivel oftalmológico pueden aparecer defectos campimétricos como consecuencia de la herniación del quiasma óptico hacia el interior de la silla turca.
Síndrome de SANFILIPPO -
Síndrome de Sanger Brown
- Enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los síntomas son una marcha espástica atáxica, mala coordinación de los movimientos, tremor estático, reflejos tendinosos exagerados, alteración de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y pérdida del control de los esfínteres. Esta condición se conoce también como Ataxia de Marie, síndrome de Menzel, o síndrome de Nonne-Marie. Síndrome de Brown-Marie.
Síndrome de Sanger. Ver Síndrome de Adie.
Síndrome de Savin. Ictiosis congénita combinada con manifestaciones urticariformes y engrosamiento nodular del parénquima corneal.
Síndrome de Schachenmann. Ver Síndrome del ojo de gato.
Síndrome de Schafer. Síndrome hereditario caracterizado por displasia ectodérmica con queratosis folicular diseminada, lesiones corneales de distribución anárquica en forma de polvo en la porción inferior de la córnea, lesiones corneales herpetoides y cataratas.
Síndrome de Schaumann. Síndrome sarcomatoso en el que se aprecian linfadenopatías generalizadas, nódulos subcutáneos, parálisis oculomotora miógena, ojo seco, glaucoma secundario a uveítis granulomatosa, queratopatía en banda, catarata complicada, tyndall vítreo, exudados retinianos inflamatorios y neuritis óptica: Síndrome de Loefgren, Síndrome de Besnier-Boeck-Schaumann, Sarcoide de Boeck.
Síndrome de SCHEIE - Grupo de las Mucopolisacaridosis
Síndrome de Scheie. Mucopolisacaridosis que se transmite de forma autosómica recesiva caracterizada por inteligencia normal, cara ensanchada, manos cortas, uñas deformadas, sordera relativa y posible cardiopatía. A nivel ocular presentan opacidades corneales que impiden la visualización del fondo de ojo idénticas a las del síndrome de Hurler, posible glaucoma y electrorretinograma alterado. Sin.: Mucopolisacaridosis tipo I-S.
Síndrome de Schimid-Fraccaro. Ver Síndrome del ojo de gato.
Síndrome de Schirmer. Ver Síndromde de Sturge-Weber.
Síndrome de Schwartz. Glaucoma asociado con desprendimiento de retina que cursa con inflamación del trabéculo y obstrucción al flujo del humor acuoso por gránulos pigmentarios, uveítis, miopía, blefarofimosis, microcórnea, baja estatura, distrofia del cartígalo epifisario y miotonía.
Síndrome de Seborrea Meibomiana. - Síndrome caracterizado por excesiva secreción meibomiana acompañada por una discreta inflamación del polo anterior. Meibomitis seborreica, Blefaroqueratoconjuntivitis seborreica, Queratoconjuntivitis meibomiana seborreica.
Síndrome de Seckel. - Síndrome ocasionado por una alteración disarmónica en la velocidad de diferenciación celular del embrión. A nivel ocular se asocia a hipertelorismo, cejas incompletas, estrabismo alternante, nistagmo horizontal, agudeza visual reducida, coloboma macular bilateral con pigmentación y aspecto umbilicado e hipoplasia del disco óptico. Sin.: Síndrome de enanismo con cabeza de pájaro, Discefalia de cabeza de pájaro con enanismo, Síndrome de Hallerman-Streiff-François.
Síndrome de SECRECIÓN INADECUADA de HORMONA ANTIDIURÉTICA, SSIHA - ver Hiponatremia dilucional (SIADH)
Síndrome de SENIOR-LOKEN - ver Enfermedad renal quística medular
Síndrome de Senior-Loken. - Amaurosis congénita o retinopatía pigmentaria de gravedad variable en el contexto de una nefropatía intersticial crónica. Sin.: Distrofia familiar renal-retiniana.
Síndrome de Sequedad Ocular. Ver Queratoconjuntivitis seca.
Síndrome de SEROCONVERSIÓN POR VIH - ver Infección aguda por VIH
Síndrome de Sézary. Ver Micosis fungoide.
Síndrome de SHEEHAN -
Síndrome de Sheehan. Síndrome secundario a un infarto hipofisario postparto que se manifiesta como un panhipopituitarismo: mixedema, hipotensión, desarrollo de una diabetes insípida, hipopigmentación cutánea y retiniana, desaparición del vello corporal e hipotricosis de las cejas. SIN: Síndrome de necrosis hipofisaria, Síndrome de Simmonds-Sheehan.
Síndrome de SHOCK POR DENGUE - ver Fiebre por dengue hemorrágico
Síndrome de SHOCK TÓXICO
Síndrome de Shprintzer. Síndrome que asocia baja estatura, retraso mental moderado, paladar hendido, raíz nasal cuadrangular, manos y dedos delgados e hipotonos y, ocasionalmente, pequeños discos ópticos con vasos tortuosos y cataratas.
Síndrome de Shy-Gonatas. Síndrome de etiología desconocida cuyas manifestaciones oculares son: proptosis discreta e hipertelorismo, ptosis, oftalmoplejía externa progresiva, diplopía, disminución de la agudeza visual, constricción concéntrica del campo visual, queratopatía con posible úlcera corneal, opacidades blancas en forma de enrejado en la membrana de Bowman y degeneración pigmentaria retiniana.
Síndrome de Siegrist. Síndrome que se presenta en mujeres caracterizado por hipertensión arterial maligna, albuminuria, exoftalmos y manchas pigmentadas granulares en coroides que siguen radialmente el curso de los vasos coroideos hacia la periferia; los cambios se deben a alteraciones coroideas arterioscleróticas y se han visto después de coriorretinitis del embarazo y de coroiditis albuminúricas. SIN: Vasos coroideos pigmentados.
Síndrome de Siemens. Ver Síndrome de displasia ectodérmica hereditaria.
Síndrome de SILVER - ver Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de SILVER-RUSSELL - ver Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de Simmonds-Sheehan. Ver Síndrome de Sheehan.
Síndrome de SJÖGREN - Principal característica es la intensa sequedad de ojos y boca, además puede afectar a las articulaciones y otros órganos, como son riñón, pulmón, aparato digestivo o sistema nervioso. Sin.: Síndrome de Sjögren primario.
Síndrome de SJÖGREN SECUNDARIO. Síndrome Seco.
Síndrome de Sjögren. Ver Queratoconjuntivitis seca.
Síndrome de Sjögren-Larsson. Síndrome caracterizado por lesiones maculares con atrofia epitelial pigmentaria, oligofrenia, ictiosis congénita y desórdenes neurológicos espásticos.
Síndrome de Sluder. Irritación del ganglio esfenopalatino que cursa con ataques de dolor facial unilateral que duran minutos o días, dolor orbitario grave y aumento del lagrimeo durante los episodios dolorosos. SIN: Síndrome de neuralgia del ganglio esfenopalatino.
Síndrome de SLY - Grupo de las Mucopolisacaridosis
Síndrome de Sly. Mucopolisacaridosis que se transmite con herencia autosómica recesiva que presenta muchas características comunes con las demás mucopolisacaridosis y además retraso mental, hepatoesplenomegalia y frecuentes infecciones respiratorias, las opacidades corneales están presentes en el 75% de los pacientes. SIN: Mucopolisacaridosis tipo VII.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Síndrome que se transmite de forma autosómica recesiva, semejante en algunos aspectos a la trisomía 18. Algunos síntomas están presentes en el momento del nacimiento: estatura baja, actividad débil y vómitos frecuentes. A nivel ocular se caracteriza por sinofridia, ptosis bilateral, epicanto, estrabismo, nistagmo, catarata y desmielinización.
Síndrome de Sorsby. Síndrome hereditario dominante caracterizado por distrofia apical de las extremidades, coloboma macular bilateral, hipermetropía y nistagmo. SIN: Síndrome del coloboma macular hereditario, Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby.
Síndrome de Spanglang-Tappeiner. Síndrome que se hereda de forma autosómica dominante y que se caracteriza por asociar queratosis palmoplantar a una generación lipídica primaria de la córnea. SIN: Síndrome de distrofia corneal.
Síndrome de Spranger. Mucolipidosis caracterizada por facies tosca, cifosis, retraso del desarrollo psicomotor, pérdida auditiva, mancha rojo cereza, tortuosidad vascular conjuntival y retiniana y opacidades puntiformes en cristalino. En muchos pacientes se pueden apreciar opacidades corneales estromales y epiteliales similares a las que podemos ver en las mucopolisacaridosis. SIN: Mucolipidosis tipo I, Sialidosis dismórfica.
Síndrome de Spurway. Ver Síndrome de van der Hoeve.
Síndrome de STEELE-RICHARDSON - Enfermedad rara de etiología desconocida que se caracteriza por una afección del núcleo gris central del tronco cerebral y del cerebelo así, como por una dilatación del tercer y del cuarto ventrículo. El cuadro clínico reagrupa una optalmoplejía, un síndrome seudobulbar, una rigidez de los miembros de la nuca, una tendencia a la caída hacia atrás, una rigidez facial y una disartria. La sintomatología neuropsicológica se caracteriza por los trastornos de la personalidad y un síndrome demencial de tipo subcortical con trastornos mnésicos, un enlentecimiento psicomotor y una dificultad en manipular los conocimientos adquiridos.
Síndrome de Steinert-Curschman-Batten. Ver Distrofia miotónica.
Síndrome de STEIN-LEVENTHAL -
Síndrome de Stevens-Johnson. Enfermedad mucocutánea vesiculoampollar debida a hipersensibilidad a fármacos, bacterias o virus que se presenta inicialmente con odinofagia y artralgias apareciendo las lesiones vesiculoampollosas en piel y mucosas, en conjuntiva aparece una conjuntivitis mucopurulenta con formación de membranas que se resuelve dejando como secuelas fibrosis que ocasionalmente dar lugar a la formación de entropión cicatricial. SIN: Eritema multiforme, Eritema multiforme exudativo, Síndrome mucosorrespiratorio, Síndrome de Fuchs, Síndrome mucocutaneoocular, Síndrome de dermatostomatitis de Baader.
Síndrome de Stewart. Síndrome en el que se asocia ataxia familiar progresiva, retinitis pigmentaria y retraso mental.
Síndrome de Stickler. Síndrome caracterizado por anormalidad del tejido conectivo articular, glaucoma, miopía progresiva, uveítis crónica, cataratas complicadas, degeneración coriorretiniana, desprendimiento total de retina durante la primera época de la vida y tisis bulbar. SIN: Artrooftalmopatía, Síndrome de artrooftalmopatía progresiva hereditaria.
Síndrome de Stilling. Ver Síndrome de retracción de Duane.
Síndrome de Stilling-Turk-Duane. Ver Síndrome de retracción de Duane.
Síndrome de STURGE-WEBER
Síndrome de Sturge-Weber. Asociación de nevus flammeus del párpado, lesiones vasculares conjuntivales y episclerales, glaucoma y hemangiomas coroideos y en sistema nervioso central. SIN: Síndrome de Schirmer, Angiomatosis encefalotrigeminal, Síndrome meningocutáneo, Síndrome encefalotrigeminovascular, Angiomatosis neurooculocutánea, Síndrome de Lawford, Angiomatosis encefalofacial, Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe.
Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe. Ver Síndrome de Sturge-Weber.
Síndrome de SUEÑO Y VIGILIA IRREGULARES
Síndrome de SUPRESIÓN DEL CROMOSOMA 5P - ver Síndrome del maullido del gato.
Síndrome de Swan. Síndrome caracterizado por insuficiencia del músculo oblicuo inferior, generalmente unilateral, inversión de la línea de las pestañas, entropión espástico, distancia interpupilar estrecha, epicanto, lagrimeo e irritación corneal y conjuntival. SIN: Síndrome de insuficiencia del músculo oblicuo inferior, Epibléfaron congénito.
Síndrome de Swann. Ver Síndrome de la mancha ciega.
Síndrome de Symonds. Síndrome caracterizado por aumento de la presión y cantidad del líquido espinal sin aumento de proteínas o células, cefaleas intermitentes, otitis media, hemorragias y exudados retinianos, parálisis del VI par craneal ipsilateral y papiledema moderado o marcado seguido de atrofia óptica secundaria. SIN: Síndrome de meningitis serosa.
Síndrome del Seno Cavernoso. Ver Síndrome de Foix.
Síndrome del Suelo Orbitario. Ver Síndrome de Déjean.
Síndrome SENSITIVO CORTICAL - Síndrome que resulta de un daño de la corteza parietal y que afecta los aspectos discriminativos y elaborados de la sensibilidad. Se puede observar una hipoestesia táctil térmica y dolorosa. Un daño de la sensibilidad discriminativa, los trastornos del sentido de posición con desordenes atáxicos que resultan, los trastornos de localización exacta de una estimulación, un déficit de la percepción distinta de la estimulación y una astereognosia.
Síndrome SENSITIVO TALÁMICO - Trastorno sensitivo que se origina del daño de los núcleos ventro-postero-lateral del tálamo y que predomina sobre las modalidades discriminativas de la sensibilidad: sentido de posición, localización y discriminación táctil, palestesia, esteroagnosia y fenómeno de la mano inquieta atáxica. Se puede observar también un perturbación discreta de la sensibilidad térmica dolorosa, donde los umbrales son elevados. En el dolor talámico, tanto como en la disminución perceptiva de la sensibilidad, el déficit está relacionado con el hemicuerpo contralateral con relación a la lesión.
Síndrome SIMILAR A TURNER de LOS HOMBRES - ver Síndrome de Noonan
Síndrome del SENO ENFERMO -
Síndrome de la trisomía 6 parcial. Ver Síndrome del ojo de gato.
Síndrome de Telangiectasias-Catarata -Ver Síndrome de Nieden.
Síndrome de Terson. Síndrome caracterizado por la aparición de una hemorragia subaracnoidea que determina inconsciencia súbita, aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo, mirada incoordinada y desviada, anisocoria, hemorragias prerretinianas y peripapilares secundarias a hemorragias del nervio óptico y, en ocasiones, hemorragias vítreas importantes.
Síndrome de TETANIA - Hiperexcitabilidad neuromuscular caracterizado por episodios de contracción tónica dolorosa principalmente en los músculos distales de las extremidades (espasmo carpopedal) que puede generalizar hasta producir laringoespasmo y opistótonos. Es debida a trastornos del metabolismo del calcio (p. ej hipoparatiroidismo, deficiencia de vitamina D) que cursan con hipocalcemia.
Síndrome de Theodore. Proceso inflamatorio de la conjuntiva limbar superior, de la conjuntiva tarsal y de la parte superior de la córnea que afecta a uno o ambos ojos. Se desconoce la etiología de esta enfermedad pero se la ha relacionado con alteraciones tiroideas. SIN: Queratoconjuntivitis límbica superior.
Síndrome de Thomsen. Síndrome hereditario autosómico dominante que se manifiesta antes de los 5 años de edad y se caracteriza por miotonía, hipertrofia muscular, espasmo del músculo orbicular e imposibilidad de abrir los párpados durante unos segundos después de cerrarlos. SIN: Síndrome de miotonía congénita.
Síndrome de Tiessinger-Leroy-Reiter. Ver Síndrome de Reiter.
Síndrome de Tolosa-Hunt. Oftalmoplejía dolorosa recurrente debida a parálisis de los pares craneales III, IV, VI y 10 rama del V. SIN: Oftalmoplejía dolorosa de Tolosa-Hunt.
Síndrome de TONI FANCONI - ver Síndrome de Fanconi.
Síndrome de Torre. Síndrome caracterizado por la asociación de múltiples tumores de glándulas sebáceas del párpado a una neoplasia visceral, generalmente un tumor primario de colon.
Síndrome de Touraine-Solente-Gole. Síndrome hereditario caracterizado por elefantiasis de los párpados causada por quistes en las glándulas de Meibomio e hipertrofia del tejido conectivo. SIN: Paquidermoperiostosis.
Síndrome de TOURETTE - Presencia de tics motores y/o fónicos antes de los 18 años de edad; que no haya otra enfermedad que origine este trastorno; que se presenten varias veces al día durante más de un año, sin ningún período de remisión durante ese año superior a dos meses. Lo anterior es el eje principal y se le clasifica como síndrome de tourette puro. Con frecuencia aparecen trastornos asociados (depresión, ansiedad, fobias, obsesiones, compulsiones, falta de concentración, impulsividad, hiperactividad física y mental, etc.). Sin.: Síndrome de Gilles de la Tourette, Tics y Trastornos asociados, Tourettismo
Síndrome de TRANSFUSIÓN FETAL -
Síndrome de TREACHER-COLLINS
Ver Síndrome de Franceschetti.
Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti. Ver Síndrome de Franceschetti.
Síndrome de Treft. Síndrome autosómico dominante caracterizado por pérdida de la audición en la segunda década de vida, cambios miopáticos, atrofia óptica, pérdida visual, ptosis y oftalmoplejía.
Síndrome de trisomía 13. Ver Síndrome de trisomía D1.
Síndrome de trisomía 22. Forma muy leve del síndrome de Down caracterizada por esquizofrenia, micrognatia, hiperextensión de los codos y miopía muy elevada.
Síndrome de trisomía D1. Cromosomopatía que presenta como manifestaciones oftalmológicas más frecuentes anoftalmía, microftalmía, hipertelorismo, órbitas pequeñas, rebordes supraorbitarios aplanados, ausencia de cejas, presencia de cartílago intraocular, fisuras palpebrales sesgadas, coloboma de iris, catarata, membrana vascularizada sobre la cápsula posterior del cristalino, opacidades corneales, displasia retiniana, coloboma del nervio óptico y atrofia óptica. SIN: Síndrome de Patau,
Síndrome de Tuomaala-Haapanen. Síndrome de etiología desconocido pero con rasgos comunes con el pseudohipoparatiroidismo que a nivel ocular presenta como alteraciones más frecuentes hendidura palpebral antimongoloide, tarso hipoplásico, distiquiasis, nistagmo, estrabismo, miopía, catarata e hipoplasia de fóvea.
Síndrome de Turk-Stilling. Ver Síndrome de retracción de Duane.
Síndrome de TURNER - Anomalía del cromosoma "X", con enanismo, cuello ensanchado, malformación de los codos, de la caja torácica, desarrollo sexual infantil, amenorrea y trastornos neuropsicológicos.
Síndrome de Turner masculino - Ver Síndrome de Noonan.
Síndrome de Turner. Gonosomopatía debida a la deleción de un cromosoma sexual (cariotipo 45 XO) caracterizada por fenotipo femenino, enanismo, infantilismo, disgenesia gonadal, tórax en coraza, cúbito valgo, pterygium colli, linfedema durante el período de lactancia, anomalías renales y cardíacas y facies de esfinge consistente en frente amplia, ptosis palpebral, epicantus, filtro nasal grande, boca de pez e implantación baja de las orejas.
Síndrome del Tercer par aberrante - Síndrome ocasionado por afecciones que interesan al nervio óptico en cualquier lugar de su trayecto y que se caracteriza por movientos palpebrales aberrantes que pueden acompañar a varios movimientos oculares, iridoplejía y ptosis ocasional.
Síndrome del TÚNEL CARPIANO - Es una condición que causa dolor y debilidad en la mano ocasionados por la compresión del nervio mediano en la muñeca, que puede derivar en entumecimiento, cosquilleo, debilidad, o atrofia muscular en la mano y dedos.
Síndrome TALÁMICO - ver síndrome Déjerine-Roussy
Síndrome Talámico Posterior. Lesión talámica posterior que provoca alteraciones sensoriales contralaterales, movimientos coreoatetósicos, hemianopsia o hemianopsia completa con respeto del área macular, según sea la lesión en el cuerpo geniculado lateral o posterior. SIN: Síndrome de Dejérine-Roussy.
Síndrome Tectal completo. Ver Síndrome del acueducto de Silvio.
Síndrome Temporal. - Ver Síndrome de Gradenigo.
Síndrome Traumático del Segmento Anterior - Ver Síndrome de Frenkel.
Síndrome triangular. Alteración en la circulación coroidea por obstrucción de las arterias ciliares posteriores y sus ramas visible angiográficamente como un sector hipofluorescente de forma triangular con el vértice dirigido hacia el polo posterior. SIN: Oclusión coroidea sectorial.
Síndrome de Ulrich-Fremery-Dohna. Ver Síndrome de Hallermann-Streiff.
Síndrome de Unverricht. Síndrome de herencia autosómica recesiva que condiciona una enfermedad neuronal difusa. Como manifestaciones oculares cabe citar amaurosis en casos extremos, presencia de cuerpos de Lafora en las células ganglionares y en la capa nuclear interna, capa de fibras nerviosas y plexiforme interna y en el nervio óptico. SIN: Síndrome de mioclonía familiar, Enfermedad de Lafora.
Síndrome de Urbach-Wiethe. Ver Proteinosis lipoide.
Síndrome de USHER - Afecta tanto a la audición como a la vista. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de pérdida de audición que puede variar de una persona a otra. Posteriormente, la persona desarrolla una afección denominada Retinitis pigmentosa. El síndrome de Usher también se puede denominar Retinitis pigmentosa. El síndrome de Usher es una enfermedad poco común. Algunos de los pacientes padecen sordera congénita y sufren pérdida visual progresiva causada por la Retinitis pigmentosa. Este síndrome puede existir en niños con sordera total con un grado del 10 por ciento.
Síndrome de Usher tipo I. Variedad del síndrome de Usher en el que aparece nictalopía en la primera década de vida, sordera congénita profunda, habla ininteligible, ataxia vestibular y alteración genética que se localiza en el cromosoma 11.
Síndrome de Usher tipo II. Variedad del síndrome de Usher en el que aparece nictalopía a partir de la segunda década de vida, sordera parcial a tonos altos con habla inteligible, alteraciones ciliares en los espermatocitos, sin ataxia y con alteraciones genéticas en el cromosoma 1.
Síndrome URÉMICO HEMOLÍTICO -
Síndrome uveítis-glaucoma-hipema. Síndrome causado por una lente intraocular que cursa con uveítis, glaucoma e hipema.
Síndrome de la VACA LOCA - Estado demencial y síndrome piramidal y extrapiramidal de evolución descendente; se trata de una demencia abiotrófica o síndrome de Creutzfeld-Jacob y, además de la demencia, puede producir pérdida de equilibrio, ceguera y sordera. Cuando se desarrolla en los bovinos se denomina «Bovine spongiform encephalopathy».
Síndrome de la vaina del tendón oblicuo superior - Limitación de la elevación del ojo en abducción, pero con elevación normal o casi normal cuando el ojo está en abducción. SIN: - Síndrome de Brown.
Síndrome de la VENA CAVA SUPERIOR - ver Obstrucción de la VCS
Síndrome de Van Bogaert-Scherer-Epstein. Síndrome dominante que cursa con xantelasmas en piel y tendones, ataxia progresiva, enfermedades cardíacas, arco juvenil en la córnea, queratopatía lipídica, cataratas y ocasionalmente retinopatía con depósito de cristales de colesterol. SIN: Hipercolesterolemia familiar.
Síndrome de Van Den Bosh. Síndrome que se caracteriza por coroideremia asociado con deficiencia mental y deformidad esquelética.
Síndrome de van der Hoeve. Síndrome caracterizado por hiperlaxitud ligamentosa y fragilidad ósea que a nivel ocular presenta las siguientes alteraciones: hiperopía, ceguera a los colores, glaucoma, escleróticas azules y cataratas. La córnea puede estar adelgazada y condiciona la aparición de megalocórnea y queratocono. SIN: Síndrome de Ekman, Síndrome de Spurway.
Síndrome de Vasculopatía cerebrorretiniana. Síndrome hereditario que asocia pseudotumor cerebral que afecta preferentemente la sustancia blanca y afectación a nivel retiniano: oclusiones capilares perifoveolares y oclusiones capilares focales con microinfartos.
Síndrome de Vena Cava Superior. Síndrome ocasionado por la obstrucción de la vena cava superior por lesiones expansivas de la parte superior del tórax que dificultan el retorno venoso cefálico ocasionando la elevación de la presión venosa episcleral y hemorragias retinianas además de exoftalmía, edema y cianosis de cara, cuello, tórax y extremidades inferiores.
Síndrome de VERGER-DÉJERINE - El más conocido, presenta lesión del lóbulo parietal anterior, trastornando las funciones sensitivas de discriminación principalmente del hemicuerpo opuesto (cara, brazo y pierna). Pérdida de la propiocepción, deterioro de la localización de estímulos táctiles y álgicos, elevación del umbral de la discriminación de dos puntos, astereognosia y agnosia táctil. Extinción visual al estimular simultáneamente los campos derecho e izquierdo, al estimular por separado se conserva la visión. La pérdida de la propiocepción puede dar ataxia o movimientos paréticos similares a los fenómenos histéricos = Pérdida sensitiva debida a lesiones del lóbulo parietal.
Síndrome de Villaret. Parálisis de los pares craneales IX, X, XI y XII al que se le asocia síndrome de Horner por alteración en el espacio retroparotídeo.
Síndrome de Vogt-Koyanagi. Síndrome uveomeníngeo que se caracteriza por iridociclitis, meningoencefalitis linfocitaria, alopecia, vitíligo y sordera. SIN: Enfermedad de Vogt-Koyanagi.
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Síndrome uveomeníngeo que cursa con iridociclocoroiditis, meningitis linfocitaria, desprendimiento retinocoroideo, sordera y alopecia. SIN: Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada.
Síndrome de Von Graefe. Ver Síndrome de Möbius.
Síndrome de Von Graefe-Liebreich-Hallgren. Ver Síndrome de Usher.
Síndrome de Von Herrenschwand. Anomalía congénita caracterizada por parálisis simpática por costilla cervical, tumor o compresión que cursa con enoftalmos, ptosis, heterocromía del iris ipsilateral, miosis y disminución de la sudoración en el lado de la cara ipsolateral. SIN: Heterocromía simpática.
Síndrome de Von Sallman-Paton-Witkop. Síndrome autosómico dominante caracterizado por engrosamiento de la mucosa oral con placas blancas y pliegues esponjosos asintomáticos y progresivos, placas gelatinosas espumosas localizadas y dispuestas en forma de herradura a las 3 y 9 hs. en el limbo esclerocorneal, vascularización y disminución de la visión. SIN: Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria.
Síndrome del Vértice Orbitario - Síndrome de la hendidura esfenoidal al que se le añade parálisis del II par craneal debido a la existencia de un tumor localizado en el vértice orbitario.
Síndrome V. Anomalía neuromuscular caracterizada por un aumento de la exotropía cuando los ojos son rotados hacia arriba o un aumento de la esotropia cuando los ojos son rotados hacia abajo. SIN: Patrón V.
Síndrome Ventral del Cerebro Medio - Ver Síndrome de Weber-Gubler.
Síndrome VIRAL DE EPSTEIN-BARR - ver Mononucleosis

 

 

Síndrome de WAARDENBERG TIPOS 1-4 - ver Síndrome de Waardenburg
Síndrome de WAARDENBURG - Es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial. Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3. Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente). Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.
Síndrome de Waardenburg. Afección congénita de herencia autosómica dominante que se caracteriza por desplazamiento lateral del ángulo interno del ojo, ensanchamiento de la base nasal, heterocromía de iris, leucodermia, unión de las cejas en la línea media, angioma de retina, hemangioma de cerebelo y, en ocasiones, sordera y feocromocitoma. SIN: Displasia interoculoiridodermatoauditiva, Síndrome de Waardemburg-Klein.
Síndrome de Waardenburg-Klein. Ver Síndrome de Waarenburg.
Síndrome de Wagner. Síndrome hereditario que aparece alrededor de los 15 años, caracterizado por anomalías osteoarticulares sistémicas, opacidades vítreas con estrías densas, pliegues en la membrana hialoidea posterior, queratopatía en banda, cataratas, desprendimiento de retina, membranas prerretinianas, esclerosis coroidea marcada, disco óptico pálido y papila de Bergmeister. SIN: Síndrome de Goldmann-Favre.
Síndrome de Wagner-Jansen-Stickler. Síndrome de herencia autosómica dominante que se caracteriza por una cavidad en el vítreo ópticamente vacía asociada a degeneraciones periféricas en empalizada y desprendimiento de retina.
Síndrome de Waldenström. Ver Macroglobulinemia de Waldenström.
Síndrome de Walker-Clodius. Síndrome autosómico dominante caracterizado por deformidad de manos y pies en pinza de langosta, sindactilia, hipertelorismo, obstrucción lagrimal con epífora constante y secreción conjuntival mucopurulenta. SIN: Deformidad en pinza de langosta con obstrucción nasolagrimal.
Síndrome de WALLENBERG - Síndrome de la arteria cerebelosa infero-posterior atribuible a un fenómeno trombótico y caracterizado por hipotonia, astenia, incordinación de los movimientos voluntarios ipsilaterales, una marcha vacilante, nistagmus, vértigo, pérdida de la sensibilidad térmica y dolorosa contralateral.
Síndrome de Wallenberg. Síndrome en el que se asocia hipoestesia facial con anestesia corneal, síndrome cerebeloso, síndrome de Horner, parálisis del velo del paladar, hemifaringe y hemilaringe homolaterales a la lesión además de hemianestesia disociada de tipo siringomiélico secundario a infartos laterales del bulbo raquídeo. SIN: Síndrome medular lateral.
Síndrome de WATERHOUSE-FRIDERICHSEN -
Síndrome de WEBER - Parálisis oculomotora ipsilateral y parálisis contralateral de las extremidades, la cara, la lengua, atribuidas a una lesión del pedúnculo cerebral en su parte ventral interna.
Síndrome de Weber. Parálisis homolateral del III par a la que se asocia hemiplejía cruzada faciobraquiocrural secundario a una lesión del pie del pedúnculo cerebral.
Síndrome de Weber-Christian. Síndrome de etiología desconocida caracterizado por lesiones nodulares subcutáneas de distribución generalizada, glaucoma secundario, uveítis anterior y coroiditis exudativa central aguda. SIN: Síndrome de Pfeifer-Weber-Christian.
Síndrome de WEBER-COCKAYNE - ver Epidermólisis bulosa
Síndrome de Weber-Gubler. Lesión del pedúnculo, protuberancia anular o médula que interrumpe al III par craneal y a fibras del tracto piramidal que cursa con hemiplejía contralateral, ptosis, parálisis del III par homolateral y pupila dilatada y fija. Síndrome ventral del cerebro medio.
Síndrome de Weech. Ver Síndrome de displasia ectodérmica hereditaria.
Síndrome de Weill-Marchesani. Trastorno genético caracterizado por microsferofaquia, anomalía del ángulo iridoesclerocorneal por disgenesia mesodérmica y glaucoma.
Síndrome de Werner - Progeria - Es una condición muy infrecuente caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños También se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se conoce como síndrome de Werner.
Síndrome de Werner. Alteración genética caracterizada por vejez prematura, diabetes, hipogonadismo, detención del crecimiento y cataratas bilaterales que aparecen entre los 20 y los 40 años de edad.
Síndrome de WERNICKE - Encefalopatia frecuente en el alcoholismo crónico, es secundario a una carencia nutricional de vitamina B1. Ella se caracteriza por los trastornos oculomotores, pupilares, nistagmos, ataxia con temblores. Una psicósis organotóxica, está frecuentemente asociada al (Síndrome de Korsakoff), como también a las alteraciones del sistema nervioso periférico. Una terapia a base de tiamina y de glucosa puede ser benéfica; pero ello no restablecerá los síntomas, debido a los frecuentes cambios dados en el cerebro.
Síndrome de WERNICKE-KORSAKOFF -
Síndrome de Weyers I.
- Ver Displasia oculodentodigital.
Síndrome de Weyers II. - Síndrome hereditario caracterizado por disgenesia mesodérmica de la córnea e iris con oligodontia, microdontia, enanismo, perforación pequeña en el iris, sinequias pupilares, microftalmía y opacidad corneal. Disgenesia iridodental.
Síndrome de Wildervanck. - Síndrome de etiología desconocida caracterizado por sordera, epilepsia, retraso mental, paresia de la abducción, nistagmo y heterocromía del iris. Presenta similitudes con el síndrome de Klippel-Feil. Síndrome cervicooculoacústico.
Síndrome de WILLIAMS - Es un raro desorden genético con frecuencia no diagosticado. Está constituído por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome.
Síndrome de WILLIAMS-BEUREN - ver Síndrome de Williams
Síndrome de Wiskott-Aldrich. - Síndrome transmitido con herencia recesiva ligada al sexo que conduce a la muerte en la primera década de la vida caracterizada por un aumento del título de IgA, normalidad de los valores de IgG y descenso de IgM con trombocitopenia. Las manifestaciones principales son infecciones graves, eczema y blefaritis eczematosa, equimosis generalizadas, úlceras corneales, escleritis, hemorragias retinianas y papiledema.
Síndrome de WOLFF- PARKINSON-WHITE -
Síndrome de Wolfram. - Es una enfermedad extremadamente rara, multisistémica, congénita (que está presente desde el nacimiento) definida como la asociación de diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera. Se debe a una disfunción del ADN tanto nuclear como mitocondrial, y afecta a los procesos de oxidación mitocondrial en cerebro, músculos, riñones, páncreas, etc. Fue descrita por primera vez, en 1858, por Von Graefe, posteriormente, en 1938, Wolfram, describió el carácter hereditario, y en 1976, Pilley y Thompson sugirieron el nombre DIDMOAD, con el que se la conoce en la literatura anglosajona, acrónimo en inglés de: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. Sin.: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera. Ver Síndrome DIDMOAD.
Síndrome de Wyburn-Mason. - Hemangioma racemoso de la retina ipsilateral a la afectación mesencefálica por el hemangioma racemoso.
Síndrome de X FRÁGIL - Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. El síndrome X frágil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubrió el gen FMR1, que causa el síndrome X frágil, que se localiza en el locus Xq27.3. La enfermedad ocurre más con frecuencia y severidad entre varones que hembras. En los individuos con este síndrome, una mutación total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una permutación o pequeño defecto en el gen FMR1 pero no muestran los síntomas de la enfermedad. Sin.: Síndrome del Cromosoma X Frágil, Síndrome de Martin Bell, Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea, Síndrome del Marcador X.
Síndrome de Z-E - ver Síndrome de Zollinger-Ellison.
Síndrome de  ZELLWEGWE. Síndrome que cursa con agujero en retina sin desprendimiento, nistagmo, catarata, opacidad corneal, microftalmía, glaucoma, estenosis de las arterias retinianas y dispersión retiniana de acumulaciones de pigmento con una forma característica "en osteoclastos". Cursa habitualmente con hepatomegalia y albuminuria. Síndrome cerebrohepatorrenal.
Síndrome de ZOLLINGER-ELLISON -
Síndrome de ZELLWEGER - Enfermedad de los peroxisomas; los histiocitos contienen grandes cantidades de ácidos grasos de cadena muy larga.


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