DICCIONARIOS del Dr. de PANDO

DICCIONARIO PANHISPÁNICO DE MEDICINA

ENFERMEDADES

Desde Villaluenga de la Sagra (Toledo) -Spain-

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DICCIONARIO PANHISPÁNICO DE MEDICINA del Dr. de PANDO
ENFERMEDADES

Enfermedad de ABRAMI - término para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Hayem-Widal.

Enfermedad de ABT-LETTERER - Enfermedad caracterizada por la proliferación de histocitos no lipídidos en las vísceras y en los huesos. Los síntomas clínicos incluyen diversas lesiones de la piel, granulomas óseos, aumento de los nódulos linfáticos, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular e inflamación periodontal con pérdida de dientes. Es una enfermedad infantil, aunque puede darse ocasionalmente en adultos.

Enfermedad de ACOSTA - Mal de las montañas.

Enfermedad de ADDISON - Enfermedad de tipo autoinmune que ocasiona la destrucción de la corteza de las glándulas suprarrenales que se ven incapaces de segregar corticoides. Si no se trata con terapia hormonal sustitutoria puede ocasionar la muerte.

Enfermedad de AGUECHEEK - Un desorden debido a una intolerancia a sustancias nitrogenadas que ocasiona demencia en enfermedades hepáticas. La condición se caracteriza por cambios en la personalidad y deterioro intelectual progresivo.

Enfermedad de AKUREYRI - Encefalitis letárgica que se extendió en Europa después de la primera guerra mundial, caracterizada porque los pacientes se quedaban dormidos en cualquier momento, con cefaleas, nauseas y fiebre subsiguientes. Como secuela era común una forma de Parkinsonismo post-encefálico. La enfermedad desapareció en 1920, por lo que muchos autores la asocian a la gripe española. También conocida como síndrome de Economo.

Enfermedad de Åland - enfermedad observada entre los habitantes de las islas Åland (en el mar Báltico entre Suecia y Finlandia) caracterizada por albinismo del fundus, hipoplasia de la mácula lútea, nistagmo, miopía y anomalías de la refracción. Afecta solo a los hombres siendo portadoras las mujeres. También se conoce como síndrome de Forsius-Eriksson.

Enfermedad del Albañil - Neumoconiosis producida por la inhalación de polvo de piedra o de cuarzo.

Enfermedad de ALBERS-SCHÖNBERG - esclerosis ósea progresiva con desaparición del conducto medular de los huesos largos . También se conoce como osteosclerosis condensante generalizada.

Enfermedad de ALBERT - bursitis del tendón de Aquiles. También se denomina aquilobursitis

Enfermedad de ALIBERT - una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la que se producen manchas, línea o bandas rodeada de un halo púrpura. A medida que la enfermedad se desarrolla, el color cambia a marrón oscuro y las lesiones se vuelven más duras y dolorosas. Las lesiones pueden ser múltiples con un tamaño que oscila entre menos de 1 mm y varios centímetros. El factor precipitante es el trauma. Se asocia a migraña, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son más susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 años. También puede aparecer durante el embarazo. También recibe el nombre de síndrome queloide de Addison

Enfermedad de ALIBERT II - infección producida por la Leishmania tropica cuyo vector es una mosca de la arena del litoral del meditarráneo en Oriente medio. Se caracteriza por la aparición de papúlas seguidas de ulceraciones y costras. También llamada enfermedad de Borowskii

Enfermedad de ALMEIDA - paracoccidiodomicosis. Enfermedad producida por el Paracoccidioides brasiliensis también conocida como blastomicosis brasileña. Se caracteriza por una forma mucocutánea con úlceras de fondo granuloso localizadas en la cara y por una forma visceral en la que predominan lesiones de aparato digestivo con diarreas, hepatoesplenomegalia y adenopatías abdominales.

Enfermedad de ALLISON-JOHNSON - un desorden bastante raro de etiología desconocida de origen congénito o adquirido. Se caracteriza por un tapizado del esófago con un epitelio columnar asociado a una úlcera péptica. Este desórden suele ir acompañado por hernia de hiato, dilatación de la unión esofágico-gástrica y estenosis por encima de esta unión, úlcera esofágica y espasmos, dolor retroesternal, ardor de estómago, disfagia, vómitos y hemorragia gastrointestinal. Tambiién se denomina úlcera de Barrett.

Enfermedad de ALPER - polidistrofia infantil progresiva. Existe una forma familiar que se trasmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por convulsiones, mioclonías, incoordinación motora, espasticidad, ceguera, microcefalia y decorticación terminal. Se observa una notable atrofia de las circunvoluciones cerebrales y de la corteza cerebelosa. Se manifiesta en la infancia temprana y usualmente produce la muerte en pocos meses.

Enfermedad de ALZHEIMER - Atrofia cerebral difusa que se presenta en el período presenil asociada con demencia. Se observa atrofia cortical cerebral, numerosas placas seniles con neurogeneración neurofibrilar. La enfermedad se inicia con fallos de memoria para los acontecimientos recientes, seguidos de cambios emocionales, ansiedad, depresión y comportamiento impredecible. Sigue una apatía progresiva, deterioro de la percepción espacial, problemas de marcha, contracciones musculares incontroladas y pérdida del habla. La última fase es una fase vegetativa en la que el sujeto es incapaz de hablar y de valerse por sí mismo.

Enfermedad de ANDERS - adiposidad tuberosa simple. Un desorden caracterizado por la aparición de nódulos subcutáneos de grasa, dolorosos a la presión. Muy parecida al síndrome de Dercum

Enfermedad de ANDERSEN - un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4-glucan-a-1,4-glucan-6-glucosil-transferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como síndrome de Najjar-Andersen

Enfermedad de ANTOPOL - Enfermedad de defectos de almacenamiento con depósitos anormales de glucógeno en el corazón y músculos sistémicos que ocasiona cardiomegalia y debilidad muscular

Enfermedad de Apolo - enfermedad muy contagiosa producida por picornavirus caracterizada por hemorragias subconjuntivas alrededor de la córnea.

Enfermedad de ARKIN - disfagia lusoria con compresión del esófago por una arteria subclavia derecha aberrante. Aparece en recién nacidos y niños pequeños que muestran dificultades en la deglución. También se denomina disfagia de Bayford-Autenrieth

Enfermedad de ARMSTRONG - coriomeningitis linfocítica

Enfermedad de ARNSTEIN - enfermedad de Vazquez sin esplenomegalia. Policitemia vera sin esplenomegalia

Enfermedad de ASBOE-HANSEN - un desorden congénito que se observa exclusivamente en las niñas recién nacidas que se caracteriza por amplias máculas pigmentadas de diferentes forma y por malformaciones en los dientes, uñas, cabellos y sistema nervioso central. Otros sintomas incluyen el retraso en le crecimiento y retraso mental. También se la conoce como dermatosis pigmentada de Bloch-Sulzberger

Enfermedad de ASSMANN - osteomielofibrosis.

Enfermedad de AUJESZKY - pseudorabia producida por un virus del género Herpesvirus

Enfermedad de AUSTIN - leucodistrodia metacromática. Una neurodegeneración letal de la infancia debida a la deficiencia múltiple de sulfatasas

Enfermedad de AYERZA - eritremia con cianosis crónica, diarrea, espleno y hepatomegalia. hipertrofia de la médula ósea y esclerosis de la arteria pulmonar. La condición se caracteriza por disnea, asma de desarrollo lento, bronquitis y cianosis crónica asociada a policitemia. Esta última es la consecuencia de una insuficiencia pulmonar y esclerosis del lecho vascular pulmonar. Puede observarse a veces hipertrofia del ventrículo derecho. Los factores contribuyentes pueden ser la hiperplasia de la arteria pulmonar, enfisema y fibrosis Enfermedad de BAASTRUP - artrosis interespinosa

Enfermedad de BABINGTON - síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Enfermedad de BAEHR-SCHIFFRIN - un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombisis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fibere, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. También es conocida como enfermedad de Moschowitz

Enfermedad de BAELZ
- una condición en la que el consumo exagerado de carotenoides produce una pigmentación amarillo canario o ocre de la piel.

Enfermedad de BAHIMA - una enfermedad de Africa caracterizada por un craneo alargado, debido al parecer a un deficiencia en hierro aunque no hay talasemia, anemia falciforme ni anemia hemolítica

Enfermedad de BALLET - Parálisis de los músculos internos de los ojos, mientras que los internos se mantienen intactos

Enfermedad de BALLINGALL - infección de los pies por actinomicetos que ocurre en Africa y America. No es contagiosa y puede afectar a otras partes expuestas como las piernas y la espalda. La infección, latente durante algún tiempo, se manifiesta por abones subcutáneos que se vuelven purulentos y se abren a la superficie de la piel al mismo tiempo que invaden los tejidos más profundos. La infección es más frecuente entre los varones adultos y puede llegar en caso extremos a requerir la amputación del pie.

Enfermedad de BALÓ - esclerosis concéntrica. Una enfermedad neurológica rara, caracterizada por la desmielinización (pérdida rápida, y progresiva de la envoltura de mielina en el cerebro. Afecta típicamente a niños, aunque algunos casos se han descrito en adultos. Los síntomas incluyen parálisis progresiva, espasmos involuntarios del músculo, y otros problemas neurológicos. Las lesiones consisten en placas irregulares de desmielinización que se extienden en una serie de círculos concéntricos.

Enfermedad de BAMBERGER - espamos clónicos de los músculos de las piernas que ocasionan unos tics y unos movimientos característicos durante la marcha. Los pacientes muestran ecolalia y abulia. Esta condición se puede observar en la esquizofrenia e histeria. Se debe a una irritación de las células motoras de médula espinal.

Enfermedad de BAMBERGER II - poliserositis progresiva con efusión de fluído en las cavidades pleural y peritoneal. En la mayor parte de los casos se debe a tuberculosis.

Enfermedad de BAMBERGER-MARIE - un síndrome caracterizado por dedos hipocráticos de manos y pies y crecimiento perióstico nuevo en los huesos largos de las articulaciones que afecta a las articulaciones. Se producen alteraciones vasomotoras importantes de manos y pies. La condición suele ir asociada a enfermedades pulmanres como carcinoma broncogénico, bronquiectasias y abscesos pulmonares.

Enfermedad de BANG - un término para describir un conjunto en enfermedades infecciosas recidivantes producidas por Brucellas en el hombre y en los animales También se conoce como fiebre de malta, septicemia de Bruce, fibre de Chipre y fiebre Napolitana.

Enfermedad de BANNISTER - un síndrome que implica la piel y los tejidos subcutáneos y submucosos que se presentan esporádicamente pero que también tiene un carácter hereditario. Se caracteriza por la aparición de inflamaciones indoloras circunscritas en la cara, lengua, pies, genitales y tronco, parecidas a una urticaria, que persisten 2 o 3 días y luego desaparecen. También se denomina edema de Quincke.

Enfermedad de BARCOO - un tipo de úlcera fagedénica que se observa en Sud-Africa y Australia caracterizada inicialmente por lesiones papulovesiculares en las extremidades, especialmente en el dorso de las manos, antebrazoa, radillas y barbilla que se rompen y ocasionan úlceras purulentas muy dolorosas. También recibe el nombre de úlcera del desierto. [ICD-10 - L98.4]

Enfermedad de BARLOW - una enfermedad de la infancia causada por deficiencia en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, pérdida de apetito y otros síntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto.

Enfermedad de BASEDOW - bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Graves.

Enfermedad de BATTEN
- una forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente. Ambos sexos son afectados por igual. El inicio de la enfermedad se sitúa entre los 5 y 8 años y es más frecuente entre los judíos. Tiene un carácter autosómico recesivo. Forma parte de un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides neuronales. También se la conoce con el nombre de síndrome de Spielmeyer-Vogt.

Enfermedad de BEARD - término en desuso para la fatiga crónica inexplicada, laxitud, insomnio, nerviosismo, depresión, dificultad en concentrarse y ausencia de apetito. Ambos sexos son afectados pero predomina en las mujeres, especialmente en la 4ª y 5ª décadas.

Enfermedad de BEAUVIEUX - tracto óptico inmaduro en niños prematuros con seudoatrofia del nervio óptico por un retraso en la formación de mielina. Los síntomas incluyen ausencia de reflejos a la luz, nistagmo, aumaurosis y nervio óptico gris

Enfermedad de BECK-IBRAHIM - una enfermedad eritematosa, y descamativa de la piel de los recién nacidos caracterizada por múltiples pústulas llenas de pus con Candida albicans en la boca, nariz, cuello, orejas, perioneo, glúteos e ingles. La etiología es desconocida.

Enfermedad de BEDNAR-PARROT - pseudoparalisis debida a la separación de las epífisis ortocondríticas en los niños con sífilis congénita. Se origina en las primeras tres semanas de vida y produce dolor discapacitante. Las extremidades superiores son afectadas con mayor frecuencia que las inferiores. Esta enfermedad se conoce también como enfermedad de Wegner.

Enfermedad de BEGBIE - una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Dubini.

Enfermedad de BECHTEREW - una enfermedad crónica y progresiva caracterizada por artritis, inflamación y, eventualmente, inmovilidad de varias articulaciones. Este desorden implica sobre todo las estructuras de la espina y alrededores, en particular las articulaciones espinales y sacroiliacas que se osifican con lo que confieren una rigidez a la espina. La espondilitis anquilosante es un enferemdad propia de hombres siendo la proporción entre hombres y mujeres de 8:1. La enfermedad comienza a manifestarse entre los 15 y 35 años de edad. Rara vez se observa entre las personas de color.

Enfermedad de BEIGEL - Piedra. Una infección micótica del cuero cabelludo.

Enfermedad de BENSON - enfermedad de etiología desconocida que se presenta en pacientes de edad avanzada, habitualmente asintomáticos y que se caracteriza por la presencia de cuerpos esféricos, sólidos, pequeños y estrellados en vítreo normal que a la oftalmoscopia aparecen brillantes, blancos o cremosos. Hialosis asteroide. Hialitis asteroide [ICD-10 - H43.2]

Enfermedad de BERLIN - edema alrededor de la región macular de la retina producida por una hemorragia en el globo ocular que ha ocasionado un escotoma central permanente como resultado de la destrucción de los conos de la retina. También se denomina edema de Berlín y concusión de la retina.

Enfermedad de BESNIER - una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce también como sarcoide de Boeck.

Enfermedad de BEST - Maculopatía bilateral de transmisión autosómica dominante y aparición entre la primera y segunda décadas de la vida que cursa con una lesión macular amarillenta y redondeada de aspecto similar a la yema de un huevo.

Enfermedad de BEURMANN - un enfermedad crónica, que ocurre en dos formas, ocasionadas por el hongo Sporothrix schencki. En la forma diseminada se observa una implicación linfática del sistema esquelético, gastrointestinal y nervioso. El tipo pulmonar se caracteriza sobre todo por neumonía.

Enfermedad de BINSWANGER - encefalopatía aterosclerosa subcortical, caracterizada por un deterioro mental progresivo con afasia, hemiparesia y hemihipoestesia junto con ataques de apoplejía, crisis epilépticas y períodos de agitación psicomotriz.

Enfermedad de BIETT - lupus eritematoso discoide.

Enfermedad de BLACKFAN-DIAMOND - también conocida como eritrogenesis imperfecta se debe una formación imperfecta de eritroblastos por causas desconocidas. La enfermedad se pone de manifiesto en los primeros 18 meses de vida. No suele cursar con malformaciones.

Enfermedad de BLOODGOOD - una enfermedad caracterizad por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Cooper o enfermedad quística crónica de la mama.

Enfermedad de BODECHTEL-GUTMANN - una encefalitis crónica progresiva en niños y adolescentes, muy rara, que afecta la materia blanca del cerebro, la corteza cerebral, el tálamo y la médula espinal. Es casi invariablemente mortal y se debe a una infección crónica por un virus mutante de la rubeóla. Afecta sobre todo a niños de menos de 12 años aunque se han descrito casos a mayor edad. Invariablemente ha habido una historia de rubeóla antes de los 2 años de edad. Después de un período asintomático, aparece un deterioro intelectual con movimientos espasmódicos de las extremidades. Seguidamente se observan signos de Babinski, espasticidad bilateral, rigidez por descerebrado, caquexia y demencia. Los niños más jovenes mueren en pocos meses. Los mayores pueden durar algunos años. Tambié se conoce como encefalitis de Van Bogaert.

Enfermedad de BONFILS - más conocida como enfermedad de Hodgkin. Es un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, nausea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de Reed-Sternberg en esta condición.

Enfermedad de BORNHOLM - mialgia epidémica causada por el virus Coxsackie.

Enfermedad de BOUCHET - afección de los porquerizos con síntomas intestinales seguidos de síntomas meníngeos.

Enfermedad de BOUCHARD - insuficiencia de los músculos gástricos debida a una dilatación del estómago.

Enfermedad de BOUILLAUD - un enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea, nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad. Las complicaciones más serias de esta enfermedad son las lesiones cardíacas como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia y vaimas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad se conoce también como reumatismo articular agudo, reumatismo articular, síndrome cardíaco-reumático, endocarditis reumática, o fibre reumática.

Enfermedad de BOUVERET - Afección caracterizada por crisis de taquicardia súbitas y, en general, espontáneamente regresivas, que se traducen en palpitaciones y una sensación de angustia muy desagradable. Taquicardia esencial paroxismal
Enfermedad de BOWEN - Carcinoma de células escamosas in situ caracterizado por una placa escamosa y eritematosa bien delimitada que se desarrolla y extiende por la superficie palpebral.

Enfermedad ocular de BOWEN - Disqueratosis precancerosa que a nivel ocular suele presentar una situación límbica, de crecimiento lento e infiltrante, más frecuente en ancianos varones.

Enfermedad de BRIGHT - un término en desuso para las enfermedades inflamatorias no supurativas o degenerativas de los riñones caracterizadas por proteinuria y hematuria y, a veces, edema , hipertensión y retencion de orina.

Enfermedad de BRILL - una enfermedad infecciosa transmitida por los piojos humanos caracterizada por fiebre, un rash pasajero y una disminución de la presión arterial. Usualmente, va asociada a una mala higiene personal. Causada por la Rickettsia prowazekii, que se encuentra presenta en la médula espinal de pacientes que se recuperan de una fiebre endémica o del tifus murino. El período de incubación es de 10-14 días.

Enfermedad de BRILL-SYMMERS - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante.

Enfermedad de Brill-Zinsser. Forma leve de tifus epidémico que ocurre cuando la enfermedad se reactiva en una persona previamente infectada por la Rickettsia prowazekii, y es más común en los ancianos.

Enfermedad de BRISSAUD - es un raro desorden psiconeurológico que se inicia en la infancia, usualmente entre los 7 y 10 años aunqque a veces también ocurre en la adolescencia. Hoy día se cree que se trata de una enfermedad neurológica más que psiquiátrica. Los síntomas con ecolalia (repetición automática de lo que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza además por una falta de coordinación motora con movimientos involuntarios, con espasmos de la cara y violentos tics de los ojos, manos y piernas. A los pacientes con este síndrome les resulta díficil concentrarse y son fácilmente distraídos. También suele haber alteraciones del sueño y automutilaciones. Todos los síntomas desaparecen durante el sueño o cuando el sujeto está realizando un trabajo escrito. Esta enfermedad afecta más a los varones que a las hembras (1:3) y es más frecuente entre los judíos Ashkenazie y sujetos del área mediterránea, siendo prácticamente ausente entre los niños negros.

Enfermedad de BROCQ - una forma crónica de pitiriasis liquenoide caracterizada por placas circunscritas de pequeñas pápulas escamosas de color pardo localizadas en las áreas flexoras. Las pápulas pueden también mostrarse como erupciones blandas y brillantes que al frotar revelan láminas como las de mica. La enfermedad puede ir acompañada de retraso mental, parálisis espástica, oligofrenia, hipotriquia e hipoplasia genital. Se inicia en el momento de nacer. A veces es precursora de linfomas malignos. Es de carácter autosómico recesivo. También se conoce como eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa.

Enfermedad de BROCQ II - una combinación de eritema y de pigmentacion difusa parda de la región perioral que a veces se extiende a otras partes de la cara.

Enfermedad de BROCQ-DUHRING - un síndrome de etiología múltiple con infecciones locales, tumores malignos y procesos alérgicos. Se observan erupciones vesiculares de la piel en forma de ampollas, pústulas o vesículas, usualmente en las nalgas, codos, hombros y rodillas, a veces en la cara, cuero cabelludo y orejas, Es prevalente en los hombres (2:1) y comienza entre los 20 y 55 años de edad. También conocida como enfermedad de Duhring o dermatitis herpetiforme.

Enfermedad de BRODIE - pseudofractura histérica de la columna vertebral

Enfermedad de BRODIE II - un término que se utilizaba para describir la condición de inflamación de las rodillas observada con frecuencia en pacientes histéricos. Hoy día se utiliza para describir una sinovitis hipertrófica crónica de la articulación de la rodilla.

Enfermedad de BROOKE
- una enfermedad de la piel aparentemente infecciosa que se asemeja a la queratosis folicular (síndrome de Darier). En sus comienzos se observan pápulas foliculares eritematosas que rápidamente evolucionan a comedones y quistes foliculares que forman más tarde placas queratinizadas de color pardo con tendencia a confluir. La erupción se muestra generalizada y simétrica, afectando la base del cuello, los hombros, la espalda y las superficies extensoras de las extremidades. La piel se muestra áspera y seca. Las manifestaciones orales consisten en grietas en la lengua y leucoplasia. También se conoce este síndrome como enfermedad de Brooke.

Enfermedad de BRUCK-DE LANGE - un síndrome congénito de hipertrofia muscular, desórdenes extrapiramidales y deficiencia mental. La hipertrofia simétrica de los músculos, conjuntamente con un cuello y hombros anchos y extremidades robustas y cortas confieren al niño un aspecto de luchador. Entra la larga lista de síntomas se encuentran hipertrofia e hipertonía de los músculos, asimetría craneal, orejas y lengua largas y frente estrecha. Los cambios patológicos incluyen porencefalia, distensión de los ventrículos cerebrales, asimetría del cerebro, status spongiosus, destrucción de la corteza cerebral e hipertrofia del fornix. Otras características son la obstrucción del esófago y de los intestinos y retraso motor y mental. Los niños afectados usualmente mueren antes de cumplir los dos años de edad.

Enfermedad de BUCHANAM - osteocondrosis. Degeneración de un centro de osificación seguida de su regeneración, especialmente en los niños.

Enfermedad de BÜDINGER-LUDLOFF-LAEVEN - fractura patológica del cartílago de la rótula.

Enfermedad de BUERGER - enfermedad episódica que afecta a las estructuras vasculares distales de las extremidades. Suele afectar a varones adultos jóvenes. Las lesiones consisten en una arteritis y flebitis con trombosis y ulterior evolución fibrosa. También se la conoce como tromboangiitis obliterante.

Enfermedad de BÜRGER-GRÜTZ - hiperquilomicronemia, enfermedad metabólica caracterizada por exceso de quilomicrones en la sangre.

Enfermedad de BUSCHKE - un término en desuso para la criptococosis. Una enfermedad de la piel, prevalente en las mujeres, que puede darse a cualquier edad, caracterizada por un edema precedido de un episodio febril infeccioso tal como una linfadenitis estreptocócica unas dias antes. El proceso se inica en las capas profundas de la piel a ambos lados del cuello, expandiéndose a la parte anterior del cuello, cara, hombros, brazos y tórax. Las marcas normales son difuminadas dando a la piel un aspecto céreo. Las lesiones remiten en un plazo de 1 a 6 meses sin dejar secuelas.

Enfermedad de BUSSE-BUSCHKE - una infección aguda o crónica por Cryptococcus neoformans, que afecta sobre todo al sistema nervioso central ocasionando un micosis pulmonar diseminada o meníngea.

Enfermedad de BYLER - colestasis intrahepática progresiva. Es una colestasis grave con hepatomegalia y/o esplenomegalia, sin hipercolesterolemia y sin el desarrollo de xantomas. Su curso clínico, habitualmente hacia la cirrosis biliar secundaria, se caracteriza por remisiones espontáneas y recurrencias, en general desencadenadas por infecciones respiratorias. La evolución tras el trasplante hepático es favorable.

Enfermedad de CACCI-RICCI - riñón en esponja, habitualmente bien tolerado con poco influencia sobre la función renal, revelándose por las complicaciones sobreañadidas (piuria, albuminuria, litiasis asociadas). Es una afección congénita emparentada con el riñón poliquístico

Enfermedad de CADET DE GASSICOURT - congestión pulmonar aguda en los niños, que dura una 48 horas y se resuelve espontáneamente. Se considera como una neumonía abortiva

Enfermedad de CALVÉ-LEGG-PERTHES - desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral

Enfermedad de CANAVAN
- un desorden progresivo degerativo del sistema nervioso central caracterizado por cambios esponjosos en la materia blanca. El cuadro clínico se caracteriza por rigidez muscular, hipotonía especialmente de los músculos del cuello con caída de la cabeza, macrocefalia y retrasos mental y del desarrollo, atrofia óptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carácter autosómico recesivo y afecta más frecuentemente a familias de judíos Ashkenazi. También se conoce esta enfermedad como síndrome de van-Bogaert-Bertrand.

Enfermedad de CAROLI - dilatación congénita de la vía biliar intrahepática que suele cursar con colangitis de repetición y con formación de cálculos biliares pigmentarios intrahepáticos.

Enfermedad de CARRION - también denominada fiebre de Oroya es una enfermedad infecciosa producida por un pequeño bacilo pleomórfico, transmitido por los mosquitos flebótomos, la Bartonella bacilliformis. La enfermedad se manifiesta, tras una incubación de 15-30 días, por anemia hemolítica con fiebre remitente que dura 2-4 semanas. Se acompaña de artromialgias, cefalea y adenopatías dolorosas. Puede ser fatal.

Enfermedad de CASTELLANI - bronquitis crónica debida a una infección por espiroquetas (aunque otras bacterias pueden estar presentes) con tos y esputo hemorrágico. Broncoespiroquetosis.

Enfermedad de Del CASTILLO - una forma de hipogonadismo hipergonadotrófico en sujetos varones caracterizada por túbulos seminíferos tapizados por células de Sertoli. También hay células de Leydig pero las células germinales están ausentes del epitelio germinal. Los sujetos afectados son estériles y tienen testículos pequeños, siendo normales el tamaño del pene, el escroto, el vello púbico, la líbido y la erección. La etiología es incierta y ha sido ligada en algunos casos raros al cromosoma X.

Enfermedad de CAPDEPONT - displasia dentaria hereditaria con abrasión de los dientes hasta la raíz de los mismos.

Enfermedad de CASTLEMAN - también conocida como hiperplasia de los nodos linfáticos angiofoliculares, la enfermedad de Castleman consiste en una proliferación linfoide y vascular no neoplásica que se extiende en el mediastino, el retroperitoneo, nodos linfáticos cervicales, parénquima pulmonar, y musculo esquelético. Existen varios tipos - hialino vascular , la variante de células plasmáticas y el tipo multicéntrico.

Enfermedad de CAVARÉ-WESTPHAL - véase síndrome de Cavaré-Romberg

Enfermedad de CAZENAVE - un enfermedad autoinmune del colágeno, usualmente crónica, aunque a veces se presenta con caracter agudo. Se caracteriza por manchas escamosas eritematosas de diferentes formas y tamaños sobre la piel, causando cicatrices y atrofia. Se observan formas discoides diseminadas y crónicas. También se conoce esta enfermedad como lupus eritematoso

Enfermedad de CAZENAVE II - una forma crónica de pénfigo simétrico en adultos, caracterizado por ampollas flácidas en las fases iniciales y una exfoliación que predomina en las fases tardías. Las ampollas están ligeramente elevadas y se rompen con facilidad, liberando un líquido maloliente y dejando al descubierto una superficie rojiza. Las lesiones de diseminan lenta y simétricamente y, al cabo de unos meses, todo el cuerpo está cubierto de lesiones exfoliativas. Están siempre presentes acantolisis y signo de Nikolsky.

Enfermedad de CELIACA - también denominada esprue celíaca es una enteropatía caracterizada por lesiones en la mucosa del intestino delgado, con malabsorción de nutrientes en la parte dañada y que mejora rápidamente al eliminar el gluten de la dieta.

Enfermedad de CHAGAS - tripanosomia americana causada por el Trypanosoma cruzi transmitida por insectos hematófagos; presenta una forma aguda, más común en niños, con hipertermia, hepatosplenomegalia, signo de Romaña, signos de afectación cardíaca y meningoencefálica y una forma crónica más frecuente en adultos, con afectación cardíaca, del sistema digestivo y nerviosa. Es típico el megaesófago en la enfermedad de Chagas.

Enfermedad de CHARCOT - un rara enfermedad del sistema nervioso central con degeneración de los nervios que llevan las señales a los músculos. Se caracteriza por debilidad asimétrica, usualmente de un miembro inferior, seguida de fatiga, calambres y fibrilación de los músculos de la extremidad superior con debilidad y espasticidad de la extremidad inferior. La muerte sobreviene en los tres años siguientes al inicio de los síntomas. Este desorden afecta usualmente a adultos de más de 50 años, pero puede ocurrir a cualquier edad. Es prevalente en los hombres. El gen que ocasiona la enfermedad ha sido recientemente descubierto.

Enfermedad de CHARCOT-ERB - un síndrome bastante raro consistente en sífilis espinal con parestesia, debilidad espástica y cansancio de las piernas asociado a dolor, disfunciones de de los esfínteres, reflejos profundos exagerados, atrofia muscular, desórdenes sensoriales y paraplejia. Ocurre en diversas formas. La enfermedad se observa en sifilíticos jóvenes, a los 6 o más años de la infección. La paraplejia de las extremidades es gradual. Es una enfermedad prevalente en varones. El diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas es díficil y depende del hallazgo de espiroquetas en sangre o en líquido cefalorraquídeo. También se la conoce como enfermedad de von Strümpell,

Enfermedad de CHARCOT-MARIE-TOOTH - esta enfermedad un forma de atrofia muscular neural o espinal es la más frecuente dentro del grupo de enfermedades llamadas neuropatías hereditarias sensori-motoras. Se caracteriza por una degeneración progresiva lenta de los nervios periféricos, raíces nerviosas y médula espinal que ocasiona una debilidad muscular y pérdida de la sensibilidad de las extremidades distales, con caída del pie. A veces, también se observa atrofia óptica. Usualmente se desarrolla en la infancia o en la adolescencia y es más frecuente en los varones. Los niños afectados tienen la inteligencia normal. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X y a otros cromosomas, que se transmite de forma autosómica dominante o recesiva.

Enfermedad de CHARLEVOIX - un síndrome familiar que afecta a ambos sexos, caracterizado por la agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropatía sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de síntomas se incluyen la arreflexia, paraparesia, microcefalia, convulsiones y atrofia óptica. También se conoce como síndome de Andermann

Enfermedad de CHICAGO - blastomicosis americana. Infección producida por la inhalación del hongo Blastomyces dermatitides. Puede recordar una neumonía bacteriana. En la cara y manos pueden producirse lesiones cutáneas indoloras, bien delimitadas, verrucosas o ulceradas. La enfermedad puede progresar y afectar a los huesos y al cerebro; en los casos letales se ven afectadas múltiples vísceras.

Enfermedad de CHIGNON - tiña nudosa debida al Trichomonas nodularis. También llamada enfermedad de Beigel

Enfermedad de CHRISTMAS - una enfermedad de la sangre, también conocida como Hemofilia B o hemofilia del factor IX. Es un desorden hemorrágico debido a una deficiencia del factor IX de la coagulación. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X

Enfermedad de CHRISTIAN-SCHÜLLER - una rara enfermedad de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo manifestándose como granulomas histiocíticos en los huesos, particularmente de la cabeza y en las vísceras con hepatosplenomegalia y lifadenopatia. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insipidus . Ambos sexos son afectados con una ligera prevalencia de los varones. La enfermedad se desarrolla en niños y adulyos jóvenes. Otras características clínicas incluyen defectos de la mandíbulas, huesos largos, pelvis, costillas y columna vertebral. También se la conoce como enfermedad de Hand-Schüller-Christian.

Enfermedad de CHRISTENSEN - polidistrofia infantil progresiva. Existe una forma familiar que se trasmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por convulsiones, mioclonías, incoordinación motora, espasticidad, ceguera, microcefalia y decorticación terminal. Se observa una notable atrofia de las circunvoluciones cerebrales y de la corteza cerebelosa. Se manifiesta en la infancia temprana y usualmente produce la muerte en pocos meses. También se la conoce como enfermedad de Alpers

Enfermedad de CIVATTE - también llamado poiquilodermia de Civatte, es una dermatosis localizada en el cuello y la cara de las mujeres menopáusicas caracterizada por la aparición de un eritema teleangiectásico que forma una red de capilares en cuyo centro la piel se atrofia.

Enfermedad de COAT - una enfermedad caracterizada por una retinitis exudativa y telangiectasias de la retina, conjuntiva, cara, lechos de las uñas y mamas. Se produce un deterioro progresivo de los capilares retinales con hemorragias y lenta progresión hacia un desprendimiento de retina, cataratas, atrofia y glaucoma. Este término se utiliza en la actualidad para describir al menos seis desórdenes distintos de la retina. Se observa con mayor frecuencia en los niños varores y adolescentes. Si no se trata puede producirse un desprendimiento total de la retina. Usualmente solo un ojo está afectado.

Enfermedad de CONCATO - inflamación tuberculosa de la membrana serosa. Poliserositis

Enfermedad de CONRADI-HUNNERMAN - condrodisplasia punctata. Un síndrome de una estatura desproporcionadamente corta, con una cara mongloide, cataratas, piel ictiosiforme y contracturas de las articulaciones. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de Spranger.

Enfermedad de COOPER - una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood o enfermedad quística crónica de la mama.

Enfermedad de CORBUS - balanitis gangrenosa.

Enfermedad de CORI - un trastorno del metabolismo del glucógeno debido a una deficiencia de amilo-a-1,6-glucosidasa. Se caracteriza por hipoglucemia, acidemia láctica, oligosacariduria y aumento del glucógeno eritrocitario. Clínicamente, los pacientes muestran hipotonía muscular, hepatosplenomegalia y cardiomiopatía.

Enfermedad de COWDEN - un síndrome de poliposis hereditario caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en piel y mucosas. Los pólipos intestinales son de tipo hamartomatoso y no sufren transformación maligna, pero la enfermedad se asocia con relativa frecuencia a cáncer de tiroides y enfermedad fibroquística y cáncer de mama.

Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB - enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a veces del asta medular anterior. Suele evolucionar en pocos meses hasta la muerte. Se cree que es un enfermedad inducida por priones.

Enfermedad de CROHN - enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. Se diferencia de la colitis ulcerosa en que afecta la capa submucosa y las demás capas de la mucosa intestinal mientras que la primera sólo afecta la mucosa superficial del colon y del recto.

Enfermedad de CROUZON-APERT - una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia óptica, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos. También se la conoce como síndrome de Apert-Crouzon.

Enfermedad de CRUCHET - encefalitis letárgica producida por amebas.

Enfermedad de CRUVEILHIER
- condición caracterizada por una atrofia progresiva crónica de los músculos con la correspondiente debilidad y parálisis. Las extremidades superiores son las afectadas más frecuentemente. La condición es debida a la degeneración de las células de los cuernos espinales anteriores de la médula, aunque en ocasiones los nucleos bulbares están también atrofiados. Es una variante de la esclerosis lateral amiotrófica de curso mas benigno. También se conoce como atrofia muscular espinal progresiva.

Enfermedad de CRUVEILHIER-BAUMGARTEN - cirrosis hepática con hipertensión portal asociada a un venas umbilicales o paraumbilicales patentes. Se caracteriza por hematemesis, ascitis, esplenomegalia, várices esofágicas y venas tortuosas de la pared abdominal con un zumbido venoso a menudo acompañado de escalofrios que se escucha sobre la región del proceso xifoides. También denominada cirrosis de Cruveilhier-Baumgarten.

Enfermedad de CUSHING - ver síndrome de Cushing

Enfermedad de DAAE - pleurodinia epidémica, una enfermedad infecciosa aguda febril caracterizada por un dolor agudo súbito y paroxístico en el pecho, sobre las costillas o en la parte superior del abdorman, Se debe a una infección por enterovirus o virus coxsackie del grupo A

Enfermedad de Da COSTA - neurosis taquicárdica en el paciente con ansiedad, con palpitaciones, disnea, dolores precordiales, vértigo, síncope, sudoración, cefalea y astenia. Taquicardia sinusal moderada, frecuentemente con inversión de la onda T en las derivaciones II y III

Enfermedad de DALRYMPLE - inflamación del cuerpo ciliar y de la córnea. Al igual que el signo de Dalrymple, se considera como un síntoma de un ojo de Basedow. Cicloqueratitis.

Enfermedad de DARIER-FERRAND - una condición hereditaria rara, caracterizada por el crecimiento simétrico de pápulas verrugosas que coalescen en placas de tamaño y forma diferente en la cara, cuero cabelludo, cuello, tronco y axilas. Con el tiempo, se hacen dolorosas, se abren y ulceran. Estas lesiones suelen ir acompañadas de uñas estríadas y quebradizas y lesiones de la córnea. A menudo existe oligofrenia. La enfermedad se inicia entre los 12 y 18 años. La incidencia es la misma en ambos sexos.

Enfermedad de DARIER-WHITE - desorden de origen genético por un defecto de transporte de membrana del calcio que se observa sobre todo a nivel de keratinocitos con formación de pápulas y lesiones ampollosas en lengua , manos , cuero cabelludo, tórax, espalda. Se cree que el defecto se debe a una modificación de la Ca+2-ATPasa sarcoplásmica. También se denomina queratitis folicular.

Enfermedad de DARLING - histoplasmosis (una infección fúngica de los pulmones y de la piel) producida por Histoplasma capsulatum.

Enfermedad de DAVID - caries u osteitis de las vértebras, usualmente de origen tuberculoso (Mycobacterium tuberculosis), caracterizada por ablandamiento y colapso de las vertebras ocasionando cifosis y deformaciones gibosas (mal de Pott). Ocasionalmente, los nervios espinales pueden estar afectados con la correspondiente parálisis (paraplejia de Pott). A menudo, la infección se extiende a los tejidos paravertebrales ocasionando abscesos. El curso de la enfermedad es lento, de meses e incluso años. También se la conoce como enfermedad de Pott.

Enfermedad de DAVIES - Fibrosis endomiocárdica. Enfermedad de etiología desconocida, relacionada posiblemente con la eosinofilia, y frecuente en África central. Consiste en una fibrosis de tipo hialino afecta uno o ambos ventrículos y se extiende sobre todo al ápex, la cámara de entrada y las válvulas mitral o tricúspide y la pared posterior; respeta el tracto de salida del ventrículo izquierdo y oblitera progresivamente la cavidad. Predomina en varones de 10 a 40 años y el cuadro clínico
Enfermedad de De LANGE - un síndrome congénito de hipertrofia muscular, desórdenes extrapiramidales y deficiencia mental. La hipertrofia simétrica de los músculos, conjuntamente con un cuello y hombros anchos y extremidades robustas y cortas confieren al niño un aspecto de luchador. Entra la larga lista de síntomas se encuentran hipertrofia e hipertonía de los músculos, asimetría craneal, orejas y lengua largas y frente estrecha. Los cambios patológicos incluyen porencefalia, distensión de los ventrículos cerebrales, asimetría del cerebro, status spongiosus, destrucción de la corteza cerebral e hipertrofia del fornix. Otras caracteristicas son la obstrucción del esófago y de los intestinos y retraso motor y mental. Los niños afectados usualmente mueren antes de cumplir los dos años de edad. También se conoce como enfermedad de Bruck-de Lange.

Enfermedad de DERCUM - una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de depósitos circunscritos de tejido adiposo doloroso que afectan preferentemente a las rodillas. Las lesiones tienen entre 0,5 y 5 cm de diámetro, asocian dolor y parestesias ya sean de forma espontánea o tras la presión. En general se trata de pacientes obesos. Asocia debilidad, fatiga, inestabilidad emocional y a veces demencia. La hinchazón puede desaparecer sin tratamiento, produciéndose una fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) cutánea o de los pliegues cutáneos. Suele afectar predominantemente a las mujeres, con una frecuencia de 30:1 con respecto a los varones. Rara vez se inicia antes de la menopausia.

Enfermedad de De QUERVAIN - tenosinovitis crónica debido al estrechamiento del proceso de la vaina tendinosa alrededor de los músculos abductor largo del pulgar y extensor breve del pulgar. La enfermedad produce dolor, inflamación y tumefacción. Es mas frecuente en los adultos, sobre todo en las mujeres, que en los niños.

Enfermedad de DEJERINE - una forma hereditaria de neuritis hipertrófica de progresión lenta, caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia. La condición se caracteriza por parestesia, tumefacción, calambres y dolor lancinante en las extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los músculos afectados responden mal a la estimulación eléctrica. Las raíces nerviosas aparecen engrosadas y muestran histológicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las células de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia óptica. La etiologia es desconocida. También es conocida como neuropatía de Dejerine-Sottas.

Enfermedad de DEJERINE-ROUSSY - desorden debido a lesiones del tálamo posterior. Se caracteriza por un dolor ardiente e insoportable en la parte opuesta del cuerpo después de un ictus, con alteraciones sensoriales, hemiplejia transitoria y movimientos coreoatetoticos. Estos síntomas tienen lugar en un 2% de los pacientes con ictus y se deben a lesiores posterolaterales del talamo como infartos o hemorragias. En algunos casos puede darse una recuperación espontánea cesando el dolor, pero más frecuentemente continua afectando sobre todo la cara y las manos.

Enfermedad de DEVERGIE - una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris.

Enfermedad de DEVIC - episodios coincidentes o múltiples (separados por semanas o años) de una neuritis aguda unilateral o bilateral con mielitis necrotizante que no afecta al cerebro, que se presenta como un solo brote o muestra un curso con recaídas. caracteriza por parálisis oculomotora, pérdida progresiva de la visión, neuritis óptica bilateral y atrofia óptica.

Enfermedad de Di GUGLIELMO - una condición de origen desconocido caracterizado por un gran número de glóbulos rojos nucleados que aparecen en la médula ósea y en la sangre. Este término se utiliza para describir una variante de la leucemia mieloblástica aguda que se desarrolla en tres fases - ) mielosis eritrémica con cambios morfológicos de los globulos rojos y anemia, 2) eritroleucemia caracteriza por la prominencia de mieloblastos en la médula ósea, tromocitopenia y deterioro de la granulopoyésis y 3) leucemia mielógenica aguda con sustitución de las células de la médula ósea por blastos.

Enfermedad de DUBINI - una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie.

Enfermedad de DUBOIS - absceso del timo que se observa en la sífilis congénita. También llamado absceso de Dubois.

Enfermedad de DUCHENNE - Tabes dorsalis. Degeneración de las raíces y columnas posteriores de la médula espinal y tronco del encéfalo. Se caracteriza por crisis dolorosas, ataxia progresiva, pérdida de reflejo desórdenes funcionales de la vejiga, laringe y tracto digestivo e impotencia. Se desarrolla conjuntamente con la sífilis y afecta sobre todo a hombres de mediana edad.

Enfermedad de DUCHENNE (o distrofia muscular de Duchenne-Becker) - enfermedad de origen hereditario caracterizada por seudohipertrofia de las pantorillas y una maniobra de Gower positiva (el paciente tiene que levantarse de una silla o de la posición de cuclillas con ayuda de las extremidades superiores apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevación del tronco debido a una debilidad muscular). Se presenta como una debilidad muscular de las extremidades inferiores que comienza a los 3-5 años. Las portadoras femeninas rara vez muestran síntomas de debilidad muscular pero suelen tener los valores de la creatina-kinasa un 70% por encima del valor normal.

Enfermedad de DUCREY - infección de los genitales por Haemophilus ducreyi, caracterizada por la presencia de pústulas blandas que se rompen con pequeñas hemorragias y formación de úlceras en el prepucio, glande o frenillo en el hombre o en la vulva o uretra en las mujeres . La infección se transmite por contacto sexual. También se conoce como chancro blando.

Enfermedad de DUHRING - un síndrome de etiología múltiple con infecciones locales, tumores malignos y procesos alérgicos. Se observan erupciones vesiculares de la piel en forma de ampollas, pústulas o vesículas, usualmente en las nalgas, codos, hombros y rodillas, a veces en la cara, cuero cabelludo y orejas. Es prevalente en los hombres (2:1) y comienza entre los 20 y 55 años de edad. También conocida como enfermedad de Brocq-Duhring o dermatitis herpetiforme.

Enfermedad de DUKES - una enfermedad infecciosa de la infancia parecida a la escarlatina y a la varicela que se produce usualmente en primavera o verano. Se caracteriza por una erupción exantematosa de piel asociada a una fiebre leve después de un período de incubación de 10 a 15 días. Sigue un período de fiebre alta ( 39,5-40°C ) de 3 o 4 días sin otros síntomas sistémicos, con la excepción de convulsiones en algún caso aislado. También se conoce esta enfermedad como enfermedad de Dukes-Filatov.

Enfermedad de DUPLAY - capsulitis adhesiva, frecuentemente llamada hombro congelado. Es una periarteritis idiopática, caracterizada por dolor y contractura.

Enfermedad de DURAND-NICOLAS-FAVRE - un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L1-3).

Enfermedad de DUROZIEZ - estenosis congénita de la válvula mitral.

Enfermedades Desmielinizantes - un grupo de enfermedades en las que el proceso patogénico principal está dirigido contra la mielina normal produciendose una destrucción de la misma.

Enfermedades Dismielinizantes - enfermedades catacterizadas por la formación inadecuada de la mielina se habla de enfermedades dismielinizantes.

Enfermedades por Depósito Liposómico - Conjunto de enfermedades producidas por un defecto enzimático que conduce a la acumulación o almacenamiento anormal de sustancias cuyo catabolismo se ve impedido. Antes de que se conociera la naturaleza del sustrato acumulado o del defecto enzimático responsable se llamaban enfermedades por almacenamiento o tesaurismosis. Se conocen los siguientes subtipos: esfingolipidosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis, oligosacaridosis, fucosidosis, manosidosis.

Enfermedad de FABER-HAYEM - anemia hipocrómica ferropénica del adulto.

Enfermedad de FABRY-ANDERSON - un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidas con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. También se llama síndrome de Anderson-Fabry.

Enfermedad de FAHR - un raro desorden idiopático que se caracteriza por áreas punteadas de calcificaciones no arterioscleróticas en zonas de los núcleos grises y dentados, en particular en los pequeños capilares del cerebro. Los síntomas inlcuyen retraso mental y del crecimiento, movimientos distónicos y atetosis. Parecer ser ocasionada por una disfunción de la glándula paratiroidea.

Enfermedad de FARBER - una alteración hereditaria rara del metabolismo de las grasas debido a la deficiencia de una enzima lisosomal, lo que produce una acumulación de ceramida en los tejidos. Reconocible en el momento del nacimiento o poco después, se manifiesta por retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con propensión a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte suele sobrevenir en la infancia. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. Histológicamente, las lesiones son granulomatosas y se observa un exceso de ceramida en citoplasma.

Enfermedad de FAVRE-DURAND-NICOLAS - un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L1-3)

Enfermedad de FEER - una enfermedad muy rara, caracterizada por acrodinia (extremidades dolorosas) que afecta primariamente a niños jóvenes. Los síntomas son irritabilidad, fotofobia, decoloración de las manos y los pies y polineuritis. La enfermedad se debe a una exposición crónica al mercurio.

Enfermedad de FIEDLER - grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágia con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Weil .

Enfermedad de FIESSINGER-LERIY-REITER - un síndrome que en su punto más acentuado consiste en uretritis, artritis y conjuntivitis. Los síntomas clínicos son muy numerosos pero predomina la poliartritis. Se observa dolor, inflamación y enrrojecimiento de las articulaciones. La enfermedad puede transmitirse a través del relaciones sexuales. Esta condición se observa a menudo después de alguna infección intestinal y aunque se desconoce su etiología se sospecha la intervención de alguna Chlamydia o de algún virus. También se conoce como enfermedad de Reiter

Enfermedad de FILATOV - una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de Epstein-Bar. Se caracteriza por una triada de síntomas - fiebre, linfadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofrios. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se conoce como enfermedad de Pfeiffer.

Enfermedad de FILATOV-DUKES - una enfermedad infecciosa de la infancia parecida a la escarlatina y a la varicela que se produce usualmente en primavera o verano. Se caracteriza por una erupción exantematosa de piel asociada a una fiebre leve después de un período de incubación de 10 a 15 días. Sigue un período de fiebre alta ( 39,5-40°C ) de 3 o 4 días sin otros síntomas sistémicos, con la excepción de convulsiones en algún caso aislado

Enfermedad de FINKELSTEIN - púrpura hemorrágica con edema. Una vasculitis cutánea infantil de los pequeños vasos, caracterizada por un rápido desarrollo y un aspecto dramático. Las lesiones más características son rosetas o manchas purpúricas que se observan sobre todo en la cara y extremidades, así como edema en la cara y miembros. También se denomina síndrome de Seidlmayer.

Enfermedad de FLATAU-SCHILDER - una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadruplejia y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren a los pocos meses.

Enfermedad de FOIX-ALAJOUANINE - un enfermedad rara de la médula espinal caracterizada por un reblandecimiento de la materia gris con una esclerosis obliterativa de los vasos más pequeños y engrosamiento de las paredes de los grandes vasos. Las lesiones se localizan preferentemente en las venas de las meninges espinales, en el tronco espinal y las raíces nerviosas. Como consecuencia, se presenta una espasticidad de los miembros inferiores con trastornos de la sensibilidad y, a veces, pérdida del control de los esfínteres. La enfermedad es más frecuente entre las personas de 20 a 40 años. La muerte sobreviene en un plazo de 1 a 2 años.

Enfermedad de FOLLING - fenilcetonuria. Una enfermedad hereditaria debida a una deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, lo que ocasiona un aumento de los niveles plasmáticos de fenilanalina en la sangre. Si no se trata, el exceso de fenilalanina puede ocasionar retraso mental y otros problemas muy serios.

Enfermedad de FONG - onicoosteodistrofia familiar o síndrome de uña-rótula

Enfermedad de FORDYCE - glándulas sebáceas ectópicas de la mucosa de la boca (lengua, labios , carrillos y de los genitales. Aparecen pequeñas manchas de color amarillo de 1 a 2 mm de diámetro, llamadas manchas de Fordyce. Son asintomáticas y están presentes en la mayoría de las personas. Son de etiología desconocida. También se llaman glándulas de Audry.

Enfermedad de FOTHERGILL - neuralgia del trigémino, también llamada " Tic Douloureux". Un desorden del V par craneal caracterizado por un intenso dolor que afecta la boca, mejillas, nariz y otras áreas de un lado de la cara.

Enfermedad de FORRESTIER - una condición bastante común en la tercera edad con síntomas relacionados con la osificación de los ligamentos anteriores y los tendones en la columna. Los cambios de ésta son parecidos a los de la espondilitis anquilosante. Las articulaciones sacroilíacas no son afectadas

Enfermedad de FOURNIER - una gangrena aguda infecciosa que afecta el escroto, el pene y el perineo producida por organismos gram-positivos, bacilos entéricos y anaerobios, como consecuencia de un trauma local, una operación quirúrgica o una infección urinaria.

Enfermedad de FOX-FORDYCE - una rara enfermedad crónica en el que se presenta pápulas foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezón, ombligo, área del pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la pubertad.

Enfermedad de FRANCESCHETTI - una forma de distrofia retinal caracterizada por múltiples lesiones amarillas o blanco-amarillentas de la retina similares a las que se observan en la degeneración de la retina.

Enfermedad de FRANKLIN - un desorden proliferativo linfoplasmacítico, tambien llamado enfermedad de las cadenas pesadas, caracterizado por la producción descontrolada de cadenas pesadas, estructuralmente incompletas y anornales de inmunoglobulinas.

Enfermedad de FREI - un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L1-3). También se la denomina enfermedad de Durand.

Enfermedad de FREIBERG - fractura incompleta sin desplazamientos, observada sobre todo en el segundo metatatarsiano aunque puede ocurrir en el y 3º y más raramente en el 4º. Se produce en mujeres durante su segunda década.

Enfermedad de FRIEDREICH - una enfermedad hereditaria que se inicia en la edad adulta y se caracteriza por una serie de contracciones musculares breves que afectan parte de un músculo, todo un músculo o un grupo de músculos, sobre los proximales de las extremidades. Las sacudidas pueden see agravadas por la excitación y desaparecen durante el sueño. La condición puede ser esporádica o heredada. Es más un síntoma que un síndrome.

Enfermedad de FRIEDREICH-AUERBACH - hemihipertofia facial que afecta los párpados, las mejillas, labios, huesos faciales, lengua y amígdalas. Ocasionalmente, el enfermo muestra un dolor difuso en los músculos afectados. Puede producirse aisladamente o como parte de una hemihipertrofia generalizada. Es una condición prevalente en los varones que se inicia usualmente en la adolescencia o en la juventud temprana

Enfermedad de GÄNSSLEN - una forma familiar de leucopenia constitucional. Puede ser desde asintomática hasta la que se manifiesta por múltiples infecciones, especialmente periodontales o sistémicas. Se desconoce la etiología. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante.

Enfermedad de GAYET - forma grave de la encefalopatía de Wernicke (o enfermedad de Wernicke) debida a una deficiencia de tiamina

Enfermedad de GANMA - una forma de esplenomegalia con engrosamiento de la cápsula esplénica y presencia de pequeñas áreas parduzcas (nódulos de Gamna) rodeados de una zona hematógena. En la pulpa esplénica se depositan pigmentos ferruginosos.

Enfermedad de GANDY-NATA - esplemegalia siderótica.

Enfermedad de GAUCHER - Desorden de caracter autosómico recesivo del almacenamiento de los lisosomas debido a una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona una acumulación excesiva glucocerebrósido en las llamadas células de Gaucher distribuídas en el sistema reticuloendotelial y en las neuronas. El curso de la enfermedad es rápido y fatal afectando al sistema nervioso central. La enfermedad es más frecuente entre los judíos, en particular en los de ascendencia Ashkenazi.

Enfermedad de GEE - una enfermedad gastrointestinal que resulta de una absorción inadecuada de grasas y de calcio, con una capacidad deficiente para metabolizar el gluten. Los síntomas más importantes son infantilismo intestinal con distensión abdominal, diarrea grasa, anorexia, fatiga y reducción del crecimiento algunas veces hasta llegar al dwarfismo. La ingesta de alimentos sin gluten mejora sustancialmente la condición. Aunque se observa más frecuentemente en los niños, apareciendo a los 6-9 meses de edad, también puede darse en adultos. También se la conoce como enfermedad de Gee-Herter-Heubner [ICD-10 - K90.0]

Enfermedad de GELINEAU - un estado de narcolepsia-catalepsia. La enfermedad aparece a cualquier edad a hasta los 50 años, aunque los casos más numerosos se observan entre los 15 et 20 años. Los síntomas son somnolencia diurna con ataques de sueño incrorolable, ataques de cataplexia o relajaciones musculares que aparecen cuando el sujeto está despierto, alucinaciones hipnagóginas y parálisis durante el sueño.

Enfermedad de GERLIER - enfermedad presumiblemente infecciosa de distribución limitada a pequeñas zonas de Suiza y Japón y de incidencia estacional caracterizada por ataques episódicos de vértigo acompañado de parálisis muscular, ptosis y oftalmoplejía en la época estival que desaparece con la llegada de la estación fría. SIN: Vértigo epidérmico paralizante.

Enfermedad de GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER - enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia, problemas motores concomitantes y daños en el cerebello. Tiene lugar a los 40-50 años de edad y se prolonga durante varios años hasta que sobreviene la muerte. Aunque inicialmente se pensó que era de origen familiar, hoy día se cree que es ocasionada por priones.

Enfermedad de GIBERT - pitiriasis rosácea. Dermatosis benigna, frecuente, de tipo eccematoso de origen desconocido aunque se sospecha un agente viral.

Enfermedad de GILBERT - ictericia crónica intermitente con intensa bilirrubidemia no conjugada transmitida hereditariamente como carácter recesivo ligado al sexo.

Enfermedad de GLENARD - caída o descenso de la masa intestinal, en particular del colon. Enteroptosis.

Enfermedad de GOLDMAN-FAVRE - Distrofia vitreorretiniana de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por retinosquisis macular o periférica, cámara vítrea ópticamente vacía con tractos o cordones vítreos, alteraciones pigmentarias similares a la retinosis pigmentaria, degeneración en empalizada, cataratas y vasos retinianos blanquecinos, arborescentes y dendríticos en periferia.

Enfermedad de GOLDBERG - síndrome no clasificado que posee características de las mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y mucolipidosis y que se caracteriza por enanismo, facies gargólica, retraso mental, convulsiones, alteraciones auditivas, degeneración cerebromacular, mancha rojo cereza y turbidez corneal.

Enfermedad de GORDON - enteropatía exudativa.

Enfermedad de GORHAM - una rara entidad no familiar, que afecta ambos sexos por igual, y que se caracteriza por presentar malformaciones venosas y linfáticas a nivel cutáneo, mediastísnico y óseo. Las lesiones óseas suelen ser unilaterales, y provocan osteolisis con fibrosis secundaria, pudiendo conducir a la desaparición de huesos enteros.

Enfermedad de GOUGEROT - una enfermedad de la piel caracterizada por la siguiente triada - lesiones papulares eritematosas, máculas púrpuras y nódulos dermicos o hipodérmicos. Estas lesiones se observan comunmente en la piernas y muslos pero tambièn pueden afectar a otras zonas del cuerpos.

Enfermedad de GOUGEROT-BLUM - una forma peculiar de dermatosis pigmentada hemorrágica caracterizada por placas liquenoides en las piernas, compuestas de pápulas de color rojizo, algunas de las cuales puede ser de color púrpura y mostrar telangectasia. Aunque ambos sexos pueden ser afectados, es prevalente en la mujeres. La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad está relacionada como la enfermedad de Schamberg.

Enfermedad de GOUGEROT-HAILEY-HAILEY - una enfermedad de la piel que afecta a ambos sexos en la adolescencia o en la primera juventud. Se caracteriza por penfigo con racimos de pequeñas vesículas que nacen de una base eritematosa y que se convierten en ampollas que se rompen para formar costras de color ambar. Las lesiones tienden a extenderse periféricamente afectando el cuello, las axilas, las ingles y las regiones genital, perianal y periumbilical. Después de varios meses la erupción desaparece sin dejar cicatrices. Ocasionalmente, se producen recurrencias, casi siempre en las mismas zonas. En algunos casos, la laringe, esófago, vulva y vagina pueden estar también afectadas.

Enfermedad de GRAVES - bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados.

Enfermedad de GREENFIELD - esclerosis concéntrica. Encefalitis perixalis concéntrica. También llamada enfermedad de Baló.

Enfermedad de GRIESINGER - una enfermedad tropical que aparece en los trabajadores que van con los pies descalzos. Se caracteriza por picores en los pies, sobre todo entre los dedos, y en la región perianal, que van acompañados de cefaleas, debilidad, mareos, palpitaciones, tinnitus, cólicos abdominales y severa disnea. En algunos casos, los pacientes muestran la sintomatología de una úlcera gástrica. La enfermedad es causada por un nemátodo, el Ancylostoma duodenale o el Necator americanus.

Enfermedad de GRIESINGER-DUCHENNE I - una condición caracterizada por debilidad y seudohipertrofia de los músculos afectados. La enfermedad comienza en la infancia, entre los 2 y 6 años de edad, es progresiva y afecta a los cinturores escapular y pélvico. Son frecuentes los tropezones y caídas, la marcha es bamboleante y el paciente muestra el signo de Gowers. Son frecuentes las infecciones respiratorias. La enfermedad es discapacitante y la muerte suele sobrevenir antes de la segunda década. La etiología es desconocida. Afecta sólo a los varones, aunque las niñas con síndrome de Turner pueden adquirir la enfermedad

Enfermedad de GRIESINGER-DUCHENNE II - condición caracterizada por una atrofia progresiva crónica de los músculos con la correspondiente debilidad y parálisis. Las extremidades superiores son las afectadas más frecuentemente. La condición es debida a la degenración de las células de los cuernos espinales anteriores de la médula, aunque en ocasiones los nucleos bulbares están también atrofiados. Es una variante de la esclerosis lateral amiotrófica de curso mas benigno. También se conoce como enfermedad de Cruveilhier o atrofia muscular espinal progresiva de Aram-Duchenne

Enfermedad de GROVER - dermatosis acantolítica transitoria. Es una dermatitis papulovesicular polimórfica y prurítica, caracterizada histológicamente por acantólisis.

Enfermedad de GRUBY - dermatofitosis del cuero cabelludo, muy contagiosa y común en la infancia, caracterizada por la formación de placas grises cubiertas de escamas amarillas en las que los cabellos se rompen. No deja una alopecia permanente. También deominada tiña tonsurante.

Enfermedad de GULL - una forma adulta de hipotiroidismo caracterizado por la disminución de la sudoración, hipersensibilidad al frío, piel seca y fría, fácil irritabilidad, fatiga, constipación progresiva, tiempos de reflejos prolongados, carotinuria , embotamiento mental y menstruaciones excesivas y prolongadas. Otros síntomas pueden ser sordera, vértigo, cefaleas, insuficiencia cardíaca congestiva, anemia perniciosa, hipotermia e inflamación de las articulaciones. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia que los hombres.

Enfermedad de GÜNTHER - porfiria eritropoyética congénita. Una enfermedad muy rara, de transmisión hereditaria autosómica recesiva que obedece a un déficit de URO III sintasa lo que ocasiona una acumulación de isómeros I de la porfirina. La enfermedad aparece en la infancia y se caracteriza por una hipersensibilidad cutánea a la luz que puede llegar a ocasionar lesiones serias en algunas partes del cuerpo.

Enfermedad de HAILEY-HAILEY - una enfermedad de la piel que afecta a ambos sexos en la adolescencia o en la primera juventud. Se caracteriza por penfigo con racimos de pequeñas vesículas que nacen de una base eritematosa y que se convierten en ampollas que se rompen para formar costras de color ambar . Las lesiones tienden a extenderse periféricamente afectando el cuello, las axilas, las ingles y las regiones genital, perianal y periumbilical. Después de varios meses la erupción desaparece sin dejar cicatrices. Ocasionalmente, se producen recurrencias, casi siempre en las mismas zonas. En algunos casos, la laringe, esófago, vulva y vagina pueden estar también afectadas.

Enfermedad de HAFF - desorden gastrointestinal producido por la ingestión de un cierto tipo de pescado del Báltico y del Canadá, el pez búfalo (Ictiobus cyprinellus). Se caracteriza por una severa rabdomiólisis con mioglobinuria paroxística producida al parece por una toxina.

Enfermedad de HAGEMAN - un desorden bastante raro caracterizado por una deficiencia del factro de Hageman (Factor XII). Es una desorden hereditario de caracter autosómico recesivo.

Enfermedad de HAMMOND - una condición que se observa a los pocos meses del nacimiento cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse de pie o andar. Se caracteriza por movimientos lentos e incontrolados de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexión de las rodillas y por alteraciones del tono de otras articulaciones. Además de una atetosis espástica, pueden mostrarse otros síntomas cerebrales. Las causas de este desorden son lesiones del cerebro medio, de los núcleos talámicos y de la corteza cerebral. Muchos de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los más afectados son los niños prematuros. También se conoce como síndrome de Anton-Vogt

Enfermedad de HAND-SCHÜLLER-CHRISTIAN - una enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en le cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico óseo, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

Enfermedad de HANHART - paraplejía espástica familiar asociada a deficiencia mental, de caracter autosómico dominante.

Enfermedad de HANSEN - un enfermedad infecciosa crónica ocasionada por el Mycobacterium leprae, caracterizada por lesiones granulomatosas de la piel, de las membranas mucosa, del sistema nervioso periférico y de los huesos. Se reconocen tres formas - tuberculosa, lepromatosa y lepra marginal. La lepra tuberculoide se manifiesta por máculas hipopigmentadas que se elevan gradualmente.

Enfermedad de HARADA - una enfermedad bastante rara caracterizada por panuveitis, desprendimiento grave de retina y signos de irritación meníngea. También pueden presentarse alteraciones auditivas y cambios en la piel. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en sujetos de color con una mayor preponderancia en las mujeres entre los 30 y 40 años de edad. También se conoce como síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada.

Enfermedad de HARTNUP - un defecto de transporte monogénico pero con manifestación clínica multifactorial, intermitente y variable. Se caracteriza por pelagra (por déficit de triptófano), ataxia cerebelosa y trastornos psiquiátricos. Se observa un aumento en orina de los aminoácidos neutros que tienen un sistema de transporte común.

Enfermedad de HEBRA - una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris o enfermedad de Devergie.

Enfermedad de HEBRA II - eritema exudativo multiforme.

Enfermedad de HEBRA III - acné caquetiforme. Un tipo de acné observado en personas debilitadas

Enfermedad de HENNEBERG - leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas - congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental.

Enfermedad de HERTER-HEUBNER - una enfermedad gastrointestinal que resulta de una absorción inadecuada de grasas y de calcio, con una capacidad deficiente para metabolizar el gluten. Los síntomas más importantes son infantilismo intestinal con distensión abdominal, diarrea grasa, anorexia, fatiga y reducción del crecimiento algunas veces hasta llegar al dwarfismo. La ingesta de alimentos sin gluten mejora sustancialmente la condición. Aunque se observa más frecuentemente en los niños, apareciendo a los 6-9 meses de edad, también puede darse en adultos. También se la conoce como enfermedad de Gee.

Enfermedad de HEILMEYER-SCHONER - eritrocitosis primaria o eritremia, caracterizada por un incremento aislado de la masa eritrocitaria con ausencia de los aspectos típicos de le policitemia vera y que es considerada por algunos como una fase previa de la policitemia vera.

Enfermedad de HEINE-MEDIN - poliomielitis. Una afección viral causada por uno cualquiera de los tres polioviruses (enterovirus RNA de la familia de los picornavirus). La poliomielitis afecta a ambos sexos observándose una mayor frecuencia entre los 6 meses y los 15 años. Se transmite de persona a persona por contacto con la saliva u otros fluídos corporales, penetrando los virus en el organismo por la boca. Se distinguen tres formas - abortada, no paralítica y paralítica. Se presenta como una enfermedad sin importancia con una fase de incubación con fiebre, síntomas respiratorios, dificultades en la deglución, nauseas, diarrea, dolor abdominal o síntomas como los de la gripe. Sin embargo, el síntoma mas importante es la parálisis motora, sin pérdida de la sensibilildad. En los niños, en el 90% de los casos, la recuperación tiene lugar en algunas semanas. La polio ataca más severamente a los adultos. Las tres cepas de virus de la polio se denominan Brünhilda, Lansing, y Leon.

Enfermedad de HERS - Glucogenosis tipo VI. Se debe a un déficit de la actividad fosforilasa no muscular. Clínicamente existe una gran variabilidad fenotípica, siendo las manifestaciones más frecuentes la hepatomegalia, el retraso motor y del crecimiento y la hiperlipemia. Algunos pacientes presentan hipoglucemia cetósica en ayunas.

Enfermedad de HEUBNER - endarteriris obliterante sifilítica del cerebro.

Enfermedad de HEUBNER-SCHILDER - una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadruplejia y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren a los pocos meses

Enfermedad de HIPPEL-LINDAU - un desorden caracterizado por angiomata de la retina y quistes y angiomata del cerebro y de algunos órganos viscerales. Es una forma pecular de la enfermedad de von Hippel-Lindau II.

Enfermedad de von HIPPEL-LINDAU II - también denominada angiomatosis retinocerebelosa, es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes y tumores renales y pancreáticos. También llamado síndrome genético de von Hippel-Lindau.

Enfermedad de HIRSCHPRUNG - megacolon debido a la carencia de células ganglionares con un desarrollo insuficiente del plexo mientérico del área rectosigmoides del intestino grueso. El colon por encima de la área inactiva del sigmoide se ditada con los que se produce constipación crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento. Al crecer el niño, los síntomas se reducen en intensidad, pero la constipación y la impactación de las heces se mantienen. Es una enfermedad relativamente frecuente (1:5000) prevalente en los varones.

Enfermedad de HIS-WERNER - también llamada fiebre de las trincheras o fiebre quintana es una infermedad infecciosa, probablemente una forma de tifus transmitida por piojos.

Enfermedad de HODGKIN - un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, nausea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de Reed-Sternberg en esta condición. La etiología es desconocida. Algunas veces se la denomina enfermedad de Bonfils

Enfermedad de HODGSON - dilatación aneurismática de la porción ascendente del cayado aórtico, asociada a menudo con dilatación o hipertrofia cardiaca.

Enfermedad de HOFFA-KASTERT - una condición caracterizada por cambios inflamatorios y traumáticos que se producen en la grasa infrapatelar en los atletas jóvenes y que ocasiona dolor, hinchazón y disminución de la movilidad de la rodilla.

Enfermedad de HORTON - un síndrome de cefaleas caracterizado por la inflamación de la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones sistémicas incluyen anorexia, insomnio, pérdida de peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftálmica puede sobrevenir la ceguera. Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 años.

Enfermedad de HUNT - neuritis ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio cubital palmar.

Enfermedad de HUNTINGDON- La forma alterada de la huntingtina ha sido encontrada en los cerebros de pacientes con esta. Como la glutamina es un aminoácido polar, su exceso dentro de una proteína hace que esta se pliegue sobre sí misma o se una a otras proteínas mediantes puentes de hidrógeno. De esta manera se forman unos agregados de huntingdina que han perdido su funcionalidad y que además atrapan otros factores neuroreguladores. Por el momento, se desconoce hasta que punto estos agregados son los responsables de la enfermedad de Huntingdon y si son los ocasionantes de la atrofia que se observa en esta enfermedad, o por el contrario constituyen un mero mecanismo de defensa.

Enfermedad de HUPPERT - una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de Bence-Jones.

Enfermedad de HURST - una forma hiperaguda de leucoencefalitis hemorrágica aguda que ocurre en personas sanas entre los 30 y 40 años. Puede ir precedida de una infección respiratoria y después de un curso fulminante, el paciente entra en coma y muere en pocos días.

Enfermedad de HUTCHINSON - una degeneración senil de la coroides con pérdida gradual y progresiva de la visión, caracterizada por manchas amarillas alrededor de la mácula lutea producias por alteraciones ateromatosas. La etiología es desconocida. Ambos sexos son afectados por igual.

Enfermedad de HUTCHINSON-BOECK - una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce tambén como sarcoide de Boeck.

Enfermedad de HUTCHINSON-GILFORD - senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes de los 10 años. Fué descrito por Gilford en 1906 que dió el nombre de progeria a esta condición. Previamente el síndrome había sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 años después del inicio de la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col comunicaron un caso de progeria en una niña de 14 años a la que hubo que practicar una angioplastía coronaria transluminal. No se conoce el origen de la enfermedad aunque se sugiere que puede existir algún componente recesivo hereditario.

Enfermedad de HUTINEL - cirrosis hepática en niños asociada a pericarditis tuberculosa. También llamada cirrosis de Hutinel.

Enfermedad de IBRAHIM - una enfermedad eritematosa y descamativa de los recién nacidos, con múltiples pústulas llenas de pus con Candida albicans, en la boca, nariz, cuello, perineo, glúteos e ingles. La etiologia es desconocida. También se conoce como enfermedad de Beck-Ibrahim.

Enfermedad de ISAMBERT - forma faringolaríngea de la granulia.

Enfermedad de JACOBI - poliquiloderma atrófica vascular

Enfermedad de JADASSOHN - lesiones de la piel en forma de placas amarillas o anaranjadas sin vello que se presentan usualmente en el momento del nacimiento y que se sitúan en el cuero cabelludo o en la cara aunque algunas veces afectan también al tronco y a las extremidades, consistentes en displasias sebáceas . Adicionalmente, se observan hiperpigmentación, hiperqueratosis y complicaciones neurológicas como convulsiones y deficiencia mental. Otros desórdenes asociados pueden incluir esotropía, lesiones lipodermoides de la conjuntiva, opacidad de la córnea, colobomas de los párpados y del coroides, hidrocefalo y lesiones corticales cerebrales. La etiología es desconocida. Los pacientes presentan además un riesgo adicional de carcinomas cutáneos. También se conoce como síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims

Enfermedad de JADASSOHN II - un desorden de la piel caracterizado por pápulas rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el área del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular.

Enfermedad de JADASSOHN-DOSSEKER - mixedema tuberoso

Enfermedad de JAKOB-CREUTZFELDT - enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a veces del asta medular anterior. Suele evolucionar en pocos meses hasta la muerte. Se cree que es un enfermedad inducida por priones.

Enfermedad de JANET - un término acuñado por Janet para describir personas psicopáticas con un desorden obsesivo compulsivo. Se utilizó como sinónimo de astenia y neurastenia.

Enfermedad de JANSEN - un síndrome muy raro, de caracter autosómico recesivo, debido a mutaciones en el receptor para la hormona paratiroidea (PTH) y el péptido asociado a la hormona paratiroidea (PTHrP). Se caracteriza por dwarfismo de las extremidades debida a la anormal regulación del crecimiento óseo con numerosos defectos óseos al llegar a la edad adulta.

Enfermedad de JONES - enfermedad familiar caracterizada por mejillas y maxilares muy llenos con una cara mofletuda y carnosa característica de un querubín, asociada con una línea blanca en la esclerótica por debajo del iris, hinchazón de la región submandibular, rebordes alveolares amplios, paladar estrecho en forma de V, caída prematura de los dientes temporarios, dentición permanente defectuosa, ausencia de muchos dientes, desplazamiento y falta de erupción de algunos dientes. Se produce en la primera infancia y se considera una forma de displasia fibrosa del hueso, con desplazamiento parcial de la fase osteolítica de metamorfosis ósea. También se denomina displasia fibrosa diseminada.

Enfermedad de JOSEPH - una enfermedad neurológica rara del sistema nervioso central que se manifiesta por una ataxia crónica que se inicia durante la adolescencia, distoníamuscular asociada y dismetría en las manos, alteraciones motoras y exoftalmos. Se debe a una degeneración lenta de todo el sistema motor. Se hereda como un rasgo autosómico dominante. También es conocida como enfermedad de Machado.

Enfermedad de JOUBERT - enfermedad de caracter autosómico recesivo caracterizada por atrofia del vermis, alteraciones respiratorias, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia hipotónica y alteraciones oculares similares a las observables en la amaurosis congénita de Leber, aunque menos graves.

Enfermedad de JÜNGLING - una manifestación osteótica de la sarcoidosis de Boeck, consistente en una osteitis progresiva poliquística en la que también se encuentran implicados los tejidos blandos de los alrededores, en particular en los dedos de las manos, de los pies y de la nariz. Se cree que el agente causal es el Mycobacterium tuberculosis

Enfermedad de KAHLER - una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de Bence-Jones.

Enfermedad de KAWASAKI - también llamada síndrome linfoide mucocutáneo, es una vasculitis necrosante difusa de arteriolas, capilares y vénulas.

Enfermedad de KAPOSI - una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas puntiformes blanquecinas o pardas dispuestas como un collar. Se trata probablemente de una variedad de liquen plano

Enfermedad de KAPOSI II - una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris

Enfermedad de KAPOSI III - una variante rara del liquen plano con ampollas extensas. Lichen planus bullosus; lichen ruber pemphigoides.

Enfermedad de KARTAGENER - una forma de infiltración pulmonar que tiene lugar en la eosinofilia y que difiere de la enfermedad de Löffler por su curso crónico.

Enfermedad de KASCHIN-BECK - una condromatosis deformante de las articulaciones, endémica en algunas zonas de Mongolia debida a un déficit en selenio o a la ingestión de cereales contaminados con Fusarium . La enfermedad tiene un componente vírico y afecta a niños y adolescentes. En sus comienzos se observa inflamación, tumefacción y dolor en las articulaciones interfalángeas, seguida de una osteoartritis generalizada.

Enfermedad de KIENER - término en desuso para una forma crónica de hepatitis difusa mesenquimatosa. Se caracteriza por hepatitis perilobular con colestasis debida a las obstrucción de los conductos biliares por folículos linfoides en los canales de Hering y en la porción terminal de los conductos hepáticos. También se conoce como síndrome de Hanot-Kiener.

Enfermedad de KIKUCHI - linfadenitis necrotizante histiocítica. Es una enfermedad autolimitada que afecta predominantemente a mujeres jóvenes, caracterizada por adenopatías cervicales, que pueden ser dolorosas, acompañadas de fiebre y leucopenia. Se presenta como una dermatitis perivascular superficial con focos de exocitosis y degeneración vacuolar de la capa basal.

Enfermedad de KLIPPEL - debilidad extrema o pseudoparálisis debido a un parálisis artrítica generalizada en personas de la tercera edad con arteriosclerosis cerebral.

Enfermedad de KÖHLER - necrosis avascular del hueso navicular, usualmente unilateral que afecta a los niños de 4 a 5 años de edad. Radiológicamente, se observan manchas escleróticas en el navicular con pérdida del aspecto trabecular normal

Enfermedad de KINNIER-WILSON
- desorden del metabolismo del cobre, de origen hereditario, que se traduce en la acumulación de cantidades tóxicas de este metal en el hígado, ojos, cerebro y otros órganos.

Enfermedad de KORSAKOFF - un síndrome que afecta a los alcohólicos crónicos y que se debe a deficiencias nutricionales en particular a una carencia de vitamina B. También encuentra esta enfermedad en casos de desórdenes severos cerebrales, infecciones graves o intoxicaciones como por ejemplo parálisis, demencia y otras. En el alcoholismo, la condición sigue a un ataque de delirium tremens. Se caracteriza por una pérdida de la memoria, especialmente de la memoria a corto plazo, ansiedad, depresión, insomnio, confusión, delusiones y dolores en las extremidades. Puede ir acompañada o no de polineuropatías.

Enfermedad de KRABBE - encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, caracterizada por la ausencia de galactocerebrosidasa, una enzima de la ruta metabólica de los esfingolípidos. En la mayoría de los pacientes, esta enfermedad se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad en forma de espasticidad, hiperirritabilidad y deterioro mental y físico progresico. La muerte suele sobrevenir antes de los dos años. La enfermedad de Krabbe se conoce también como leucodistrofia globoide y pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis.

Enfermedad de KRAEPELIN
- paranoia evolutiva.

Enfermedad de KRAEPELIN II - ponopatía. Una neurosis como la neurastenia, desencadanada por una actividad tensa.

Enfermedad de KUFS
- una forma de esfingolipidosis con unos síntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 años de edad. Los síntomas más importantes son apatía, pérdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, síndrome cerebelar, síntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histológicos se encuentra la acumulación de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hígado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. También se le conoce como síndrome de Batten-Kufs

Enfermedad de KYRLE - una enfermedad de la piel caracterizada por la formación de grandes pápulas con una raíz central queratinosa que se encuentran muy diseminadas. Histológicamente, la raíz queratinosa está formada por restos necróticos celulares y tejido conjuntivo degenerado que ocupa una invaginación de la epidermis. Frecuentemente, esta condición va asociada a diabetes mellitus e insuficiencia renal.

Enfermedad de LAFORA - una enfermedad neurológica extremadamente rara, caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y crisis epilépticas que se asocian a crisis mioclónicas, por lo que esta enfermedad es conocida también como epilepsia mioclónica progresiva. Comienza al final de la infancia o la adolescencia, entre los 6 y 20 años, con un cuadro clínico caracterizado por convulsiones generalizadas o parciales con signos de afectación visual. En pocos meses progresa y aparecen las crisis mioclónicas de predominio nocturno, que llegan a ser multifocales e incluso generalizadas, pero sin pérdida de conciencia. Progresivamente desarrollan demencia, con signos de deterioro neurológico, ataxia y ceguera. La enfermedad se debe a la degeneración progresiva del sistema nervioso, que conduce al paciente a un estado de discapacidad total.

Enfermedad de LAMBERT-EATON - el síndrome miasténico de Lambert-Eaton es un desorden raro de la transmisión neuromuscular, de naturaleza autoinmune. Inicialmente, muestra unos síntomas parecidos a los de la miastenia grave, aunque la debilidad muscular no es tan acusada y no afecta al aparato respiratorio. La enfermedad se debe a una destrucción autoinmne de los canales de calcio operados por voltage de las células musculares. En un 40-50% de los pacientes se descubre cáncer como enfermedad asociada.

Enfermedad de LANDING - un desorden de almacenamiento de los gangliósidos con acumulación de estas sustancias en el cerebro, el hígado y bazo y en el epitelio glomerular renal debido a una deficiencia en b-galactosidasa. Desde el nacimiento, esta condición va acompañada de una larga lista de síntomas - retraso en el crecimiento, dificultades en la alimentación, respuesta retrasada a los sonidos, convulsiones, gargolismo, edema periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonía recurrente y cuadriplegía espástica.

Enfermedad de LANDOUZY - tifobacilosis. Una sepsis micobacteriana con un curso violento y rápido. El agente es usualmente encontrado en la sangre. El cuadro, muy agudo, consiste fiebre alta, inflamación del bazo y cefaleas. Las radiografías no muestran ningún tipo de lesión.

Enfermedad de LANDOUZY II - grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Weil o enfermedad de Fiedler.

Enfermedad de LANNELONGUE-OSGOOD-SCHLATTER - osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años. La condición es generalmente benigna y desaparece al final de la adolescencia.

Enfermedad de LARREY - véase enfermedad de Landouzy II.

Enfermedad de las Células de Inclusión - mucolipidosis caracterizada por una facies similar a la del síndrome de Hurler, alteraciones musculoesqueléticas y muerte en la juventud. Las órbitas son pequeñas, con unas arcadas supraorbitarias hipoplásicas y ojos prominentes. A nivel ocular se aprecian opacidades corneales, glaucoma y megalocórnea. Microscópicamente se aprecian inclusiones granulares en fibroblastos y queratocitos (células I o células de inclusión).

Enfermedad de LEBER - una forma unilateral de retinopatía exudativa que tiene lugar en los niños antes de la pubertad ocasionando los llamados ojos de gato amauróticos. Clínicamente, este desorden se asemeja a la enfermedad de Coat. Es de etiología desconocida. Algunos autores la denominan aneurisma miliar de Leber.

Enfermedad de LEDERER-BRILL - término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Hayem-Widal .

Enfermedad de LEEUWENHOEK - mioclonus respiratorio - contracciones involuntarias reiteradas del diafragma y de los músculos accesorios que ocasionan una respiración entrecortada y pulsaciones epigástricas.

Enfermedad de LEGG - desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. También se conoce como enfermedad de Calvé-Legg-Perthes.

Enfermedad de LEIGH - un desorden hereditario neurometabólico poco frecuente caracterizado por una degeneración del sistema nervioso central. La enfermedad se debe a mutaciones del ADN mitocondrial o a deficiencias en la enzima piruvato-deshidrogenasa. Los primeros síntomas que se observan son dificultades en la succión y pérdida del control de los movimientps de la cabeza. Estos síntomas se acompañan de pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y episodios de convulsiones y de acidosis láctica. También llamada encefalomiopatía subaguda necrotizante.

Enfermedad de LEINER - grave y extensa dermatitis seborreica exfoliativa, con linfoadenopatía generalizada, diarrea, detención del desarrollo y diversas alteraciones de tipo inmunológico.

Enfermedad de los LEGIONARIOS - forma neumónica de la legionelosis. El episodio comienza con pródromos inespecíficos caracterizados por malestar general, mialgias, cefalea, tos seca y escalofríos; con algunas excepciones, fiebre alta tanto en pacientes normales como en inmunodeprimidos. En muchos de los casos aparece disnea, dolor torácico y expectoración hemoptoica. La tos, seca en las fases iniciales, puede hacerse luego productiva e incluso ser llamativa la purulencia del esputo. Algunos casos llegan a desarrollar síndrome de distrés respiratorio del adulto y requieren ventilación mecánica.

Enfermedad de LELOIR - una enfermedad autoinmune del colágeno, usualmente crónica, aunque a veces se presenta con caracter agudo. Se caracteriza por manchas escamosas eritematosas de diferentes formas y tamaños sobre la piel, causando cicatrices y atrofia. Se observan formas discoides diseminadas y crónicas. También se conoce esta enfermedad como lupus eritematoso o enfermedad de Cazenave.

Enfermedad de LÈRI - Lumbartria. Dolor paroxístico precipitado por exposición al frío y a la humedad.

Enfermedad de LETTERER-SIWE - un síndrome caracterizado por la proliferación de histiocitos no lipídicos en las vísceras y los huesos. Las características clínicas incluyen una gran variedad de lesiones de la piel, granulomas múltiples del hueso, nódulos linfáticos agrandados, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, infiltraciones pulmonares, fiebre, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular, inflamación gingival y necrosis del hueso alveolar con pérdida de dientes. Los más afectados sueñen ser los niños pequeños, aunque puede darse la forma adulta. La etiología es desconocida. También es llamada síndrome de Abt-Letterer-Siwe.

Enfermedad de LHERMITTE-DUCLOS - una rara enfermedad, también conocida con el nombre de Purkinjeoma, caracterizada por hipertrofia de las células granulares del cerebelo, hamartomas cerebelosos, gangliocitoma displásico, ganglioneuroma, y gangliomatosis del cerebelo. Los pacientes suelen ser adultos jóvenes que presentan disfunción cerebelosa o un aumento de la presión intracraneal secundaria a un hidrocéfalo obstructivo.

Enfermedad de LIGNAC - cistinosis infantil debido a un defecto del transporte lisosoma de la cistina. La enfermedad se caracteriza por retraso en el crecimiento, cabellos frágiles y fotofobia con aparición de cristales de cistina en la córnea, nauseas y vómitos y poliuria.

Enfermedad de LINDAU - un síndrome caracterizado por angiomatosis de la retina, hemangioblastoma del cerebelo y de las paredes del cuarto ventrículo asociados a lesiones poliquísticas de los riñones y del páncreas. Se trata de una condición de transmisión autosómica dominante con una expresión clínica variable. Los síntomas oculares son muy numerosos. Esta enfermedad solo se hace evidente a partir de la tercera década de la vida. También es llamada enfermedad de Hippel-Lindau.

Enfermedad de LITTLE - parálisis cerebral caracterizada por una pérdida del control muscular y de la coordinación de los movimientos. Usualmente se debe a una lesión cerebral durante el desarrollo fetal, al nacer o en los dos primeros años de vida

Enfermedad de LOBO - tambien llamada lobomicosis es una infección fúngica crónica y endémica de la piel frecuente en zonas rurales de América Central y Sudameríca. Es producida por Paracoccidioides loboi también llamado Blastomyces loboi.

Enfermedad de LOBSTEIN - afección congénita hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, coloración azul de las esclerótidas y trastornos auditivos. También se llama osteopsatiriosis o osteogénesis imperfecta.

Enfermedad de LÖFFLER - un desorden caracterizado por una marcada eosinofilia e infiltrados pulmonares benignos con síntomas moderados. Los infiltrados se observan en la radiografías como opacidades irregulares. Los síntomas pulmonares consisten en tos con o sin esputo, disnea, dolor torácico, ocasionalmente jadeo y efusiones pleurales o pericárdicas. El curso de la enfermedad conlleva fiebre, pérdida de peso y sudores nocturnos. Se cree que este desorden se debe a mecanismos inmunológicos. Puede ser causados por algunos alergenos y fármacos como el aminosalicilato sódico. Sobreviene a cualquier edad, sin distinción de sexos.

Enfermedad de LORAIN - enanismo asociado a hipogonadismo, probablemente debido a un secreción defectuosa de la pituitaria anterior

Enfermedad de Louis-Bar - Ataxia-teleangiectasia - Enfermedad genética infrecuente que afecta al metabolismo de las inmunoglobulinas y que se transmite con carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por signos neurológicos (notablemente ataxia cerebelosa progresiva) y dilatación de los vasos sanguíneos (telangiectasia) de la conjuntiva y de los globos oculares.

Enfermedad de LOWE - Síndrome oculocerebrorrenal. Una enfermedad del transporte de todos los aminoácidos en general. Se caracteriza por manifestaciones neurológicas y oftalmológicas en la infancia, pudiendo aparecer síndrome de Fanconi. En los niños, raquitismo intenso, retraso de crecimiento y síndrome de Fanconi. El paciente muere por inanición, neumonía y lesión renal crónica. Se desconoce su etiología.

Enfermedad de LUTZ-SPLENDORE-de ALMEIDA - paracoccidiodomicosis. Enfermedad producida por el Paracoccidioides brasiliensis también conocida como blastomicosis brasileña. Se caracteriza por una forma mucocutánea con úlceras de fondo granuloso localizadas en la cara y por una forma visceral en la que predominan lesiones de aparato digestivo con diarreas, hepatoesplenomegalia y adenopatías abdominales

Enfermedad de LYME - enfermedad infecciosa producida por la Borrelia burgdorferi y otras especies de borrelia, transmitida por la picadura de una pequeña garrapata.

Enfermedad de MACHADO-JOSEPH - también llamada ataxia espinocerebelosa tipo3 es una rara ataxia hereditaria caracterizada por torpeza y debilidad muscular en las manos y las piernas, espasticidad y marcha tambaleante, dificultad para hablar y deglutir, movimientos involuntarios de los ojos, visión doble y frecuente necesidad de orinar. Algunos pacientes tienen distonía o síntomas parecidos a los del Parkinson.

Enfermedad de MADELUNG - lipomatosis benigna simétrica caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida. También se conoce como síndrome de Brodie.

Enfermedad de MAIER - una enfermedad vascular que afecta a las arterias musculares de tamaño pequeño o medio. Se caracteriza por la aparición de nódulos visibles y palpables en las bifurcaciones de las arterias. En su forma clásica, los vasos pulmonares no son afectados con la excepción de las arterias bronquiales. Los síntomas son muy numerosos e incluyen fiebre, dolor muscular, taquicardia, pérdida de peso, polineuritis, infarto de miocardio, convulsiones y alteraciones de la visión. No se conoce su etiología, pudiendo ser una reacción de hipersensibilidad. Es más frecuente en los hombres. También se conoce como enfermedad de Kussmaul-Maier

Enfermedad de MARCHIAFAVA-BIGNAMI - una enfermedad más frecuente en los alcohólicos o sujetos con una nutrición deficiente, caracterizada por necrosis del cuerpo calloso, con convulsiones, letargia, debilidad muscular, coma y muerte.

Enfermedad de MARIE - una condición crónica, bastante rara, ocasionada por un adenoma de la pituitaria anterior asociado a una hipersecreción de la hormona de crecimiento, lo que ocasiona un crecimiento exagerado de huesos y tejidos blandos de manos, pies y cara. Las personas afectadas muestran huesos de las mejillas prominentes, bultos en la frente, mandíbula superdesarrollada y ensanchamiento de los dedos de las manos y los pies, con grandes orejas y gruesos labios. Otras manifestaciones asociadas son desórdenes sexuales, diabetes mellitus, hemianopsia, y aumento de la presión intracraneal. La enfermedad se inicia usualmente entre los 30 y 40 años. Cuando lo hace en la infancia, recibe el nombre de gigantismo.

Enfermedad de MARIE-STRÜMPELL - una enfermedad crónica y progresiva caracterizada por artritis, inflamación y, eventualmente, inmovilidad de varias articulaciones. Este desorden implica sobre todo las estructuras de la espina y alrededores, en particular las articulaciones espinales y sacro ilíacas que se osifican con lo que confieren una rigidez a la espina. La espondilitis anquilosante es una enfermedad propia de hombres siendo la proporción entre hombres y mujeres de 8:1. La enfermedad comienza a manifestarse entre los 15 y 35 años de edad. Rara vez se observa entre las personas de color. También es conocida como enfermedad de Bekhterev.

Enfermedad de MARSH - bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Graves o enfermedad de Basedow

Enfermedad de MATHIEU
- grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Fiedler o enfermedad de Weil

Enfermedad de MAYDL - desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del fémur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. También es conocida como enfermedad de Calvé-Legg-Perthés.

Enfermedad de McARDLE - un trastorno del metabolismo del glucógeno por carencia de una fosforilasa muscular que afecta al músculo esquelético. Se caracteriza por mioglobinuria e insuficiencia renal y debilidad muscular durante el ejercicio con calambres.

Enfermedad de MÉNÉTRIER - enfermedad rara, de etiología desconocida caracterizada por pliegues gástricos muy engrosados sobre todo en el cuerpo y fundus con hipoalbuminemia e hiperplasia foveolar de la mucosa del estómago, atrofia glandular y aumento del grosor de la pared.

Enfermedad de MENIÈRE - vértigo auricular. Una condición caracterizada por un conjunto de síntomas recurrentes y progresivos que incluyen pérdida de oído, mareos frecuentemente acompañados de náuseas y vómitos, zumbido de oídos, sensación de presión y, a veces, nistagmo. Se debe a un exceso de presión del líquido linfático del laberinto o a cambios degenerativos de los elementos sensoriales del oído interno

Enfermedad de MERZBACH - una forma de leucodistrofia o leucoencefalopatía, que usualmente solo afecta a los varones. Se trata de una enfermedad crónica del sistema nervioso central que se inicia en la infancia y que se caracteriza por nistagmo rotatorio, ataxia, tremor, espasticidad y demencia. Una vez iniciada, la enfermedad progresa lentamente, persistiendo durante décadas. Es un desorden recesivo ligado al cromosoma X. Una segunda forma de este síndrome, con un curso más rápido y que comienza en la edad adulta, se caracteriza por fotosensibilidad de la piel, dwarfismo, ataxia cerebelosa, signos corticoespinales, cataratas, retinitis pigmentosa y sordera.

Enfermedad de MEYENBURG - fibromatosis generalizada. Una enfermedad bastante rara que se caracteriza por un incremento progresivo de la dureza de los músculos. Inicialmente, los músculos afectados aumentan de tamaño y se induran, pero seguidamente disminuyen de tamaño y se contraen de manera que el paciente puede quedar completamente inmovilizado. Cualquier grupo de músculos puede ser afectado

Enfermedad de MIKULICZ - una dacrioadenitis crónica benigna con inflamación bilateral de las glándulas lagrimales y salivares con lagrimación reducida o ausente. Va asociada a sequedad de boca y visión borrosa. Puede ser causada por tuberculosis, leucemia, linfosarcoma, sarcoidosis o gota. Se diferencia del síndrome de Sjögren en que no va acompañada de artritis reumatoide

Enfermedad de MILROY - linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de los tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de carácter autosómico recesivo con una expresión variable.

Enfermedad de MINKOWSKI-CHAUFFARD
- anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y un grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carácter autosómico dominante

Enfermedad de MINOR - un síndrome caracterizado por hemorragias en médula espinal con súbito dolor de espalda y paraparesis o paraplejía. Usualmente se observa esta condición en sujetos con malformaciones vasculares, discrasias sanguínea o tratamiento con anticoagulantes. Es un cuadro que puede ser hereditario

Enfermedad de MÖLLER-BARLOW - una enfermedad de la infancia causada por deficiencia en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, pérdida de apetito y otros síntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto.

Enfermedad de MONDOR - tromboflebitis en cordón de una vena de la pared lateral del tórax. Se trata de una enfermedad bastante rara que produce molestias torácicas .

Enfermedad de MONGE - hipertensión pulmonar y cor pulmonale desarrollados en personas con hipoxia crónica y policitemia secundaria residentes en grandes alturas, Suelen ir acompañadas de confusión y pérdida de la agudeza mental. También se conoce como mal de las montañas.

Enfermedad de MORAX - conjuntivitis aguda causada por una infección por Moraxella lacunata

Enfermedad de MOREL - un término no utilizado frecuentemente para describir el síndrome de abstinencia de alcohol, caracterizado por hiperexcitabilidad cortical y b -adrenérgica. Los síntomas incluyen desorientación, irritabilidad, insomnio, aversión a los alimentos, alucinaciones, temblores, sudoración, pulso acelerado, hiper o hipotensión, temperatura corporal anormal, calambres musculares, parestesias, desórdenes neurológicos, v vómitos y gastritis. Los síntomas aparecen a los 3-5 después de interrumpir la bebida y pueden prolongarse varias semanas si no hay un tratamiento adecuado. La mortalidad alcanza un 15%. También es conocido como síndrome de Saunders-Sutton

Enfermedad de MORQUIO - bloqueo congénito atrioventricular asociado a un defecto del septum cardiaco

Enfermedad de MORTIMER - lupus vulgaris múltiple, no ulceroso, no serpiginoso. Una enfermedad de la piel caracterizada por múltiples manchas elevadas de color rojo pardusco que se extienden de forma asimétrica. La ausencia de úlceras y costras distingue esta condición del lupus vulgaris. La enfermedad fue descrita por primera vez por Jonathan Hutchinson (1828-1913) y lleva el nombre de su paciente, Mrs. Mortimer.

Enfermedad de MORTON - una enfermedad de los pies caracterizada por un dolor súbito en el área metatarsiana que irradia hacia el 4º y 5º dedo y algunas veces hacia la pantorrilla. Se debe a la compresión del nervio plantar por un tumor, bursitis o alteraciones artríticas. Las recurrencias son variables y se hacen cada vez más frecuentes. Entre los ataques, no hay síntomas. La enfermedad puede ser unilateral o bilateral, y es más frecuente entre las mujeres de mediana edad. También se la denomina neuralgia de Morton o metatarsalgia anterior.

Enfermedad de MOSCHOWITZ - un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria, confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos días o semanas. También es conocida como enfermedad o síndrome de Baehr-Moschowitz

Enfermedad de MOYAMOYA - oclusión congénita de las arterias carótidas internas con ramas perforantes que salen del círculo de Willis. El flujo de sangre cerebral tiene lugar a través de la arteria vertebral.

Enfermedad de MUCHA-HABERMANN - pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda (PLEVA). Una enfermedad de causa desconocida de curso agudo o subagudo, caracterizada por unas lesiones papulonecróticas o hemorrágicas. La erupción se acompaña de muy pocos síntomas clínicos, y en general no se altera el estado de salud del paciente. Esta enfermedad es muy poco frecuente.

Enfermedad de MÜNCHMEYER - Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) - Conocida tambien por: miositis osificante progresiva, enfermedad del hombre de piedra, es un desorden hereditario del tejido blando, especialmente el tejido conectivo del músculo estriado (de ligamentos, tendones y aponeurosis). Una pista valiosa para su diagnóstico correcto es un dedo gordo del pie corto. Independientemente de si el dedo pulgar es corto o no, la fibrodisplasia osificante progresiva es la principal causa de hallux valgus congénito. Esta enfermedad afecta a 2.500 personas en todo el mundo ( a uno de cada dos millones ). En España puede haber aproximadamente 18 enfermos de fop. SIN: polimiositis difusa osificante progresiva.

Enfermedad de MURRI - hemoglobinuria debida a hemólisis por causas externas.

Enfermedad de MYA - megacolon debido a la carencia de células ganglionares con un desarrollo insuficiente del plexo mientérico del área rectosigmoides del intestino grueso. El colon por encima de la área inactiva del sigmoides se dilata con los que se produce constipación crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento. Al crecer el niño, los síntomas se reducen en intensidad, pero la constipación y la impactación de las heces se mantienen. Es una enfermedad relativamente frecuente (1:5000) prevalente en los varones. También es conocida como enfermedad de Hirschprung

Enfermedad de MYLIUS-SCHÜRMAN - una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce también como sarcoide de Boeck o enfermedad de Besnier

Enfermedades Mitocondriales - un grupo de enfermedades, generalmente de tipo neuromuscular, debidas a defectos o deficiencias en las enzimas o proteínas que participan en la cadena respiratoria mitocondrial.

Enfermedad de NEUMANN - una variante de pénfigo vulgar en el cual muchas de las lesiones ampollosas están remplazadas por masas verrucoides, hipertróficas, vegetativas y malolientes que se observan en la piel pero no en las membranas mucosas con la excepción del borde de los labios. La enfermedad comienza como un pénfigo vulgar, pero cuando la piel se seca se producen hiperqueratosis y fisuras. Las áreas más afectadas son las zonas de flexión. Siempre está presente una infección bacteriana secundaria.

Enfermedad de NEVIN-JONES - encefalopatía esponjosa presenil. Una encefalopatía que ocurre entre los 50 y 70 años y se caracteriza por ceguera, parálisis motora, desórdenes del habla y epilepsia mioclónica. Se la considera una variante del síndrome de Jakob-Creutzfeldt

Enfermedad de NICOLAS-DURAND-FAVRE - un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero que es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L1-3)

Enfermedad de NIEMANN-PICK - un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva, linfadenopatía y deterioro progresivo físico y mental. La muerte sobreviene al final del tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo y nódulos linfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas. La enfermedad tiene cinco variantes clínicas:
Tipo A (Niemann) - forma infantil severa; es la mas común.
Tipo B (Pick) - forma visceral o crónica
Tipo C - forma subaguda o juvenil
Tipo D - Nueva Escocia (también llamado síndrome de Crocker-Farber propiamente dicho)
Tipo E - forma adulta no-neuronopática

Enfermedad de NONNE-MILROY
- linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosómico recesivo con una expresión variable.

Enfermedad de NORRIE - una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. También se conoce como síndrome de Ansersen-Warburg

Enfermedad de OLLIER - un desorden del crecimiento distal de los huesos en los que se observan masas cartilaginosas no osificadas dispersas por todo el esqueleto produciendo toda una variedad de malformaciones, y asimetrías debidas a las diferentes longitudes de los huesos. Las lesiones se observan entre los 1 y 4 años, raras veces en el momento del nacimiento, con una progresión lenta después de la adolescencia. La encondromatosis es usualmente bilateral. La condición afecta a ambos sexos por igual. La mayor parte de los casos son esporádicos. La combinación de encondromata múltiples con hemangiomata y flebolitis es conocida como síndrome de Maffucci.

Enfermedad de OPPENHEIM - un desorden congénito raro, a veces de origen familiar, caracterizado por la ausencia de desarrollo muscular, siendo las extremidades inferiores las primeras implicadas, con hipotonicidad e hiperflexibilidad. Con frecuencia se producen complicaciones respiratorias. También se denomina amiotonía congénita, hipotonía congénita benigna, o miotonía congénita.

Enfermedad de OSGOOD-SCHLATTER - osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años. La condición es generalmente benigna y desaparece al final de la adolescencia.

Enfermedad de OSLER - una enfermedad crónica de la sangre relativamente rara en la que aumenta en número de eritrocitos de la sangre. Pertenece al grupo de enfermedades mieloproliferativas. El bazo aumenta de tamaño y la cara se muestra enrojecida. Suele ir acompañas de cefaleas, y de una larga lista de síntomas. La etiología es desconocida y suele ser más frecuente entre los judíos. Cuando la condición se encuentra asociada a cirrosis hepática, recibe nombre de síndrome de Mosse. También es conocida como enfermedad de Vaquez

Enfermedad de OTTO - hundimiento de la pared de acetábulo con protrusión de la cabeza femoral en el mismo, lo que ocasiona una limitación del movimiento. También recibe el nombre de pelvis de Otto o artrocatadisis.

Enfermedad de OWREN - un defecto congénito de la coagulación de la sangre debido a una deficiencia del factor V, lo que resulta en una prolongación del tiempo de protrombina y de coagulación. Se debe a una mutación de un gen situado en el locus 1q23. También se denomina parahemofilia.

Enfermedades OXFOS - un grupo de enfermedades neuromusculares degenerativas debidas al déficit o alteración de la fosforilización oxidativa que tiene lugar en las mitocondrias

Enfermedad de PAGET - enfermedad del tejido óseo caracterizada por una remodelación excesiva y anárquica, con una resorción ósea por los osteoclastos aumentada siendo remplazado la médula por un tejido fibroso conectivo.

Enfermedad de PAGET (mama) - un carcinoma de los conductos mamaRios que se extiende al pezón y la areóla y que clinicamente se manifiesta por lesiones inflamatorias de la piel, parecidas a las producidas por el eccema e infiltración en la eipidermis de células malignas (células de Paget).

Enfermedad extramamaria de PAGET - un tipo de cáncer maligno, bastante raro de la piel que implica las mismas células que las observadas en el carcinoma de mama de Paget. Se caracteriza por placas con un margen bien definido que se localizan en el área anogenital y en las axilas. Algunos casos son de transmisión autosómica dominante.

Enfermedad de PAGET-SCHRÖTTER - trombosis de la vena axilar y, algunas veces, de las venas subclavia y braquial. Se presenta como una crisis dolorosa, enrojecimiento, hinchazón y aumento de la presión venosa en la extremidad afectada y en el área de circulación colateral . Esta condición se suele presentar en sujetos sanos, muchas veces después de un vigoroso esfuerzo. Es más frecuente en los hombres entre los 18 y 50 años.

Enfermedad de PANNER
- osteocondrosis de la cabeza del húmero.

Enfermedad de PARKINSON - degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra que se traduce en trastornos motores. También se la conoce como parálisis agitante.

Enfermedad de PARROT - pseudoparálisis debida a la separación de epífisis ortocondríticas en niños con sífilis congénita. Ocasiona un dolor discapacitante al moverse. Las extremidades superiores son afectadas más frecuentemente que las inferiores. También es conocida como enfermedad de Wegner.

Enfermedad de PARRY - bocio exoftálmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los síntomas se encuentran arritmias cardíacas, aumento de la frecuencia cardíaca, pérdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado, sudoración, temblores, diarrea, vómitos y retracción de los párpados. También se conoce como enfermedad de Basedow o de Graves.

Enfermedad de PAXTON - tiña nudosa o tricorrexis nudosa.

Enfermedad de PAYR - constipación con dolor en el cuadrante superior izquierdo atribuído al retorcimiento de una adhesión entre el colon transverso y el descendente con obstrucción. Probablemente es una manifestación del síndrome de colon irritable. También se denomina síndrome de la flexura esplénica.

Enfermedad de PELIZAEUS-MERZBACHER - una forma de leucodistrofia o leucoencefalopatía, que usualmente solo afecta a los varones. Se trata de una enfermedad crónica del sistema nervioso central que se inicia en la infancia y que se caracteriza por nistagmo rotatorio, ataxia, tremor, espasticidad y demencia. Una vez iniciada, la enfermedad progresa lentamente, persistiendo durante décadas. Es un desorden recesivo ligado al cromosoma X. Una segunda forma de este síndrome, con un curso más rápido y que comienza en la edad adulta, se caracteriza por fotosensibilidad de la piel, dwarfismo, ataxia cerebelosa, signos corticoespinales, cataratas, retinitis pigmentosa y sordera.

Enfermedad de PELLEGRINI-STIEDA - una condición caracterizada por una formación ósea semi-lunar en la parte superior del ligamento medio colateral de la radilla debido a un traumatismo. También se denomina enfermedad de Köhler-Pellegrini-Stieda.

Enfermedad de PEPPER - síndrome de Hutchinson. Tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. También se denomina tumor de Abercrombie y sindrome adrenomedular.

Enfermedad de PERTHES-JUNGLING - una manifestación osteótica de la sarcoidosis de Boeck, consistente en una osteitis progresiva poliquística en la que también se encuentran implicados los tejidos blandos de los alrededores, en particular en los dedos de las manos, de los pies y de la nariz. Se cree que el agente causal es el Mycobacterium tuberculosis.

Enfermedad de PETTE-DÖRING - una variante del síndrome de van Bogaert. Encefalitis caracterizada por cefaleas muy severas, vértigo, episodios de inconsciencia, movimientos desordenados y delirio. Frecuentemente se observan anartria y trismo.

Enfermedad de PETZETAKIS - una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en niños y adultos jóvenes que han sido mordidos o arañados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopatía regional, pápulas supurativas estériles en el sitio de la inoculación, fiebre, escalofríos, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 ó 2 meses. En los climas templados, es más frecuente en otoño e invierno. También se conoce este síndrome como síndrome de Debré-Mollarets.

Enfermedad de PEYRONIE - un desorden raro del tejido conjuntivo caracterizado por el desarrollo de placas fibrosas en los tejidos blandos del pene del varón adulto. Los individuos afectados experimentan dolor y exhiben una curvatura anornal del pene en erección. En algunos casos, esta condición impide el mantenimiento de relaciones sexuales. No se conoce su etiología.

Enfermedad de PFEIFFER-WEBER - una enfermedad de la piel caracterizada por paniculitis y fiebre recurrente, con el desarrollo de nódulos grasos subcutáneos dolorosos. Los nódulos varían de tamaño entre 1 y 12 cm. Las partes más afectadas son el tronco y las extremidades, en particular los muslos y las piernas. Las mujeres entre los 20 y 40 años son las más afectadas. Se desconoce su etiología.

Enfermedad de PFEIFFER - una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de Epstein-Bar. Se caracteriza por una triada de síntomas: fiebre, linfadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofrios. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se conoce como enfermedad de Filatov.

Enfermedad de PHOCAS - una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood, enfermedad de Cooper o enfermedad quística crónica de la mama.

Enfermedad de PICL (Friedel) - cirrosis aparente del hígado. Hepatomegalia con peritonitis y ascitis rebelde sin ictericia en individuos que han sufrido pericarditis.

Enfermedad de PICK - enfermedad degerativa rara y fatal del sistema nervioso. Se caracteriza por signos de severa disfunción de los lóbulos frontal y temporal, incluyendo pérdida de memoria, desorientación, apatía, y en los últimos estadios, deterioro del habla, reflejos de agarre y de succión y finalmente rigidez descerebrada, distonía y tremor. Usualmente se observa entre los 40 y 60 años, mas a menudo en mujeres que en hombres. Clínicamente se solapa con la demencia presenil de Alzheimer. También se la denomina síndrome de la atrofia cerebral circunscrita de Arnold Pick .

Enfermedad de PICK-NIEMANN - un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva, linfadenopatía y deterioro progresivo físico y mental. La muerte sobreviene al final del tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo y nódulos linfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico. La enfermedad tiene cinco variantes clínicas:
Tipo A (Niemann) - forma infantil severa
Tipo B (Pick) - forma visceral o crónica
Tipo C - forma subaguda o juvenil
Tipo D - Nueva Escocia (también llamado síndrome de Crocker-Farber propiamente dicho)
Tipo E - forma adulta no-neuronopática
La forma infantil severa es la mas común. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas.

Enfermedad de PIERSON - osteocondrosis juvenil que afecta sobre todo la sínfisis púbica.

Enfermedad de PINKUS - liquen nítido. Un desorden de la piel con numerosas pústulas planas, pálidas y brillantes.

Enfermedad de PLUMMER - hipertiroidismo con bocio nodular debido a un adenoma de Plummer. Es una condición prevalente en las mujeres a partir de los 40 años.

Enfermedad de POMPE - un trastorno del metabolismo del glucógeno producido por un déficit de a-glucosidasa lisosomal. Se caracteriza por oligosacariduria, aumento del glucógeno eritrocitario, hepatomegalia, cardiomegalia e hipotonía muscular

Enfermedad de PORAK-DURANTE - desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frágiles y esclerótidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niñez, con múltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. También se le conoce como síndrome de Ekman-Lobstein y síndrome de van der Hoewe

Enfermedad de PORAK-DURANTE II - una enfermedad congénita de los huesos con hipostosis generalizada en la que los huesos cortos son frágiles y muy sensibles a las fracturas. Otras anormalidades incluyen dwarfismo de miembros cortos, extremidades deformes, cabeza de caucho, fontanelas muy amplias, hipotonía muscular, esclerótida azuk y hernia inguinal. Los niños suelen nacer muertos o sobreviven solo unos días. Es un desorden de caracter autosómico recesivo, también conocido como síndrome de Vrolik.

Enfermedad de POSADA-WERNICKE - coccidiodomicosis.

Enfermedad de POTT - caries u osteitis de las vértebras, usualmente de origen tuberculoso (Mycobacterium tuberculosis), caracterizada por ablandamiento y colapso de las vertebras ocasionando cifosis y deformaciones gibosas (mal de Pott). Ocasionalmente, los nervios espinales pueden estar afectados con la correspondiente parálisis ( paraplejia de Pott). A menudo, la infección se extiende a los tejidos paravertebrales ocasionando abscesos. El curso de la enfermedad es lento, de meses e incluso años. También se la conoce como enfermedad de David.un trauma o fractura quue no ha sido mantenida inmovilizada

Enfermedad de PRINGLE - una enfermedad congénita caracterizada por esclerosis tuberosa del cerebro, adenoma sebáceo y retraso mental. También recibe el nombre de esclerosis tuberosa.

Enfermedad de PUENTE
- queilitis de Baelz. Una enfermedad rara de la infancia o de la adolescencia, que se caracteriza por el engrosamiento, endurecimiento y finalmente la eversión del labio (usualmente el inferior) dejando al descubierto las glándulas salivares que también se muestran hipertrofiadas y con aspecto nodular. En ocasiones, las glándulas exhudan un fluído mucopurulento, denominándose la condición entonces queilitis de Volkmann. Se desconoce su etiología. Frecuentemente va asociado al síndrome Ascher

Enfermedad de PURTSCHER - angiopatía traumática de la retina con edema, hemorragia y exudación, que sigue frecuentemente a lesiones traumáticas del tórax.

Enfermedad de PYLE - un raro síndrome congénito de displasia metafísea. Se caracteriza por genua valga, dolor articular. debilidad muscular, limitación de la extensión del codo y tendencia a la producción de fracturas. Los hallazgos radiológicos incluyen hiperostosis de la bóveda craneal, ángulo mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansión de las costillas, clavículas y huesos pelvianos. Las extensiones metafiseales de los huesos largos, en particular en la tibia y el fémur les confieren el aspecto de matraces Erlenmeyer. No se observa deficiencia mental ni retraso en el desarrollo. Este síndrome también se conoce como síndrome de Bakwin-Krida.

Enfermedad de QUINQUAUD - erupciones pustalares o abscesos miliares que afectan los folículos pilosos del cuero cabelludo ocasionado zonas calvas y fibrosas. También conocida como sicosis lupoide de Brocq.

Enfermedad de RAYER - un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crónica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. También se denomina enfermedad de Addison-Gull.

Enfermedad de RAYNAUD - Se denomina enfermedad de Raynaud a la situación en la que existe fenómeno de Raynaud sin enfermedad asociada que lo produzca. Se presenta preferentemente en las mujeres, entre la primera y la tercera décadas de la vida. Las pacientes suelen ser emocionalmente sensibles. A veces va asociada a episodios de migraña

Enfermedad de von RECKLINGHAUSEN - Enfermedad hereditaria caracterizada por un aumento de la pigmentación de la piel (manchas de café con leche) asociado a múltiples tumores blandos de los nervios y otras anormalidades displásicas de la piel, sistema nervioso, órganos endocrinos y vasos sanguíneos. Los tumores periféricos son schwannomas y neurofibromas y, ocasionalmente pueden volverse malignos. Se observan preferentemente a lo largo de los nervios periféricos y en la raíces de los troncos nerviosos espinales y craneales. Son muy variables en lo que se refiere a tamaño y forma. La enfermedad se inicia en la infancia y muestra una mayor actividad durante la pubertad, el embarazo y la menopausia. Son frecuentes retraso mental, convulsiones, hidrocéfalo y otras complicaciones neurológicas así como oculares. También es conocida como neurofibromatosis tipo I. Codifica una proteína que inhibe Ras, a una proteína citoplasmática inhibidora. Se localiza en el cromosoma 17q11.2

Enfermedad de RECLUS - absceso en el cuello que ocasiona una induración del tejido conjuntivo subcutáneo. Los síntomas son dolor, fiebre, supuración y malestar general

Enfermedad de RECLUS-SCHIMMELBUSCH - una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood o enfermedad quística crónica de la mama

Enfermedad de REVOL
- un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Di Guglielmo o síndrome de Mortensen

Enfermedad de RIEDEL - también llamada estruma de Riedel o tiroiditis crónica invasiva es una enfermedad muy rara de etiología desconocida que afecta a mujeres de mediana edad y mayores. La enfermedad se caracteriza por una fibrosis agresiva que sustituye el tejido de la glándula tiroides y que se infiltra en los tejidos que se encuentran en los alrededores

Enfermedad de RIEDEL II - malformación de un lóbulo hepático

Enfermedad de RITTER - síndrome estafilocócico de la piel escaldada. Una enfermedad inflamatoria de la piel que afecta a casi toda su superficie, con eritema y descamación producida por la toxina del Staphylococcus aureus que destruye la adhesión entre las células de piel

Enfermedad de ROBINSON - Hidrocistoma. Vesículas claras compuestas por glándulas sudoríparas enquistadas en la cara. Es más frecuente en las mujeres. Se produce con mayor frecuencia en las personas sometidas a calor y humedad.

Enfermedad de ROKITANSKY - un defecto congénito del corazón que ocasiona un sonido secundario a la izquierda del esternón. Es asintomática, rara y prevalente en varones

Enfermedad de ROKITANSKY II - síndrome de Budd-Chiari. Obstrucción de las venas suprahepáticas de origen trombótico o tumoral, lo que ocasiona hipertensión portal con hepatomegalia y ascitis

Enfermedad de ROSAI-DORFMAN - histiocitosis lacunar linfática con adenopatía masiva. El paciente típico se presenta con linfadenopatía, cervical en el 90% de los casos. Los pacientes pueden estar asintomáticos o mostrar dolor, fiebre y anormalidades hematológicas o inmunológicas como anemia o hiperglobulinemia policlonal .

Enfermedad de ROSENBACH - una condición rara de traumatismo de la piel, caracterizada por fiebre y síntomas constitucionales en particular por una erupción vesicular en las manos y en los pies, y por inflamación de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc.) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infección por Erysipelothrix rhusopathiae. El período de incubación oscila entre 2 y 7 dias. También se conoce como síndrome de Klauder o síndrome de Baker-Rosenbach.

Enfermedad de ROUSSY-LEVY - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida . Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante.

Enfermedad de RUITER - una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También se conoce como síndrome de Gougerot-Ruiter.

Enfermedad de RUYSCH - megacolon debido a la carencia de células ganglionares con un desarrollo insuficiente del plexo mientérico del área rectosigmoides del intestino grueso. El colon por encima de la área inactiva del sigmoide se ditada con los que se produce constipación crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento. Al crecer el niño, los síntomas se reducen en intensidad, pero la constipación y la impactación de las heces se mantienen. Es una enfermedad relativamente frecuente (1:5000) prevalente en los varones. También conocida como enfermedad de Hirschprung.

Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico - lesiones y síntomas producidos por el reflujo del contenido ácido del estómago al esófago, generalmente debida a una disfunción del esfínter esofágico inferior. Puede ir acompañado de esofagitis o sin esofagitis.

Enfermedad de SACHS - Encefalopatía metabólica del sistema nervioso de origen genético debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1 y 5 y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce como síndrome de Adson.

Enfermedad de SALLA - sialuria tipo finlandés. Una enfermedad de acumulación lisosómica debido a un defecto en las proteínas de transporte, caracterizada por depósitos de sialiloligosacáridos en los tejidos. Clínicamente, se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor desde el primer año de vida, aparición en algunos casos de tosquedad facial seguida de ataxia, atetosis, disartria y retraso mental. La esperanza de vida no se ve afectada.

Enfermedad de SANDER - paranoia sistemática. Delirio sistemático

Enfermedad de SANHOFF - una gangliosidosis (GM-2 variante O) con acumulación de GM-2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasaa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos pacientes pueden presentar además visceromegalia La forma juvenil es similar a las formas juveniles de la enfermedad de Tay-Sachs. Se han descrito también unos pocos casos de presentación adulta y crónica

Enfermedad de SAUNDERS - enfermedad infantial caracterizada por trastornos digestivos producidos por un exceso de hidratos de carbono en la alimentación con vómitos, síntomas cerebrales y depresión circulatoria

Enfermedad de SAVILL - dermatitis exfoliativa epidémica. Una enfermedad inflamatoria de la piel con más o menos eritema generalizado. La erupción se obsrva sobre todo en la cara, cuero cabelludo y miembros superiores, raras veces en los miembros inferiores. La etiología es desconocida

Enfermedad de SCHAMBERG - una dermatitis pigmentaria progresiva con erupción purpúrica, prevalente en los varones, que afecta sobre todo las extremidades inferiores. La enfermedad puede comenzar a cualquier edad observándose la formación de placas irregulares de color naranja pardusco con manchas de color pimentón dentro y en los bordes de la lesión. Ocasionalmente, ligero prurito, sin otros síntomas sistémicos. Aproximadamente la mitad de los pacientes dan positivo al test de Hess por que el diagnóstico diferencial debe incluir manifestaciones hemorrágicas. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante.

Enfermedad de SCHANZ - inflamación traumática del tendón de Aquiles.

Enfermedad de SCHENCK - una enfermedad crónica, que ocurre en dos formas, ocasionadas por el hongo Sporothrix schencki. En la forma diseminada se observa una implicación linfática del sistema esquelético, gastrointestinal y nervioso. El tipo pulmonar se caracteriza sobre todo por neumonía. También conocida como enfermedad de Beurmann.

Enfermedad de SCHILDER - una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadruplejia y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren a los pocos meses. También se conoce como enfermedad de Flatau.

Enfermedad de SCHILDER-FOIX - una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por lesiones escleróticas progresivas de la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales. También se utiliza este término para designar varias manifestaciones neurológicas relacionadas con la esclerosis de la sustancia blanca debida a lesiones no progresivas como la encefalopatía anóxica o la isquemia arteriosclerótica. Esclerosis intracerebral centrolobular simétrica o encefalitis de Schilder

Enfermedad de SCHIMMELBUSCH
- una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood, o enfermedad quística crónica de la mama.

Enfermedad de SCHLATTER-OSGOOD - osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años. La condición es generalmente benigna y desaparece al final de la adolescencia.

Enfermedad de SCHLINDER - acumulación de N-Acetilgalactosamina-O-glucopéptidos trisacáridos (la naturaleza del material acumulado aún no está bien establecida) en la orina y sustancia gris cerebral, por un déficit en la a-N-acetilgalactosaminidas. Tiene dos formas: Forma infantil, con rtraso de desarrollo y regresión rápida a partir del segundo año. Ceguera cortical, mioclonías, espasticidad, postura decorticada y retraso psicomotor intenso; y Forma adulta, mucho más benigna. Angioqueratoma

Enfermedad de SCHOLTZ-BIELSCHIOWSKI-HENNEBERG
- leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas - congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental.

Enfermedad de SCHÖNLEIN - una púrpura alérgica o anafiláctica que tiene lugar en individuos, sobre todo niños con alergias o una sensibilidad especial a los fármacos. Se caracteriza por la aparición sobre la piel de pequeñas manchas de color púrpura, dolor abdominal, inflamación y dolor en las articulaciones. Frecuentemente, las manos, pies y párpados se encuentran hinchados.

Enfermedad de SCHEUERMANN - cifosis dorsal en los adolescentes por osteocondrosis aséptica de las vértebras o epifisitis vertebral.

Enfermedad de SEITELBERGER - forma infantil de la idicia amaurótica familiar es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisosomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia aumarótica de Bielskowsky

Enfermedad de SEITELBERGER II - una rara forma familiar de enfermedad desmielinizante con un comienzo precoz, que se caracteriza por la ausencia de mielina. Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento y se desarrollan con normalidad hasta el segundo año. Entonces se inicia la enfermedad manifestando los pacientes problemas en la marcha, deterioro progresivo del habla y de la función neurológica, incontinencia urinaria, nistagmo, estrabismo, ceguera, hipo- o arreflexia tendinosa y reflejos patológicos de flexión y deformación. La enfermedad afecta a ambos sexos

Enfermedad de SEVER - una condición inflamatoria de la planta del talón que se observa durante el periodo de crecimiento de los huesos como en la adolescencia temprana. Esta enfermedad desaparece una vez que ha finalizado el crecimiento óseo. Osteonecrosis de la epífisis posterior del calcáneo.

Enfermedad de SHULMAN - Fascitis eosinofílica. Inflamación y el engrosamiento de la fascia que pueden extenderse hacia el músculo, el tejido celular subcutáneo y la dermis. Al comienzo la fascia y el tejido subcutáneo están edematosos e infiltrados por linfocitos, células plasmáticas, histiocitos, mastocitos y eosinófilos. Con la progresión de la enfermedad, dichos tejidos aparecen engrosados y fibróticos. La piel adquiere un aspecto eritematoso brillante que se ha comparado a la piel de naranja.

Enfermedad de SIEMENS-BLOCH - también conocido como dermatosis pigmentaria de Bloch-Sulzberger. Un desorden congénito complejo, que se observa casi exclusivamente en niñas recién nacidas, caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual, con defectos en los dientes, ojos, uñas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros síntomas se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla genera.

Enfermedad de SILVERMAN (Frederic) - una malformación del esternón caracterizada por una obliteración prematura de sus suturas lo que ocasiona un pecho de paloma. frecuentemente va asociado a malformaciones congénitas cardíacas

Enfermedad de SIWE - un síndrome caracterizado por la proliferación de histiocitos no lipídicos en las vísceras y los huesos. Las características clínicas incluyen una gran variedad de lesiones de la piel, granulomas múltiples del hueso, nódulos linfáticos agrandados, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, infiltraciones pulmonares, fiebre, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular, inflamación gingival y necrosis del hueso alveolar con pérdida de dientes. Los más afectados sueñen ser los niños pequeños, aunque puede darse la forma adulta. La etiología es desconocida. También es llamada síndrome de Abt-Letterer-Siwe.

Enfermedad de SMITH (Carl Smith) - una condición benigna, observada con mayor frecuencia en los niños y ocasionalmente en adultos jóvenes, caracterizada por una pronunciada linfocitosis. El recuento de leucocitos oscila entre 20.000 to 120.000/mm3. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen fiebre moderada, erupción morbiliforme, exantema farígeno, infección respiratoria, desórdenes gastrointestinales, diarrea, distensión abdominal e incluso meningoencefalitis. El periodo de incubación es de 2 a 3 semanas. Se cree que puede ser originada por una mononucleosis infecciosa, rubeola u otras enfermedades

Enfermedad de SMITH (Eustace Smith) - enfermedad del colon irritable. Un desorden gastrointestinal motor no asociado a cambios inflamatorios ni a otras formas de patología

Enfermedad de SOKOLSKII-BOUILLAUD - una enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea, nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad. Las complicaciones más serias de esta enfermedad son las lesiones cardíacas como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia y vainas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad se conoce también como reumatismo articular agudo, reumatismo articular, síndrome cardíaco-reumático, endocarditis reumática, o fibre reumática.

Enfermedad de SPRUNT - una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de Epstein-Bar. Se caracteriza por una triada de síntomas - fiebre, linfadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofrios. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se conoce como enfermedad de Pfeiffer.

Enfermedad de STARDARDT - distrofia macular hereditaria caracterizada por depósitos de lipofucsinas en las células epiteliales pigmentadas de la retina. Se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión, en particular de la visión nocturna. Es una desorden de caracter autosómico recesivo. También es conocido como fundus flavimaculatus.

Enfermedad de STEINERT - un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estríados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia myotónica congénita.

Enfermedad de STENSEN - un desorden congénito caracterizado por estenosis de la arteria pulmonar, un defecto del septo interventricular, la dextroposición de la aorta y una hipertrofia del ventrículo derecho. Es bastante frecuente representando el 10% de las malformaciones cardíacas. Afecta a ambos sexos por igual. Se observa cianosis, dificultades en la alimentación, retraso físico y mental y disnea durante el ejercicio. Puede haber cianosis permanente. Más conocida como tetralogía de Fallot.

Enfermedad de STERNBERG - más conocida como enfermedad de Hodgkin. Es un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, nausea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de Reed-Sternberg en esta condición.

Enfermedad de STILL - una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome de Chauffard-Ramon.

Enfermedad de STOCK-SPIELMAYER - una forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente. Ambos sexos son afectados por igual,. El inicio de la enfermedad se sitúa entre los 5 y 8 años y es más frecuente entre los judíos. Tiene un carácter autosómico recesivo. Forma parte de un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides neuronales. También se la conoce con el nombre de enfermedad de Batten.

Enfermedad de STOKES - un síndrome caracterizado por temblores de los dedos extendidos y de la lengua, nerviosismo acentuado, pérdida de peso, alteración de la actividad intestinal, intolerancia al calor y aumento de la frecuencia cardíaca. Se debe por una excreción aumentada de las glándulas tiroides que incrementa el metabolismo basal.

Enfermedad de STRÜMPELL - un síndrome bastante raro consistente en sífilis espinal con parestesia, debilidad espástica y cansancio de las piernas asociado a dolor, disfunciones de de los esfínteres, reflejos profundos exagerados, atrofia muscular, desórdenes sensoriales y paraplejia. Ocurre en diversas formas. La enfermedad se observa en sifilíticos jóvenes, a los 6 o más años de la infección. La paraplejia de las extremidades es gradual. Es una enfermedad prevalente en varones. El diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas es díficil y depende del hallazgo de espiroquetas en sangre o en líquido cefalorraquídeo. También es conocida como parálisis de Erb-Charcot

Enfermedad de STRÜMPELL II - poliencefalitis aguda en niños. La forma cerebral de la poliomielitis

Enfermedad de STRÜMPELL-LORRAIN - una forma familiar de paraplejía caracterizada por espasticidad, hipertonicidad y debilidad, sobre todo de las extremidades inferiores. Seguidamente quedan afectados las extremidades superiores con disatria y disfagia. La principal característica histológica es la degeneración del tracto pirmidal de la médula espina y de las columnas de Goll. Las complicaciones oculares incluyen estrabismo, defectos pupilares, degeneración macular y atrofia óptica. Este desorden se produce en ambos sexos, pero es más frecuente en varones jóvenes. Es más frecuente en países nórdicos siendo la prevalencia de 1 en 30.000. SE trata de un desorden de carácter usualmente autonómico recesivo

Enfermedad de SUTTON - una enfermedad recurrente bastante rara de las membranas mucosas, que afecta sobre todo a las de los labios, mejillas, lengua, paladar y filares de las amígadalas con ulceraciones muy dolorosas. Ocasionalmente, puede afectar la faringe, laringe y denitales. Se considera como una forma severa de la estomatitis aftosa. También se conoce esta enfermedad como aftas de Mikulicz.

Enfermedad de SWIFT-FEER - acrodinia.

Enfermedad de TAKAHARA - variante japonesa de la acatalasemia, un desorden de los perixosomas caracterizado por un déficit en catalasa, lo que se traduce en ulceraciones de la boca y pérdida prematura de los dientes.

Enfermedad de TAKAYASU - también conocida como arteritis de Takayasu, es una inflamación crónica de la aorta. Es más frecuente en mujeres de ascendencia asiática y se suele presentar entre los 10 y 30 años. La enfermedad se caracteriza por palidez y dolor en las extremidades, cefaleas y dolor torácico y abdominal. Otros síntomas incluyen fatiga, pérdida de peso y fiebre moderada.

Enfermedad de TALMA - miopatía adquirida.

Enfermedad de TANGIER - una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por un profundo déficit o la ausencia total de HDL en el plasma, que origina la acumulación de ésteres de colesterol en numerosos tejidos. La enfermedad parece debida a un defecto genético autosómico que afecta el metabolismo de las HDL. Se caracteriza por hipertrofia amigdalar, con coloración anaranjada, esplenomegalia (a veces acompañada de hiperesplenismo), hepatomegalia, adenopatías, opacidades corneales, polineuritis y depósito de ésteres de colesterol en la mucosa intestinal.

Enfermedad de TAURI - una glucogenosis debida a la deficiencia de la enzima fosfofructocinasa, cuya función es fosforilar la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato. Los pacientes afectosde esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia. Además, los pacientes presentan anemia hemolítica (como consecuencia del déficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitaria).

Enfermedad de TAY-HUTCHINSON - una degeneración senil de la coroides, con pérdida gradual y progresiva de la visión, caracterizada por manchas amarillas alrededor de la mácula lútea producidas por alteraciones ateromatosas. La etiología es desconocida. Ambos sexos son afectados por igual. Tambien es llamada coroiditis de Tay.

Enfermedad de TAY-SACHS - Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células, que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1º y 5º y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce como síndrome de Adson.

Enfermedad de TILLAUX-PHOCAS - una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro, y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a una hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood o enfermedad quística crónica de la mama.

Enfermedad de Toulouse-Lautrec - Osteoporosis acroosteolítica, picnodisostosis. Una enfermedad congénita de los huesos, evidente desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las extremidades, un cráneo de gran tamaño con fontanelas persistentes, anomalías de los dientes, bultos frontales y occipitales, cara pequeña, hipoplasia del ángulo de la mandíbula, nariz de loro, y exoftalmos moderado. Otros defectos óseos incluyen rodilla valga, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, hipoplasia de las clavículas, pectus excavatum y dedos cortos. Ocasionalmente, se presenta retraso mental. La etiología es desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome que también es conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy.

Enfermedad de TURK - una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de Epstein-Bar. Se caracteriza por una tríada de síntomas - fiebre, linfadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofríos. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se la conoce como enfermedad de Pfeiffer o enfermedad de Filatov.

Enfermedad de UNDERWOOD - esclerema del recién nacido. Es un desorden de las grasas subcutáneas que debilitan an neonato. Es más un signo de una enfermedad subyacente fatal que un entidad específica.

Enfermedad de UNNA - dermatitis seborreica. Una enfermedad crónica de la piel caracterizada por seborrea del cuero cabelludo y de las áreas donde abundan los folículos sebáceos en la cara y el tronco. Se desconoce su etiología

Enfermedad de UNNA-TAENZER - uleritema ofriógeno. Una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas foliculares de color rojo que comienzan en los folículos pilosos de las cejas y se extienden a otras áreas de la cara, provocando la caída de los pelos y la formación de cicatrices

Enfermedad de UNVERRICHT-LUNDBORG - un desorden neurodegenerativo caracterizado por convulsiones mioclónicas o tónico-clónicas y disfunción neurológica progresiva (ataxia y demencia). Tiene lugar en niños de 6 a 11 años de edad y es de caracter autosómico recesivo.. Se debe a mutaciones en el gen de la cistatina B, un inhibidor de la cisteína proteasa, si bien se desconocen como están relacionadas estas mutaciones con los síntomas de la enfermedad. También se conoce como epilepsia mioclónica progresiva, epilepsia mioclónica del Báltico y epilepsia de Unverricht-Lundborg.

Enfermedad de UPINGTON - una enfermedad parecida al síndrome de Perthes (encondromata de cadera) así llamada por el distrito de Uptington (Africa del Sur) donde fué caracterizada.

Enfermedad de URBACH-WIETHE - una enfermedad muy rara de almacenamiento de lipoide con múltiples infiltraciones de un material céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental. También se conoce esta condición somo síndrome de Rössle-Urbach-Wiethe o hialinosis del cutis y de las mucosas.

Enfermedad de van CREVELD-von GIERKE - la más frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamiento del glicógeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucógeno, por un error en la producción de la glucosa-6-fosfatasa (G6P), sobre todo en el hígado. Los síntomas están presentes en el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de síntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucémicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con acumulación de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutáneos, tendencia a las hemorragias, epistaxis, ocasionalmente esteatorrea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depósitos grasos sobre el corazón se conocen como síndrome de Pompe, y los de los músculos esqueléticos como síndrome de McArdle.

Enfermedad de VAQUEZ - una enfermedad crónica de la sangre relativamente rara en la que aumenta en número de eritrocitos de la sangre. Pertenece al grupo de enfermedades mieloproliferativas. El bazo aumenta de tamaño y la cara se muestra enrrojecida. Suele ir acompañas de cefaleas, y de una larga lista de síntomas. La etiología es desconocida y suele ser más frecuente entre los judíos. Cuando la condición se encuentra asociada a cirrosis hepática, recibe nombre de síndrome de Mosse. También es conocida como enfermedad de Osler.

Enfermedad de VASILEV - grave leptospirosis causada por la infección de laguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. Es más conocida como enfermedad de Weil .

Enfermedad de VIDAL-BROCQ - micosis fungoide.

Enfermedad de VOGT - alteración del área central de la córnea en la que se aprecian acumulaciones focales de colágeno sobre la superficie posterior de la membrana de Descemet formadas aparentemente por células endoteliales anormales. Puede evolucionar o no hacia una distrofia de Fuchs. Distrofia endotelial de la córnea. Córnea guttata.

Enfermedad de WAARDENBURG-JONKERS - una distrofia progresiva de la córnea en niños pequeños, con episodios de irritación ocular, deterioro progresivo de la visión, y reducción de la sensibilidad en la córnea. Después de una irritación, aparecen manchas diminutas en la superficie de la córnea, parecidas a copos de nieve. Estas manchas duran varios días y desaparecen espontáneamente sin ningún tratamiento. Esta enfermedad se presenta en ambos sexos y puede aparecer en cualquier momento de la vida. Se transmite como un rasgo dominante.

Enfermedad de WAELSCH - asociación de conjuntivitis, artritis y disentería (o uretritis). La lesión ocular es bilateral, benigna y de corta duración. También conocida como síndrome o enfermedad de Reiter.

Enfermedad de WALDENSTRÖM - Osteocondritis deformante juvenil. Una inflamación crónica de la cabeza del fémur en los niño, lo que ocasiona una atrofia y acortamiento del cuello y cabeza del fémur.

Enfermedad de WARDROP - Oniquia maligna. Inflamación del lecho o matriz de la uña con ulceración fétida y pérdiada de la uña. Se observa en pacientes muy debilitados en respuesta a pequeños traumas

Enfermedad de WARTENBERG - un desorden vasomotor de las extremidades superiores que se caracteriza por temblores, tumefacción, anestesia (acroparestesia) o dolor. Los síntomas se manifiestan a lo largo del nervio cubital y solo durante el sueño, cuando el paciente se encuentra en posición recumbente. Es más frecuente en mujeres. Más conocida como acroparestesia de Schulze.

Enfermedad de WARTENBERG 2 - una polineuropatía sensitiva sin síntomas de pérdidas motoras, que afecta a la rama superficial del nervio radial y que se manifiesta por parestesia, disestesia, o hiperestesia de la superficie ulnar del pulgar. Algunas veces va asociado a una decoloración cutánea del área donde se ha perdido la sensibilidad.

Enfermedad de WEBER-CHRISTIAN - una enfermedad de la piel caracterizada por paniculitis y fiebre recurrente, con el desarrollo de nódulos grasos subcutáneos dolorosos. Los nódulos varían de tamaño entre 1 y 12 cm. Las partes más afectadas son el tronco y las extremidades, en particular los muslos y las piernas. Las mujeres entre los 20 y 40 años son las más afectadas. Se desconoce su etiología.

Enfermedad de WEGNER - pseudoparálisis debida a la separación de epífisis ortocondríticas en niños con sífilis congénita. Ocasiona un dolor discapacitante al moverse. Las extremidades superioes son afectadas más frecuentemente que las inferiores. También es conocida como enfermedad de Bednar-Parrot

Enfermedad de WEIL - grave leptospirosis causada por la infección de alguno de los muchos serotipos de Leptospira tales como la Leptospira icterohaemorrhagica, Leptospira interrogans, Leptospirosis pomina, Leptospirosis canicola, o Leptospirosa automnalis. Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágia con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Fiedler o enfermedad de Mathieu.

Enfermedad de WERNICKE - un síndrome de encefalopatía caracterizado por desórdenes mentales y oculares y ataxia. Las alteraciones mentales incluyen desorientación, confusión, alucionaciones, psicosis de Korsakoff y otros síntomas sobre el comportamiento. Los síntomas oculares consisten en parálisis de los nervios oculomotores, en particular del recto externo, parálisis conjugada y nistagmo horizontal y vertical. La ataxia afecta la marcha y la postura. Otras características comunes son la deficiencia nutricional, cambios en la piel, enrojecimiento de la lengua, queilosis, afecciones hepáticas, complicaciones cardiovasculares e hipotermia. Los síntomas tienen una aparición repentina y pueden aparecer uno a uno o conjuntamente. Cuando los síntomas son muy severos, la enfermedad recibe el nombre de enfermedad de Gayet. Se debe primariamente a una deficiencia de tiamina por alcoholismo o malnutrición.

Enfermedad de WILSON - desorden del metabolismo del cobre, de origen hereditario, que se traduce en la acumulación de cantidades tóxicas de este metal en el hígado, ojos, cerebro y otros órganos

Enfermedad de WIDAL - nombre que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Hayem-Widal

Enfermedad de WIEDEMANN-SPRANGER - una forma muy rara de displasia esquelética congénita, de etiología desconocida, caracterizada por pseudoraquitismo de las metáfisis de los huesos largos y dwarfismo micromélico. La enfermedad mejora al crecer el niño

Enfermedad de WILKINS
- síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas - (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También es conocido como síndrome de Fibiger-Debré-von Gierke

Enfermedad de WILLIS - término histórico para designar la diabetes mellitus

Enfermedad de WILLIS II - término histórico para el asma

Enfermedad de WHIPPLE - enfermedad infecciosa, producida por el actinomiceto Trophyderma whippeli, caracterizada por oligoartritis o poliartritis en el 60-90% de los pacientes. La artritis no suele ser erosiva y en la mitad de los casos precede a la diarrea; en el 30% de los casos, los signos articulares se presentan unos 5 años antes que las manifestaciones intestinales. La artritis es episódica y puede evolucionar por brotes de duración corta, de modo que incluso simula un reumatismo palindrómico.

Enfermedad de WHIPPLE II - La enfermedad de Whipple es la granulomatosis intestinal lipofágica en la que se produce una infiltración intensa de la pared intestinal y de los linfáticos por macrófagos repletos de glucoproteína. Es una enfermedad generalizada que cursa con esteatorrea como signo principal, de predominio en hombres en el cuarto o séptimo decenios de su vida. Cuando se presentan los síntomas gastrointestinales, la enfermedad cursa con relativa rapidez - diarreas, pérdida de peso, debilidad, anemia y deficencias en vitaminas hidro y liposolubles. También hay linfadenopatía en el 40 % de los pacientes, manifestaciones de la poliserositis, pigmentación dérmica, fiebre en un 25 % de los casos y masas abdominales pastosas o plásticas en un 25 % de los enfermos.

Enfermedad de WISE-REIN - enfermedad de Kaposi. Una enfermedad de la piel caracterizada por pápulas puntiformes blanquecinas o pardas dispuestas como un collar. Se trata probablemente de una variedad de liquen plano

Enfermedad de WISSLER-FANCONI - un complejo se síntomas caracterizados por una alta fiebre intermitente de tipo séptico, exantema recurrente, artalgia transitoria, carditis, pleuresia y leucocitosis de neutrófilos y aumento de la velocidad de sedimentación. Los niños y los adolescentes son las más frecuentemente afectados. La etiologia es incierta. Wissler sugirió una reacción alérgica a una bacteremia como factor patogénico.

Enfermedad de WOLMAN - un síndrome de lipidosis debido a la deficiencia de una lipasa leucocitaria y de los fibroblastos que ocasiona una acumulación de triglicéridos (hígado, bazo). Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo. El fallecimiento sobreviene generalmente entre los 3-6 meses

Enfermedad de WORINGER-KOLOPP - reticulosis pagetoide. Una lesión usualmente solitaria de la piel de larega duración y crecimiento lento, que se caracteriza histológicamente por la presencia de un gran número de células mononucleares infiltradas en la epìdermis. Algunos la consideran como una forma epidermotrópica de un linfma cutáneo de células T

Enfermedad de ZAGARI - Xerostomía

Enfermedad de ZAHORSKY - exantema súbito

Enfermedad de ZENKER - pneumoconiosis por inhalación de polvo de tabaco

Enfermedad de ZIMMERLIM - atrofia muscular familiar progresiva.



DICCIONARIO PANHISPÁNICO DE MEDICINA del Dr. de PANDO
ENFERMEDADES

 

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